5 курс / Хирургия детская / Детская_хирургия_Национальное_руководство_Разумовский

Раздел I

3.8. Диагностические критерии нейрофиброматоза I типа (болезни Реклингхаузена) — меморандум Всемирной организации здравоохранения (1992)

Диагноз возможен в тех случаях, когда у пациента выявлены два из перечисленных ниже признака, и при том условии, что они не являются симптомами какойлибо иной болезни.

•• Во время осмотра при искусственном освещении пациента, не достигшего половой зрелости, обнаружено не менее шести светло-коричневых пигментных пятен (более 5 мм в самом широком месте), а при осмотре пациента, достигшего половой зрелости, — не менее шести пигментных пятен (более 15 мм в самом широком месте).

•• Наличие, по данным анамнеза или клинического обследования, двух нейрофибром и более любого типа или одной плексиформной нейрофибромы.

•• Множественные, похожие на веснушки пигментные пятна в подмышечной или паховой области.

•• Дисплазия крыла клиновидной кости либо врожденное искривление или утончение длинных трубчатых костей с образованием ложного сустава или без него.

•• Глиома зрительного нерва.

•• Два пятна Леша или более, обнаруживаемых на радужной оболочке при исследовании со щелевой лампой.

•• Наличие нейрофиброматоза I типа по приведенным выше критериям у родственника первой линии родства (родитель, сибс или потомок).

Диагностика синдромальных форм патологии в хирургической практике предусматривает следующее:

•• возможность точной диагностики сопутствующих заболеваний у ребенка со множественными дефектами;

•• прогноз характерных для каждого синдрома осложнений при проведении оперативного лечения;

•• более точную оценку возможностей оперативного или консервативного лечения хирургических болезней (сроки и объем хирургического вмешательства, отдаленные результаты лечения);

•• точный медико-генетический прогноз в семье.

3.9. Частная синдромология

C точки зрения практики детского хирурга все синдромальные формы патологии у детей можно разделить на четыре группы:

•• I — оптимизация сроков и объема хирургических вмешательств;

•• II — прогноз осложнений хирургического лечения;

•• III — скрининг хирургических болезней;

•• IV — летальные синдромы.

3.9.1. Группа I — оптимизация сроков и объема хирургических вмешательств

К этой группе относят синдромальные формы патологии, при которых современное знание о патогенезе хирургических болезней и значительный клинический опыт позволяют прогнозировать сроки и объем оперативных вмешательств в целях эффективной профилактики отдаленных рецидивов патологии. Примером этого могут быть некоторые заболевания соединительной ткани (синдром Марфана) и синдром ТАР (тромбоцитопения и аплазия лучевой кости).

•• В настоящее время хорошо известно, что пластику воронкообразной деформации при синдроме Марфана следует проводить у детей старше 14 лет. Это позволяет избежать высокого риска отдаленного рецидива деформации.

•• При диагностике ТАР плановые оперативные вмешательства противопоказаны до возраста 5 лет, когда риск кровотечений значительно снижается.

3.9.2. Группа II — прогноз осложнений хирургического лечения

Кэтой группе относят синдромальные формы патологии, при которых хорошо известны наиболее частые осложнения во время операции и в раннем послеоперационном периоде.

Примером этих заболеваний могут служить наиболее частая патология соединительной ткани с высоким риском разрыва артерий или полых органов (синдром Элерса–Данло) и спонтанным пневмотораксом (синдром Марфана, синдром Элерса–Данло), спонтанный хилоторакс или хилоперикард при синдроме Нунан, кровотечения во время операции или в раннем послеоперационном периоде при синдромах Нунан и ТАР. При ассоциации CHARGE1 известен высокий процент рецидивов желудочно-пищеводного рефлюкса после первичной фундопликации.

3.9.3.Группа III — скрининг хирургических болезней

Кэтой группе относят синдромальные формы, при которых возможна наиболее ранняя диагностика хирургической патологии, часто еще до появления специфических клинических симптомов хирургического заболевания.

