(Для стоматологического факультета) Изолированные пороки развития, синдромы и наследственные заболевания

1. Изолированный порок — билатеральная макростомия (рот до ушей) «человек, который смеется». Тератогенез.

2. Олигодонтия. Наследуется аутосомно-доминантно.

3. Двусторонняя расщелина губы, расщелина верхней челюсти и неба. Иногда сочетается с пороками внутренних органов. Диспластичные ушные раковины.

4. Фиброматоз десен, гипертрихоз, эпилепсия и умственная отсталость. Аутосомно-доминантный тип наследования. Длинные ресницы, волосы. (Усеченный синдром).

5. Гипертрихоз-фиброматоз десен. Наследуется аутосомно-доминантно, есть аутосомно-рецессивные формы. Может развиваться полный или усеченный синдром.

6. Фронто-назальная дисплазия (пример спорадически возникшего комплекса пороков развития). Гипертелоризм, расщелина кончика носа.

7. Орофациодигитальный синдром (пример расщелины верхней губы, как одного из симптомов данного синдрома). Другие симптомы: расщелина мягкого и твердого неба, укорочение пальцев и синдактилия. Наследуются Х-сцеплено. Гомозиготные мальчики, возможно, погибают внутриутробно.

8. Синдром Ригера (колышкообразные зубы, неправильное расположение в зубном ряду, олигодонтия, глаукома, помутнение роговицы, умственная отсталость). Наследуется аутосомно-доминантно.

9. Множественные невриномы слизистой языка и губ. Марфаноидный тип телосложения, опухоли гипофиза, щитовидной железы. Наследуется аутосомно-доминантно.

10. Синдром ЛешаНихана. Наследуется Х-сцеплено, рецессивно. Связан с недостаточностью одного из ферментов — гипоксантин-гуанинфосфорибозил — трансферазы (ГГФРТ). Избыток пуринов в организме вызывает хореоатетоз и самоагрессию, следы которых видны на лице.

11. Эритропоэтическая порфирия (красная пигментация зубов — «эритродонтия»). Другие признаки: спленомегалия, гемолитическая анемия, гипертрихоз, красная моча). Наследуется аутосомно-рецессивно.

12. Пародонтоз при агранулоцитозе Костмана. Наследуется аутосомно-рецессивно. Вследствие нейтропении развиваются инфекции полости рта с появлением множественных абсцессов и поражением пародонта.

Примеры заболеваний и аномалий развития с различными типами наследования

Тип наследования	Форма патологии
1. Аутосомно-доминантный (А-Д)	Полидактилия Брахидактилия Синдактилия Искривление пальцев, ногтей Анонихия (недоразвитие ногтей) Отсутствие боковых резцов Близорукость Дальнозоркость Астигматизм Отосклероз Ахондроплазия Семейная гиперхолестеринемия Хорея Хантингтона Полипоз толстой кишки Нейрофиброматоз
2. Аутосомно-рецессивный (А-Р)	Серповидно-клеточная анемия (по типу неполного доминирования) Галактоземия Фенилкетонурия Алкаптонурия Альбинизм Гликогенозы Муковисцидоз Болезнь ВильсонаКоновалова (гепато-церебральная дистрофия) Адреногенитальный синдром Врожденная глухонемота Микроцефалия
3. Доминантный Х-сцепленный (Д-Х)	Фронтоназальная дисплазия Гипоплазия эмали зубов Катаракта Рахит, устойчивый к витамину D
4. Рецессивный Х-сцепленный (Р-Х)	Гемофилия А и В Дальтонизм Гипогаммаглобулинемия Мышечная дистрофия Дюшенна Гемералопия
5. Голандрический Y-сцепленный (Г-Y)	Избыточное оволосение ушных раковин Азооспермия
6. Митохондриальный (М)	Атрофия зрительного нерва Лебера Митохондриальная энцефалопатия Миоклональная эпилепсия Кардиомиопатия