- •Государственное бюджетное образовательное учреждение
- •Содержание
- •Предисловие
- •Часть I. Цитология и генетика.
- •Часть II. Медицинская паразитология.
- •Часть III. Общебиологические закономерности филогенеза и эволюции живого.
- •Глава 1 Введение. Биология – наука о живой природе. Жизнь и ее свойства. Уровни организации живой материи. Клеточный уровень организации живого
- •Глава 2 Клеточный уровень организации живого. Цитоплазматическая мембрана. Цитоплазма и ее компоненты. Структура и функции клеточного ядра Клеточный уровень организации живого.
- •Цитоплазматические мембраны
- •Цитоплазма
- •Органеллы
- •Одномембранные органоиды Эндоплазматическая сеть
- •Аппарат Гольджи (пластинчатый комплекс)
- •Лизосомы
- •Двумембранные органоиды Митохондрии
- •Пластиды
- •Глава 3 Хроматин: структура, функции, уровни укладки. Жизненный и митотический цикл клетки. Митоз. Другие способы репродукции соматических клеток (амитоз, эндомитоз, эндоредупликация)
- •Морфология хромосом
- •Клеточный цикл и митотический цикл клетки (мцк)
- •Биологическое значение митоза
- •Нервно-гуморальные факторы регуляции митоза
- •Первичная структура днк
- •Вторичная структура днк
- •Третичная структура днк
- •Основные отличия днк от рнк
- •Виды рнк
- •Важно отметить, что все виды рнк синтезируются по матрице днк!
- •Самовоспроизводство - репликация молекулы днк
- •Репарация днк
- •Свойства генетического кода
- •Классификация генов
- •Глава 5 Особенности структурной и функциональной организации генов про- и эукариот. Регуляция экспрессии генов у про- и эукариот. Реализация генетической информации. Биосинтез белка
- •Экспрессия генов у прокариот
- •Регуляция работы генов у эукариот
- •Реализация генетической информации Биосинтез белка
- •I этап биосинтеза белка – транскрипция
- •П этап биосинтеза белка трансляция
- •1 Фаза - Инициация фаза начала синтеза полипептида
- •2Я фаза элонгация удлинение полипептида.
- •3 Фаза терминации завершение синтеза полипептида.
- •Глава 6. Мейоз как процесс формирования гаплоидных гамет. Гаметогенез. Размножение организмов как механизм, обеспечивающий смену поколений. Основные способы размножения Мейоз
- •Биологическое значение мейоза
- •Сперматогенез
- •Овогенез
- •Основные виды размножения. Половое и бесполое размножение
- •Половое размножение
- •Половое размножение многоклеточных
- •Доменделевский период
- •Менделевский период
- •Основные понятия и термины современной генетики
- •9 Частей - жёлтые гладкие - генотип а_в_
- •3 Части - жёлтые морщинистые - генотип а_ вв
- •3 Части - зелёные гладкие -генотип аа в_
- •1 Часть - зелёные морщинистые - генотип аавв
- •Анализирующее скрещивание
- •Взаимодействие аллелей одинаковых генов
- •Множественные аллели
- •Основные закономерности множественного аллелизма
- •Iаiв – IV группа крови
- •Виды взаимодействия аллелей разных генов
- •Основные положения хромосомной теории наследственности (хтн)
- •Генные карты хромосом
- •Наследование генов, локализованных в половых хромосомах
- •Человек, дрозофила
- •Основные механизмы определения пола
- •Дифференцировка пола в процессе развития
- •Глава 9 Значение нормального генного баланса для формирования фенотипа. Нарушение дозы генов. Хромосомные болезни человека
- •Нарушение дозы генов
- •Хромосомные болезни человека
- •Геномные мутации и болезни - аномалии числа хромосом
- •Аномалии половых хромосом (гоносом)
- •Хромосомные нарушения (аномалии структуры хромосом)
- •Глава10 Генотипическая (наследственная) изменчивость. Комбинативная и мутационная изменчивость. Свойства мутаций. Классификация мутаций. Геномные, хромосомные, генные мутации. Генная терапия
- •Комбинативная изменчивость
- •Мутационная изменчивость
- •Классификация мутаций
- •Генная терапия
- •Глава 11
- •1. Связанные с биологическими особенностями:
- •2. Связанные с социальной сущностью:
- •Основные методы изучения генетики человека
- •Генеалогический метод
- •Основные типы наследования признаков у человека
- •Близнецовый метод изучения генетики человека
- •Биохимический метод
- •Методы рекомбинантной днк
- •Методы генетики соматических клеток
- •Биологическое моделирование
- •Глава 13
- •Медицинская генетика. Популяционно-статистический, цитогенетический и молекулярно-генетические методы. Полимеразная цепная реакция синтеза днк
- •Популяционно-статистический метод
- •Это метод изучения генетической структуры популяций.