Классический пример этого вида патологии — синдромальные формы неоплазий, где возможно постоянное врачебное наблюдение с проведением диагностических процедур: ультразвукового исследования (УЗИ) почек и печени в целях своевременной диагностики эмбриональных опухолей при синдроме Беквита– Видеманна или компьютерной томографии (КТ) головного и спинного мозга для ранней верификации опухолей ЦНС при нейрофиброматозе Реклингхаузена.

3.9.4. Группа IV — летальные синдромы

Эта группа заболеваний характеризуется высокой частотой летального исхода (выше 60%) в результате тяжелых врожденных пороков развития сердца и головного мозга, а у выживших детей отмечают выраженную интеллектуальную недостаточность (с неспособностью самообслуживания). Хирургические вмешательства у этих детей проводят по жизненным показаниям, они имеют паллиативное значение.

Примером могут служить многие хромосомные заболевания: синдром Эдвардса (трисомия по хромосоме 18), синдром Патау (трисомия по хромосоме 13).

3.10. Синдром Марфана (OMIM2 154700)

Код по Международной классификации болезней 10-го пересмотра (МКБ-10) Q87.4. Синдром Марфана (рис. 3.1, 3.2).

1 CHARGE (Coloboma, Heart defect, Atresia choanae, Retarded growth, Genital hypoplasia, Ear anomalies) — симптомокомплекс врожденных дефектов глазного яблока (колобомы), пороков сердца, атрезии хоан, гипоплазии наружных половых органов и аномалий ушной раковины у детей с задержкой физического развития.

2 OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man) — медицинская база данных, в которой собирается информация об известных заболеваниях с генетическим компонентом и генах, ответственных за их развитие.

3 Глава

Клиническая картина и диагностика Диагностические критерии синдрома Марфана

(Loeys B.L., Dietz H.C., Braverman A.C. et al. The revised Ghent nosology for the Marfan syndrome. J. Med. Genet. 2010. Vol. 47. N 7. Р. 476–485).

Генеалогия неинформативна: Ген(-)

1.Аорта (расширение или расслоение) + эктопия хрусталика = синдром Марфана.

2.Аорта (расширение или расслоение) + мутация гена FBN1 = синдром Марфана.

3.Аорта + системные признаки (7 и более баллов) = синдром Марфана.

4.Эктопия хрусталика + мутация гена FBN1 (специфическая для патологии аорты) = синдром Марфана.

Генеалогия информативна: Ген(+)

1.Эктопия хрусталика + ген(+) = синдром Марфана.

2.Системные признаки (7 баллов и более) + ген(+) = синдром Марфана.

3.Аорта (расширение или расслоение) + ген(+) = синдром Марфана. Системные признаки (учитывается 7 баллов и более из 20) (www.marfan.org/

dx/score).

Симптом запястья и первого пальца кисти (вместе) 3 балла. Симптом запястья или симптом 1 пальца кисти 1 балл. Килевидная деформация грудной клетки 2 балла.

Воронкообразная деформация или асимметрия грудной клетки 1 балл. Медиальная деформация лодыжки (Hindfoot deformity) 2 балла. Плоскостопие 1 балл.

Пневмоторакс 2 балла.

Dural ectasia (утолщение твердой мозговой оболочки) 2 балла. Протрузия вертлужной впадины 2 балла.

Уменьшение соотношения верхнего/нижнего сегментов тела и увеличение соотношения «размаха» верхних конечностей и роста (при отсутствии выраженного сколиоза) 1 балл.

Сколиоз или торако-люмбарный кифоз 1 балл. Ограничение разгибания в локтевом суставе 1 балл.

Лицевые признаки: 3 из 5 (долихоцефалия, энофтальм, наклонный разрез глаз, малярная гипоплазия, ретрогнатия) 1 балл.

Стрии кожи Миопия (более 3 диоптрий) 1 балл. Проляпс митрального клапана (любого типа) 1 балл.

Лечение

Коррекцию ВДГК проводят в среднем подростковом возрасте, так как вмешательство в более раннем периоде опасно высоким процентом рецидивов. Согласно современным исследованиям, коррекцию деформации грудной клетки рекомендуют всем больным юношеского возраста и взрослым с предварительным исключением патологии сердца и аорты. Совмещение торакопластики и кардиохирургического вмешательства абсолютно противопоказано из-за высокого риска костного кровотечения. Методика минимально инвазивной техники торакопластики при деформации еще не может быть оценена однозначно у пациентов с синдромом Марфана и, по крайней мере, у больных раннего возраста неуместна (Pyeritz, 2000). Торакопластику по поводу килевидной деформации грудной клетки пациентам с синдромом Марфана проводят по косметическим показаниям.

