Протоколы лечения гемофилии

и болезни Виллебранда

Корпорация «гемофилия в Джорджии»

1. Гемофилия и ее диагностика.

Гемофилия А и В являются нарушениями крови, связанными с определенным полом человека и выражаются в относительном недостатке факторов свертываемости крови VIII и IХ соответственно. Считается, что недостаток фактора VIII встречается, примерно, у 1 из 10000 родившихся мальчиков; недостаток фактора IX – примерно у 1 из 30000 – 50000 родившихся мальчиков.

Классификация больных гемофилией А и В

для клинического использования

Гемофилии
тяжелой формы	средней тяжести	слабой формы
Обычно уровень фактора 1%	Обычно уровень фактора 1% - 5%	Обычно уровень фактора  5%
Характерны спонтанные кровотечения	Может кровоточить небольшая рана	Может открыться кровотечение при сильных повреждениях, хирургических операциях, инвазивных процедурах
Может открываться кровотечение 1 – 2 раза в неделю	Может открываться кровотечение 1 раз в месяц	Может никогда не иметь проблем с кровотечениями
Характерны повреждения суставов (гемартрозы)	Может иметь повреждения суставов	Суставы повреждаются редко

Ранее выявление носителя основано на анализе генеалогии, измерении соотношения коагулянтной активности фактора VIII и IX и фактора Виллебранда, а недавно и на анализе ДНК. Диагноз по ДНК является наиболее точным, но не всегда информативным для всех пациентов.

Возможна пренатальная диагностика при выполнении биопсии ворсинчатого хориона на 9 – 11 неделе или пункции плодного пузыря на 12 – 15 неделе развития плода, а также выделения ДНК из клеток плода для соответствующего анализа. Если Вам необходима дополнительная информация относительно имеющихся диагностических возможностей, обращайтесь в ближайший центр лечения гемофилии или общественную организацию больных гемофилией, где есть соответствующие специалисты. Диагностика гемофилии А сразу после родов основана на том, что не удается выявить нормальную коагулянтную активность фактора VIII у предполагаемого новорожденного, у которого взяли кровь из перефирической вены. Диагностика гемофилии В, или недостатка фактора IХ, более сложна, т.к. у любого новорожденного низкий уровень активности данного фактора. Низкий уровень фактора IХ может выявляться у новорожденного до 6 месяцев, даже если у ребенка нет гемофилии. Противопоказаны пунктура артерий, яремной, бедренной, локтевой вены и обрезание, пока у пациента не установится соответствующий уровень фактора.

Один из приемов забора крови из пуповины бригадой родовспоможения без пункции вены новорожденного (для определения уровня фактора VIII)

ПЛАЦЕНТА ЗАЖИМЫ Сразу после выхода плода располо-

Г В Б А жите зажимы в порядке от А до Г.

Разрежьте пуповину, как показано и возьмите кровь из вырезанного сегмента.

Для получения дополнительной информации свяжитесь с ближайшим центром лечения гемофилии.