Гемофилия а

Наследственное заболевание связанное с дефицитом 8 фактора свертывания. Наследуется по рецессивному признаку, сцепленному с полом (с Х хромосомой). Болеют только мужчины. Тип кровоточивости гематомный.

В основе патогенеза развитие коагулопатии при дефиците 8 фактора, нарушения процессов фибринообразования. Классификация: легка, среднетяжелое, тяжелое и крайне тяжелое течение.

Клиника: мышечные, подфасциальные, серозные органные гематомы. Объемные до нескольких литров крови, всегда болзненны. Гемиартрозы с деформацией и обездвиживанием суставов, атрофией мышечного и связочного аппаратов конечностей. Проба жгута и др «-». Гематомы объемные и одиночные. Спонтанная кровоточивость слизистых хар-на за исключением маточных. Поздние и отдаленные послеоперационные кровотечения (поздние до 24ч, отдаленные 24 часов). Уровень Тр не изменен, за исключением ДВС-синдрома. Лаборатрно признаки постгеморрагической анемии, резкое удлинение времени свертывания крови.

Лечение: заместительная терапия – введение отсутствующих или недостающих факторов. Свежезамороженная плазма (но нет отсутствующего 8 фактора при гемофилии А). Дополнительное введение криопреципитата, рекомбин формы факторов.. При гемиартрозах эвакуация крови из полости сустава, введение ГКС, хирургическое лечение. При ингибиторных формах ГКС, плазмеферез. С цель профилактики инфекции гематом а/б.

Эритремия – хронический лейкоз с поражением клетки-предшественицы миелопоэза, с характерной для опухоли неограниченной пролиферацией этой клетки, сохранившей способность дифференцироваться по 4 росткам, преимущественно по красному.

В этиологии четкая связь с наследственностью. Это наиболее доброкачественная форма хр лейкозов. В основе патогенеза мутация полипотентных стволовых клеток ведущая к неограниченной пролиферации клеток эритроидного, гранулоцитарного и мегакариоцитарного ряда. Клиника: плеторический синдром: эритродерматит (покраснение кожи, в идимых слизистых, кожный зуд), эритромилалгии (острые боли в кончиках пальцев, нестерпимый характер, некрозы рук, боли снимаются аспирином, жжение в подошвах, кистях, мочки, губы, кончик носа), эритроосалгии (боли в проекции трубчатых костей). Осложнения син-ма – инсульт, инфаркт, тромбоз мезентериальных сосудов, реже легочных. В 70% случаев сочетается с артериальной гипертонией. Геморрагический синдром как осложнение – ухудшение тромбообразования в мелких сосудах. Общеинтоксикационный синдром: лихорадка, слабость, похудание. Критерии Диагностики эритремии:  гематокрита 52% у муж. И 48% у жен., Гб 177 г/л у м. И 172 у ж., Эр. 5,7 у м., 5,2 у жен. Категория А: А1 массы циркулирующих Эр для муж 36 мл/кг, для жен 32 мл/кг. А2 нормальное насыщение артериальной крови кислородом РО 92%. А3 спленомегалия. Категория В: В1 лейк12 тыс (при отсутствии инфекции и интоксикации), тромбоцитоз 400 тыс (при отсутствии кровотечений),  ЩФ нейтрофилов (при отсутствии инфекции и интоксикации). Диагностика: трепанобиопсия – гистологическое соотношение кроветворных и жировых клеток. Характерно резкое снижение миелоидных ростков с вытеснением жировых клеток. 1 ст. – начальная абсол. Эритроцитоз и малая выраженость клиники. Румянец щек, умеренная спленомегалия. 2 стадия – развернутая – развернутый плеторический син-м. 3 стадия – терминальная (анемическая), анемия из исчерпания регенераторной фунции ККМ. Переход в хр миелоз, и бластный криз. Лечение: Базисное – гемоэксфузии при Гб 180 г/л и эритродерматите. Ограничение – при наличии тромб осложнений, возраст60. Выполняется 2-3 раза в нед 400-600 мл крови. Коррекция, профилактика тромботических осложнений. Подготовка - гепаринотерапия за 5-3 ддня 5-10 тыс ЕД однократно в сутки. Дезагреганты. В период кровопускания возмещение жидкой части: физ раствор, реополюглюкин. Эритроцитоферез – очистка крови от Эр. Дезагрегантная терапия длительная 1 препаратом. Не менее 2 раз в год курсы инфю терапии с эуфиллином, кавинтоном. Цитостатики – при тромбоцитозе – миелосан, миелобронон. Спленэктомия не показана. При бластном кризе – полихимиотерапия 7+3, 5+2 схемы. При формировании хр миелолейкоза курсы химиотерапии.

Классификация эритроцитозов: 1) Эритремия. 2) Вторичный абсолютный эритроцитоз:  гипоксические компенсаторные (с артериальной гипоксемией – «высотная болезнь», без гипоксемии – наслед. Гб патии с повышенным сродством к кислороду).  при эритропоэтинпродуцирующих опухолях (паранеопластические): гипернефроидный рак, гемангиобластома мозжечка, гшипернефроидный рак, опухоли Нп, опухоли гипофиза.  при локальной ишемии почек (дисрегуляторные): поликистоз почек, гидронефроз. кобальтовые (чаще экспериментальные). 3) вторичные относительные гемоконцентрационные эритроцитозы (стресс – эритроцитоз и др.). 4) первичный семейный эритроцитоз. Диагностика: Эр изменение МЦЭ увеличение МЦЭ (нет - относительный), да абс. Эритроцитоз. Диаг-ка: ОАК с определением Тр, ретикулоцитов. Истиная полицетемия – панцитоз. Исследование РО2 в вен крови. УЗИ внутр. Органов – селезенки, печени. Рентгенография органов гр клетки. Осмотр почек, размер и стр-ра.