Клиническая картина и последствия выраженной деформации грудного отдела позвоночника при синдроме Марфана мало отличаются от таковых при идиопатическом сколиозе. Патологическая деформация позвоночника может возникнуть

3 Глава

Раздел I

на любом уровне и в любом возрасте. Иногда уже новорожденные имеют тяжелую деформацию, требующую инструментального вмешательства. Опасность раннего хирургического лечения заключается в разрушении зон роста позвонков и снижении высоты грудной клетки.

Убольшинства пациентов деформация позвоночника развивается постепенно

втечение детского периода. При наличии кифоза и сколиоза умеренной тяжести показано консервативное лечение. При сколиотической деформации, превышающей 40°, показана хирургическая стабилизация позвоночника.

Частота спондилолистеза у больных выше, чем в нормальной популяции, однако истинный процент этой патологии остается неизвестным. Типичен спондилолистез нижнего поясничного отдела позвоночника.

Нестабильность шейного отдела позвоночника изредка создает проблемы, что необходимо учитывать анестезиологам при эндотрахеальной интубации, но истинная частота этой патологии также неизвестна.

Врожденный вывих головки бедренной кости возникает при синдроме Марфана чаще, чем в нормальной популяции. Протрузию вертлужной впадины (protrusio acetabuli) также отмечают у больных гораздо чаще, в том числе и у детей, но часто она протекает бессимптомно до взрослого возраста. Выявить признаки этой патологии можно только при рентгенологическом исследовании и при КТ.

Суставные боли — частый симптом у детей старшего возраста и взрослых. Суставная гипермобильность предрасполагает к развитию дегенеративных артритов у взрослых среднего и пожилого возраста.

В 10–15% случаев при синдроме Марфана отмечают врожденные контрактуры суставов. Механизмы возникновения этих контрактур остаются неизвестными.

Все пациенты с синдромом Марфана должны быть под наблюдением кардио-

лога, офтальмолога, ортопеда и, согласно современным представлениям, получать β-адреноблокаторы (пропранолол, атенолол) в целях профилактики аневризмы аорты (Pyeritz, 2000).

Особенности

Наиболее важные аспекты этой патологии для хирургов:

•• затруднение интубации из-за подвижности височно-нижнечелюстного сустава и шейного отдела позвоночника;

•• опасность внезапного повышения или снижения артериального давления (АД) во время операции;

•• возможность парадоксального или пролонгированного эффекта во время применения мышечных релаксантов при миопатическом синдроме;

•• возможность летальной желудочковой аритмии и бактериального эндокардита в послеоперационном периоде при пролапсе клапанов сердца с регургитацией;

•• риск разрыва аневризмы аорты;

•• повышенный риск спонтанного пневмоторакса (5%);

•• повышенная частота пневмоний и хронических эмфиземоподобных изменений;

•• снижение жизненной емкости легких, увеличивающее риск анестезиологических осложнений.

3.11. Синдром Элерса–Данло (OMIM 130050)

Код по МКБ-10

Q79.6. Синдром Элерса–Данло (рис. 3.3–3.5).

Впервые клиническая картина этого заболевания была представлена русским врачом А.Н. Черногубовым в 1981 г. на Обществе дерматологов и вене-

Раздел I

Малые диагностические признаки: участки «вельветовой» кожи, моллюскоидные псевдоопухоли, подкожные сфероидные новообразования, осложнения гипермобильности суставов (вывихи-подвывихи, растяжения, pes planus и т.д.), мышечная гипотония, нарушения моторного развития, легкость возникновения кровоподтеков, признаки тканевой эластичности и хрупкости (грыжа пищеводного отверстия диафрагмы, выпадение слизистой оболочки прямой кишки, патологическая подвижность шейного отдела позвоночника), хирургические осложнения (послеоперационные грыжи), положительная семейная история — доминантное наследование.