- •Закон Харди-Вайнберга: в идеальной популяции частоты генов и генотипов находятся в равновесии и не изменяются в ряду поколений.
- •Методы окраски хромосом
- •Основные способы дифференциальной окраски хромосом.
- •Изучение интерфазных ядер.
- •Молекулярно-генетические методы
- •Наиболее широкое применение нашел метод полимеразной цепной реакции синтеза днк (пцр). Полимеразная цепная реакция синтеза днк
- •Принцип метода полимеразной цепной реакции
- •Глава 14 Медико-генетическое консультирование. Пренатальная (дородовая) диагностика
- •Где можно получить консультацию врача-генетика?
- •Кому показано медико-генетическое консультирование?
- •Когда лучше обратиться к врачу-генетику?
- •Как оценивается риск наследственной и врожденной патологии у потомства?
- •Основные вопросы, поднимаемые в процессе консультирования:
- •Пренатальная дигностика
- •Инвазивные (оперативные) методы пренатальной
- •Биопсия хориона
- •Амниоцентез
- •Кордоцентез
- •Рекомендуемая литература:
Анализирующее скрещивание
На практике для установления генотипа родительской особи, проявляющей доминантные признаки (которая может быть как гомо-, так и гетерозиготой), её скрещивают с рецессивной формой. Если от такого
Рис.
7.6.Схема скрещивания при неполном
доминировании.
Рис.
7.7. Наследование групп крови системы
АВО.
скрещивания все потомство окажется однородным, значит анализируемая особь гомозиготна (единообразие гибридов 1 поколения), если произойдет расщепление, то она гетерозиготна.
(Пример: мужчина купил чёрного американского дога и захотел выяснить, чистопородный ли он?
Если при скрещивании с рецес. геном все чёрные – пес чистопородный (в потомстве Аа), если появится расщепление 1:1 (Аа и аа = 50%:50%) – не чистопородный).
Причиной отклонения от законов Менделя являются летальные гены.
(АА –чёрные - гибнут, Аа –чёрные, аа – серые). В результате гибели эмбрионов с генотипом АА в родившемся потомстве будет расщепление по фенотипу не 3:1, а 2:1.
Но наиболее частой причиной отклонения от законов Менделя является взаимодействие аллелей генов. Различают взаимодействие аллелей одинаковых генов и разных генов.
Взаимодействие аллелей одинаковых генов
1. Полное доминирование: А>a – когда доминантный аллель полностью подавляет действие рецессивного аллеля (выполняются законы Менделя). При этом гомозиготы по доминантному признаку и гетерозиготы фенотипически не отличимы (жёлтый горох).
2. Неполное доминирование АА=Аа=аа – домининтный аллель не полностью подавляет рецессивный аллель (рис.7.6).
В случае неполного доминирования расщепление по генотипу 1 : 2 : 1 совпадает с расщеплением по фенотипу 1 : 2 : 1 ( красн., розов., белый ).
Сверхдоминирование. АА < Аа
Доминантный аллель в гетерозиготном состоянии проявляет себя сильнее, чем в гомозиготном. Например : АА – мухи менее плодовиты и живучи, чем Аа. (рецессивная летальная мутация у мух, явление гетерозиса у растений).
Множественные аллели
Часто в гене может образоваваться несколько разных аллелей. Они возникают вследствие мутаций разных участков в пределах одного гена. Но в генотипе одного диплоидного организма могут находиться только 2 аллеля из серии множественных аллелей ( т.к. гомологичных хромосом две, например: аллель 1 сочетается с аллелем 4, и т.д.
Основные закономерности множественного аллелизма
Множественные аллели возникают в результате разных мутаций одного гена.
В одном генотипе из всех серий множественных аллелей могут быть представлены только два аллеля.
Множественные аллели могут взаимодействовать.
Множественные аллели могут мутировать в прямом и обратном направлениях.
Примером множественных аллелей у человека могут быть аллели, ответственные за развитие групп крови системы АВО (рис.7.7). Группы крови у человека определяются по наличию на поверхности эритроцитов определённых антигенов. Гены групп крови принято обозначать буквой I. (см. таблицу «Наследование групп крови системы АВО):
аллель I0 – на поверхности эритроцитов нет антигенов
аллель IА- антиген А
аллель IВ –антиген В.
При сочетаниях I0I0 – формируется I група крови
IАI0 или IАIА – II группа крови
IВI0 или IВIВ – III группа