1. Связанные с биологическими особенностями:

1. Для людей невозможно планировать искусственные браки. Однако эта трудность преодолима благодаря прицельной выборке из большого числа брачных пар тех, которые соответствуют целям данного генетического исследования.

2. Сложный кариотип - большое число хромосом – 2n=46 и генов (30-40 тыс.). Но разработка новейших методов работы с ДНК, метода гибридизации соматических клеток и некоторых других методов устраняет эту трудность.

3. Низкая плодовитость из-за небольшого числа потомков (в большинстве семей рождается по 2 – 3 ребенка). Но в больших популяциях можно выбрать семьи с интересующими исследователя признаками. Кроме того, в некоторых семьях определенные признаки прослежены на протяжении многих поколений. В таких случаях возможен генетический анализ.

4. Еще одна трудность связана с длительностью смены поколений у человека. Одно поколение у человека занимает в среднем 30 лет. И, следовательно, генетик не может наблюдать более одного-двух поколений.

5. Позднее половое созревание (14-15 лет)

6. Для человека характерен большой генотипический и фенотипический полиморфизм. Проявление многих признаков и болезней в сильной степени зависят от условий внешней среды. Понятие «среда» для человека более широкое по сравнению с растениями и животными. Наряду с питанием, климатом и другими абиотическими и биотическими факторами, средой для человека являются и социальные факторы, трудно изменяемые по желанию исследователя. Вместе с тем, человека как генетический объект широко изучают врачи всех специальностей, что нередко помогает установить различные наследственные отклонения.

7. Невозможность создания полностью одинаковых условий для жизни всего потомства.

2. Связанные с социальной сущностью:

1). Невозможно проводить эксперименты.

2).По этим причинам невозможно не возможно произвести гибридологический анализ.

3). Необходимо считаться с особенностями культуры и традициями народа, их обычаями. (например: кастовые предрассудки богатых жениться на бедной, национальные и т.д.)

Т.о. , человек - относительно неудобный объект для генетических исследований. Но несмотря на все эти трудности генетика человека на сегодня изучена лучше, чем генетика многих других организмов.

Основные методы изучения генетики человека

1. Генеалогический

2. Близнецовый

3. Популяционно-статистический

4. Биохимический

5. Онтогенетический

6. Дерматоглифический

7. Цитогенетический

8. Молекулярно-генетический и биологический

9. Метод математического моделирования

10. Генетики соматических клеток

В настоящее время интерес и внимание к изучению генетики человека активно возрастает. Глобальная международная программа «Геном человека» имеет своей задачей изучение генома человека на молекулярном уровне. Для ее решения используются современные методы генетики и медицины.

Генетика человека изучает явления наследственно­сти и изменчивости в популяциях людей, особенности на­следования признаков в норме и их изменения под дей­ствием условий окружающей среды. Целью медицинской генетики является разработка методов диагностики, лече­ния и профилактики наследственной патологии человека.

Задачами генетики человека являются:

1. определение полной нуклеотидной последовательнос­ти ДНК генома человека, локализации генов и созда­ние их банка;

2. ранняя диагностика наследственной патологии пу­тем совершенствования методов пренатальной (дородовой) и экс­пресс-диагностики;

3. широкое внедрение медико-генетического консульти­рования;

4. разработка методов генной терапии наследственных заболеваний на основе генной инженерии;

5. выявление генетически опасных факторов внешней среды и разработка методов их нейтрализации.