Биологическое моделирование

Биологическое моделирование определенных на­следственных аномалий человека можно проводить на мутантных линиях животных, имеющих сходные нарушения. Например, у собак встречается гемофилия, обуслов­ленная рецессивным сцепленным с Х-хромосомой (с по­лом) геном. Происхождение расщелины губы и неба у мышей сходно с аналогичными аномалиями человека, у хомяков и крыс встречаются сахарный диабет, ахондроплазия, мышеч­ная дистрофия и др. Хотя мутантные линии животных не дают точную картину наследственных болезней чело­века, даже частичное воспроизведение их фрагментов в ряде случаев позволяет изучить механизмы первичного отклонения от нормы. Закон гомологичных рядов Н. И. Вавилова (виды и роды генетически близкие обла­дают сходными рядами наследственной изменчивости) по­зволяет с определенными ограничениями экстраполиро­вать экспериментальные данные на человека.

Глава 13

Медицинская генетика. Популяционно-статистический, цитогенетический и молекулярно-генетические методы. Полимеразная цепная реакция синтеза днк

Популяционно-статистический метод

Это метод изучения генетической структуры популяций.

Возможности метода:

1. Метод позволяет оценить распространенность наследственных заболеваний в популяции, рассчитать частоты аллелей и генотипов, определить частоту гетерозиготных носителей мутаций.

2. Дает возможность охарактеризовать мутационный процесс, оценить роль наследственности и среды в формировании генетической структуры популяции, в возникновении болезней.

3. Позволяет охарактеризовать демографические процессы в популяциях человека, выявить источники происхождения мутаций (по градиенту частот), определить основные направления миграций населения по спектру мутаций.

4. На основе изучения распространения генов среди населения различных географических регионов (геногеография) дает возможность установить центры происхождения различных этнических групп и их миграции, определить степень риска появления той или иной наследственной патологии в конкретном регионе.

Популяция– это совокупность особей одного вида, длительно населяющих одну территорию, относительно изолированных других групп особей данного вида, свободно скрещивающихся между собой и дающих плодовитое потомство.

Совокупность всех аллельных вариантов генов популяции называетсягенофондом.

По численности особей популяции могут быть большие и малые. Большие человеческие популяции включают более 4 тыс. чел. Малые подразделяются на демы и изоляты. Демы – имеют численность от 1,5 до 4 тыс. чел. Изоляты – наименьшие популяции людей численностью до 1,5 тыс. чел. В них часто встречаются кровно-родственные браки, на долю внутригрупповых браков приходится более 90%. Приток генов из вне – менее 1%.

Существенным моментом при использовании популяционно-статистического метода является генетический анализ популяций. Он

Рис. 12.2. Движущие силы эволюции.

начинается с изучения распространенности в популяции того или иного признака (наследственного заболевания, фенотипа, генотипа, аллеля и т.д.). Частота признака, т.е. количество особей, обладающих данным признаком, по отношению к общему числу особей, выражается в долях единицы или в %. Н-р: ФКУ выявлено у 7 из 7000 новорожденных. Следовательно, частота заболевания составляет 7:7000 или 0,0001, или 1 случай на 10 тыс. н/р.

Основой для выяснения генетической структуры популяций является закон Харди-Вайнберга (1908) или закон поддержания генетического равновесия в популяции. Харди (Английский математик), Вайнберг (немецкий врач). Они сформулировали закон поддержания генетического равновесия в популяции.