6. Диагноз: Целиакия.

Предполагаемая причина как первого, так и второго эпизода кишечной дисфункции — непереносимость растительного белка глютена. Оба эпизода возникли вслед за введением в рацион манной каши. Известно, что именно пшеница, из которой делается манная крупа, наиболее богата глютеном. В обоих случаях не удалось высеять патогенной флоры из испражнений ребенка. Для синдрома мальабсорбции, вызванного непереносимостью глютена, очень характерно вздутие живота и резкие боли из-за выраженного метеоризма. Целиакия — одна из причин развития гипотрофии у детей грудного возраста. Специфическая остеопатия, сходная с классическим витамин-D-дефицитным рахитом, является одним из типичных проявлений целиакии. Для уточнения диагноза помимо общепринятых лабораторных анализов (клинический анализ крови, общий анализ мочи, копрологическое и бактериологическое исследование) необходимо определить титр антиглютеновых антител в крови.

В диете ребенка не должно содержаться продуктов, включающих пшеничную и ржаную муку. Из злаковых можно разрешить рис. Большинство больных хорошо переносит гречу. Непереносимость глютена часто сочетается с аллергическими реакциями на другие пищевые продукты (молоко, рыбу, цитрусовые, овощи и фрукты, содержащие каротин), поэтому уместно рекомендовать гипоаллергенную диету.

7. Предполагаемая причина задержки роста девочки — фенилкетонурия. Эта врожденная энзимопатия особенно характерна для детей, рожденных от родственных браков. Светлые волосы, голубые глаза и очень светлая кожа у ребенка, рожденного от темноволосых и кареглазых родителей, указывают на дефицит пигмента, один из типичных симптомов фенилкетонурии. Судорожный синдром, спровоцированный довольно легким респираторно-вирусным заболеванием, был первой манифестацией этой патологии. Самым трагичным является отставание в интеллектуальном развитии ребенка, необратимое из-за поздней диагностики.

Для уточнения диагноза необходимо проведение реакции Феллинга (определение фенилпировиноградной кислоты в моче) и пробы Гатри (определение фенилаланина в плазме).

Лечение сводится к назначению диеты с очень низким содержанием фенилаланина. Применяют специальные смеси — гидролизаты белков. Продолжительность такой диеты — до 5-7 лет. В описанном случае нельзя надеяться на удовлетворительное развитие ребенка, поскольку лечение диетой начато очень поздно. Диета должна применяться со второй недели жизни ребенка.

8. Предполагаемая причина рецидивирующей диспепсии — врожденная энзимопатия желудочно-кишечного тракта.

Ребенок в течение трех месяцев нормально развивался, получая только грудное молоко, содержащее большое количество лактозы. Поэтому нет оснований предполагать лактазную недостаточность. В стационаре оральная регидратационная терапия успешно проводилась с использованием раствора глюкозы.

Первые признаки диспепсии возникли после введения сладкого чая, усугубились от смеси «Детолакта», содержащей много сахарозы. Диспепсия возобновилась после введения кефира № 5, содержащего сахарный сироп. Поэтому наиболее вероятным вариантом энзимопатии является непереносимость сахарозы.

При этом нельзя исключить присоединение кишечной инфекции.