Первичный биохимический дефект и лабораторная диагностика. Аномальную электрофоретическую подвижность proа1(V)- или proa2(V)-цепей V типа коллагена обнаруживают у многих, но не у всех пациентов с классическим типом синдрома.

Доказана генетическая гетерогенность локуса. Мутационный анализ возможен при специальном научном исследовании. Аномалии фибрилл коллагена могут быть обнаружены при электронной микроскопии.

Специальные комментарии к клинической картине классического типа.

•• Кожные проявления могут быть различной степени — от слабой до тяжелой.

•• Моллюскоидные псевдоопухоли часто связаны с рубцами кожи и располагаются над точками давления (локтевые суставы).

•• Сфероиды — мельчайшие подкожные сферические тела, часто подвижные и пальпируемые в области предплечий. В случаях кальцификации их можно обнаружить при рентгенологическом исследовании.

•• Рецидивирующие (привычные) подвывихи обнаруживают часто, особенно плечевых, височно-нижнечелюстного суставов и надколенника.

•• Физическая усталость (истощение) — частая жалоба.

При кифосколиотическом типе уже с рождения отмечают выраженную мышечную гипотонию, марфаноподобный фенотип (арахнодактилия, долихостеномелия) и прогрессирующий сколиоз.

При сосудистом типе возможны спонтанные разрывы артерий, кишечника или повреждения полых органов (мочевого пузыря, матки), разрывы сухожилий и мышц, раннее начало варикозной болезни и предрасположенность к спонтанному пневмотораксу.

Для артрохалазиса характерны выраженная разболтанность суставов с врожденным двусторонним вывихом головки бедренной кости, склонность к патологическим и хроническим подвывихам суставов, наличие кифосколиоза.

Лечение

Лечение при синдроме Элерса–Данло заключается в своевременном назначении консервативной ортопедической коррекции вывихов, хирургической коррекции сколиоза и кифосколиоза по показаниям. Полезно назначение аскорбиновой кислоты в высоких дозах (500 мг/сут для детей раннего возраста и до 10 г/сут для взрослых), особенно при хирургическом лечении.

Особенности

Особенности хирургического ведения и осложнения при синдроме Элерса–Данло:

•• хрупкость сосудистой стенки (спонтанные разрывы артерий, несостоятельность хирургического шва), осторожность при ангиографии;

•• возможность разрыва полых органов (кишечника, мочевого пузыря), необходима осторожность при лапароскопии;

•• вероятность спонтанного пневмоторакса;

•• замедленное формирование послеоперационного рубца (сроки снятия швов должны быть увеличены в 1,5–2 раза).

3.12. Синдром Беквита–Видеманна (OMIM 130650)

Код по МКБ-10

Q87.3. Синдромы врожденных аномалий, проявляющихся избыточным ростом (гигантизмом) на ранних этапах развития.

Этиология

Синдром со сложным типом наследования, локус заболевания расположен на коротком плече хромосомы 11.

Клиническая картина и диагностика

Минимальные диагностические критерии: большая масса тела при рождении или постнатальное опережение физического развития, дефекты закрытия передней стенки живота (эмбриональная грыжа, пупочная грыжа, диастаз прямых мышц живота), висцеромегалия (нефромегалия, гепатомегалия, спленомегалия), макроглоссия и необычное лицо (гипоплазия средней трети, гемангиома кожи лба, насечки на мочке ушной раковины) (рис. 3.6, 3.7).

Это заболевание следует иметь в виду у детей с эмбриональной или пупочной грыжей, макроглоссией, неонатальной гипогликемией и опухолями (нейробластомой, опухолью Вильмса, карциномой печени).

Особенности

Возможные осложнения у пациентов с синдромом Беквита–Видеманна:

•• есть вероятность неонатальной гипогликемии (60%) с развитием судорог в послеоперационном периоде;

•• отмечена высокая частота (10–40%) эмбриональных опухолей, особенно при наличии нефромегалии или соматической асимметрии тела, что требует

3 Глава

Раздел I

60 Общая часть

наблюдения и проведения УЗИ почек 3 раза в год до трехлетнего возраста, в последующем — 2 раза в год до 14-летнего возраста (своевременная диагностика опухоли Вильмса).

