121

Государственное бюджетное образовательное учреждение высшего профессионального образования

«Башкирский государственный медицинский университет»

Министерства здравоохранения Российской Федерации

C Б О Р Н И К З А Д А Ч

По медицинской генетике и биологии

УЧЕБНОЕ ПОСОБИЕ

2-е издание, переработанное и дополненное

Уфа - 2014

УДК 575.1:57(076.1)

ББК 52.5+28 я 7

М 23

Рецензенты:

Исламов Р.Р. – д.м.н., профессор, заведующий кафедрой медицинской биологии и генетики ГБОУ ВПО «Казанский ГМУ» МЗ РФ,

Хуснутдинова Э.К. – д.б.н., профессор, заведующая отделом геномики Института биохимии и генетики УНЦ РАН.

Сборник задач по медицинской генетике и биологии: учебное пособие для студентов, 2-ое издание, дополненное, переработанное/ сост: Викторова Т.В., Измайлова С.М., Куватова Д.Н., Данилко К.В., Мусыргалина Ф.Ф., Лукманова Г.И., Целоусова О.С., Белалова Г.В., Исхакова Г.М., Сулейманова Э.Н., Казанцева С.Р. – Уфа: Изд-во ГБОУ ВПО БГМУ Минздрава России, 2015 г. – 123 с.

Учебное пособие содержит современную информацию по основным разделам общей и молекулярной генетике. Содержание включает краткое изложение теоретического материала по каждому разделу, образцы решения задач, типовые и ситуационные задачи с эталонами ответов.

Учебное пособие подготовлено на основании рабочей программы по дисциплине «Биология» (2012 г.), действующего учебного плана ГБОУ ВПО БГМУ Минздрава РФ (2014 г.) и в соответствии с требованиями ФГОС ВО, утвержденного Министерством образования и науки РФ по направлениям подготовки (специальностям): Лечебное дело и Педиатрия для самостоятельной аудиторной работы по дисциплине биология.

Рекомендовано в печать Координационным научно-методическим советом и утверждено решением Редакционно-издательского совета ГБОУ ВПО БГМУ МЗ РФ

УДК 575.1:57(076.1)

ББК 52.5+28 я 7

М 23

© Т.В. Викторова, С.М. Измайлова,

Д.Н. Куватова и др.

© Изд-во ГОУ ВПО БГМУ МЗ РФ

Введение

По мнению специалистов-биологов разных профилей XXIвек – это век генетики – науки о наследственности и изменчивости. Велико значение генетики для прогрессивного развития современной медицины. Многочисленные эпидемиологические исследования последних лет указывают на то, что не только наследственные, но практически все широко распространенные, так называемые многофакторные заболевания в существенной степени обусловлены генетической предрасположенностью. Без знания основных закономерностей наследственности и изменчивости невозможно понять генетические предпосылки развития патологических процессов и, следовательно, научиться управлять этими процессами на этапах диагностики, лечения и, что самое важное, эффективной профилактики. Уже сегодня квалифицированный врач должен понимать ключевые механизмы передачи генетической информации и ее реализации в признак. Для формирования основ врачебного мышления необходимо выработать умение решать ситуационные задачи. Предлагаемый сборник задач разработан на основе рабочей программы по дисциплине Биология (2012 г.), учебного плана, утвержденного Ученым советом ГБОУ ВПО БГМУ Минздрава РФ (2014 г.) и в соответствии с требованиями ФГОС ВО, утвержденного Министерством образования и науки РФ.

Данное учебное пособие направлено на формирование следующих компетенций:

ОК-1	способен и готов использовать на практике методы естественнонаучных и медико-биологических наук в различных видах профессиональной и социальной деятельности
ПК-2	способен и готов выявлять естественнонаучную сущность проблем, возникающих в ходе профессиональной деятельности врача
ПК-3	способен и готов к формированию системного подхода к анализу медицинской информации, опираясь на всеобъемлющие принципы доказательной медицины, основанной на поиске решений с использованием теоретических знаний и практических умений в целях совершенствования профессиональной деятельности
ПК-17	способен и готов выявлять у пациентов основные патологические симптомы и синдромы заболеваний, используя знания основ медико-биологических дисциплин с учетом законов возникновения патологии в органах, системах и организме в целом, анализировать закономерности функционирования различных органов и систем при различных заболеваниях и патологических процессах
ПК-32	способен и готов к участию в освоении современных теоретических и экспериментальных методов исследования с целью создания новых перспективных средств, в организации работ по практическому использованию и внедрению результатов исследований

Содержание сборника включает следующие разделы:

1. Молекулярная генетика

2. Цитогенетика

3. Закономерности наследования признаков

4. Изменчивость

5. Методы исследования генетики человека

6. Медико-генетическое консультирование

Каждому разделу предшествует краткое изложение теоретического материала, приведены образцы решения задач, типовые и ситуационные задачи. При составлении и рубрикации сборника учитывалось поэтапное освоение материала от простого к сложному, с целью формирования у студентов навыков систематизации, логического мышления, принятия решения. Учебное пособие предназначено для самостоятельной аудиторной работы студентов при изучении учебного модуля «Генетика». В приложении приведены справочные материалы, необходимые для решения задач, дан краткий словарь с общей характеристикой ряда наследственных синдромов.

Сборник задач по медицинской генетике и биологии рекомендуется для студентов специальностей: лечебное дело и педиатрия.