Хромосомные нарушения (аномалии структуры хромосом)
К хромосомным мутациям относятся мутации, связанные с нарушением структуры хромосом (рис. 8.9.). Существуют следующие виды перестроек хромосом: отрыв различных участков хромосомы (делеция), удвоение отдельных фрагментов (дупликация), поворот участка хромосомы на 180° или присоединение отдельного участка хромосомы к другой хромосоме (транслокация). Если подобные
Делеция
Инверсия
Дупликация
Транслокация
Рис. 8.9. Механизмы
образования хромосомных мутаций.
Рис. 8.10. Транслокационая
форма болезни Дауна.
изменения влекут за собой нарушение дозы и функции генов в хромосоме, то приводят к нарушению наследственных свойств организма, а иногда вызывают его гибель. Среди хромосомных болезней, обусловленных структурными хромосомными нарушениями, наиболее распространенными являются транслокационные формы болезни Дауна (46, D+21 ) (рис. 8.10.), синдром Патау (46, D+13 ) (рис.8.12), синдром Эдвардса (46, tr+18), синдром кошачьего крика (46, 5р- ).
Помимо изменений в числе хромосом, известны и случаи изменений в структуре хромосом, приводящие к умственной неполноценности. Одним из наиболее ярких примеров является синдром “кошачьего крика”, возникающий вследствие делеции короткого плеча хромосомы 5.Типичные случаи характеризуются микроцефалией и своеобразным лицом круглой формы. Глаза у этих больных широко расставленные с эпикантом, антимонголоидным разрезом, уменьшенным подбородком. Эти признаки отмечаются в детском возрасте. Часто встречаются косоглазие, аномалии радужки, атрофия зрительного нерва. Характерны деформированные, низко расположенные уши, короткая шея, деформация кистей. Имеют место пороки сердца, почек и других внутренних органов, низкие показатели роста и веса. Характерный “кошачий крик” наблюдается в течение первых недель жизни, обусловлен сужением гортани и постепенно исчезает. Продолжительность жизни резко не снижена. Умственная отсталость при этом поражении всегда глубокая. Диагноз может быть установлен клинически, но требуется подтверждение исследованием кариотипа.
Рис. 9.1.Классификация мутаций.
Глава10 Генотипическая (наследственная) изменчивость. Комбинативная и мутационная изменчивость. Свойства мутаций. Классификация мутаций. Геномные, хромосомные, генные мутации. Генная терапия
Генетика изучает не только наследственность, но и изменчивость организмов. Изменчивостью называют способность живых организмов приобретать новые признаки и свойства. Благодаря изменчивости, организмы могут приспосабливаться к изменяющимся условиям среды обитания. Различают два типа изменчивости: ненаследственную, или модификационную, т.е. изменчивость, при которой изменений генотипа не происходит, и наследственную, или генотипическую.
Генотипическая (наследственная) изменчивость подразделяется на комбинативную и мутационную.