3.13. Синдром Нунан (OMIM 163950)

Код по МКБ-10

Q87.1. Синдромы врожденных аномалий, проявляющихся преимущественно карликовостью.

Этиология

Синдром Нунан — аутосомно-доминантный синдром.

Клиническая картина и диагностика

Минимальные диагностические критерии: пренатально и/или постнатально низкий рост, короткая шея с крыловидными складками, деформация грудной клетки (стерноманубральный синостоз), необычное лицо (гипертелоризм, выраженные лобные бугры, птоз), крипторхизм, врожденный порок сердца, чаще

стеноз легочной артерии (рис. 3.8).

Особенности

Особенности ведения и осложнения у хирургических пациентов с синдромом Нунан:

•• высок риск развития тяжелого хилоторакса/хилоперикарда при повреждении грудного лимфатического протока (кардиохирургия);

•• возможна злокачественная гипертермия при анестезии (вероятность — 1%);

•• высокая вероятность кровотечений в послеоперационном периоде в результате дефицита фактора IX, болезни Виллебранда или нарушения функций тромбоцитов (вероятность — до 50%).

Рис. 3.8. Синдром Нунан у мальчика 15 лет

3.14. Синдром Тар (OMIM 274000)

Этиология

Синдром ТАР (OMIM 274000) — Тромбоцитопения, Аплазия, Радиальная — аутосомно-рецессивный синдром.

Клиническая картина и диагностика

При этом заболевании белки коровьего молока являются своеобразным аллергеном, вызывающим тяжелую тромбоцитопению с высокой летальностью (60%). Тромбоцитопения — следствие характерной для этого заболевания морфологической или функциональной неполноценности мегакариоцитов костного мозга. Хирургические вмешательства — стрессовый фактор для этих больных, вызывающий тромбоцитопению. Кроме основных признаков, при этом синдроме часто встречаются врожденные пороки почек и сердца.

Особенности

Особенности ведения пациентов с синдромом ТАР:

•• специальная диета — исключение коровьего молока в целях профилактики тяжелой тромбоцитопении;

•• до возраста 5 лет противопоказаны плановые хирургические вмешательства (высок риск тромбоцитопении);

•• при хирургических вмешательствах необходимо переливание свежей тромбоцитной массы (иммунологически совместимой!).

3.15. Ассоциация ВАТЕР (VATER) (OMIM 192350)

Ассоциация ВАТЕР — симптомокомплекс врожденных пороков развития: Вертебральные дефекты (врожденные пороки позвоночника — незаращение дужек, бабочковидные позвонки) — 70%; Ануса атрезия — 80%; Трахео(E)эзофагеальный свищ — 70%; Ренальные дефекты (пороки почек) или Радиальные дефекты (аплазия/гипоплазия лучевых структур кисти) — 65% (VATER — Vertebral defects, Anal atresia, Tracheoesophageal fistula, Esophageal atresia, Radial dysplasy).

Особенности

Особенности ведения пациентов с ассоциацией ВАТЕР:

•• при сочетании у новорожденного атрезии ануса с аномалиями позвоночника или кисти следует провести тщательное обследование на наличие ТПС;

•• при сочетании у новорожденного патологии пищевода и лучевых структур кисти необходимо исключить врожденные пороки почек.

3.16. Ассоциация CHARGE (OMIM 214800)

Ассоциация CHARGE (Coloboma, Heart defect, Atresia choanae, Retarded growth, Genital hypoplasia, Ear anomalies) — симптомокомплекс врожденных дефектов глазного яблока (колобомы), пороков сердца, атрезии хоан, гипоплазии наружных половых органов и аномалий ушной раковины у детей с задержкой физического развития (рис. 3.9, 3.10). В 75% случаев возможна верификация специфической мутации гена CHD7 (OMIM).

Из хирургической патологии важны следующие заболевания: желудочно-пище- водный рефлюкс, врожденные пороки почек (гипоплазия, удвоения, кисты, гидронефроз), пузырно-мочеточниковый рефлюкс (ПМР). Известна высокая частота повторных фундопликаций при хирургической коррекции желудочно-пищевод- ного рефлюкса у детей.

3 Глава