299. Хондродисплазия (по а.В. Цинзерлингу)

Врожденная мраморная болезнь (ранняя фетопатия) - выраженный остеосклероз с

одновременным нарушением развития кроветворной ткани наследственного характера. Дети

умирают в первые месяцы, реже - в первые годы жизни.

Изолированные пороки костно-суставной системы. К ним относятся врожденный

вывих и дисплазия тазобедренного сустава одноили двусторонний (ранняя

фетопатия), врожденная ампутация и аплазия (амелия) конечностей, фокомелия -

недоразвитие проксимальных отделов конечностей, когда стопы и кисти начинаются

непосредственно от туловища, полидактилия - увеличение числа пальцев, синдактилия -

сращение пальцев и др.

728

Системная гипоплазия мышечной ткани. Примером ее может быть врожденная

миатония Оппенгейма(относится к ранним фетопатиям), при которой наблюдается

гипоплазия поперечнополосатых мышц. В первые месяцы жизни дети умирают от пневмонии,

развитие которой связано с гипоплазией дыхательных мышц, за исключением диафрагмы.

Изолированные пороки мышечной системы. К важнейшим из них относятся: врожденные

истинные иложные диафрагмальные грыжи. При ложных грыжевой мешок отсутствует,

имеется дефект диафрагмы, объем которого варьирует, через него органы брюшной полости,

чаще петли кишок, могут проникать в грудную полость. Врожденная

кривошея характеризуется укорочением грудиноключично-сосцевидной мышцы вследствие ее

очагового фиброза, отчего головка ребенка наклоняется в пораженную сторону.

Врожденные пороки лица. Основными врожденными пороками являются: хейлосхиз -

расщепление верхней губы, палатосхиз - расщепление твердого неба, микрогнатия -

гипоплазия нижней челюсти, гипертелоризм - широкое расстояние между глазами. Эти

пороки часто сочетаются с другими множественными пороками развития.

Фетопатии

Фетопатии - патология фетального периода с 76-го по 280-й день беременности, в течение

которого заканчивается основная тканевая дифференцировка органов и формирование

плаценты. Характерной особенностью фетопатии является сочетание поражений двух типов -

нарушений тканевого морфогенеза с реактивными изменениями в виде расстройств

кровообращения, дистрофии, некрозов, воспаления, иммунных реакций, компенсаторно-

приспособительных процессов, регенерации. При ранних фетопатиях преобладают

нарушения тканевого морфогенеза, при поздних - реактивные процессы. Следует

различать инфекционные и неинфекционные фетопатии.

Инфекционные фетопатии

Этиология и патогенез. Инфекционные фетопатии могут быть связаны с воздействием

вирусов, многих бактерий и других возбудителей. В плаценте при этом часто возникает

воспаление.

Инфицирование плода осуществляется чаще всего гематогенным путем. Возбудитель

через плаценту по пупочной вене попадает в организм плода. При переходе воспалительного

процесса с плаценты на плодные оболочки возможно инфицирование околоплодных вод с

последующим заглатыванием или аспирацией плодом возбудителя. Реже инфицирование

осуществляется восходящим путем через влагалище в канал шейки матки

или нисходящим путем через трубы, если у матери в брюшной полости имеется очаг

воспаления. Источником заражения чаще являются вялотекущие хронические или латентные

инфекции матери, так как при таких формах течения инфекционных болезней содержание

иммуноглобулинов и титр соответствующих иммунных антител бывают недостаточными как

для завершения процесса у самой матери, так и для предотвращения заболевания плода.

Такие соотношения наблюдаются, например, при токсоплазмозе, сывороточном гепатите.

729

Патологическая анатомия. При всех инфекционных фетопатиях наблюдается

генерализованный, а при бактериальных и грибковых септический тип изменений с

образованием множественных очагов ареактивного некроза в паренхиматозных органах и

головном мозге (при врожденной ветряной оспе, простом герпесе, цитомегалии,

инфицировании вирусом Коксаки) или продуктивных диффузных воспалительных

инфильтратов в сочетании с ареактивными некротическими очагами (врожденный

сывороточный гепатит, цитомегалия, краснуха, токсоплазмоз), или с

образованием гранулем во многих органах (врожденный сифилис, листериоз, туберкулез,

поражение грибами). При этом на фоне генерализованных поражений могут преобладать

изменения в определенных органах, например при токсоплазмозе - в головном мозге, при

сывороточном гепатите - в печени, при инфекции вирусом Коксаки - в миокарде и головном

мозге и др. Как правило, наблюдается выраженный геморрагический синдром в виде петехий

на коже, слизистых и серозных оболочках, кровоизлияний во внутренних органах, склонность

к которым при инфекционном процессе возрастает вследствие развития генерализованных

васкулитов. Иммунные реакции плода выражаются в задержке созревания вилочковой

железы, в его атрофии с уменьшением его объема и массы, в наличии у доношенных плодов

очагов экстрамедуллярного кроветворения, а у недоношенных - в увеличении их объема,

что сопровождается гепато- и спленомегалией. Часто наблюдаются конъюгационная желтуха,

тканевая незрелость органов у доношенных или недоношенность и общая гипотрофия плода.

Прогноз в большинстве случаев неблагоприятный, смерть наступает в первые дни или в

первые 3 мес жизни. При выздоровлении остаются стойкие изменения в органах, приводящие

к инвалидности или к смерти от недостаточности жизненно важных органов в другие периоды

жизни.

Неинфекционные фетопатии

К основным формам неинфекционных фетопатии относятся гемолитическая болезнь

новорожденных, фетальный муковисцидоз, фиброэластоз

эндокарда, диабетическая фетопатия и многие, преимущественно ранние, фетопатии. Ранние

фетопатии проявляются в виде изолированных врожденных пороков (гипертрофический

пилоростеноз, мегаколон, мегалоуретер, агенезия, гипоплазия и гиперплазия желчных

протоков, кистоз легких и др.), а также системных врожденных пороков костно-суставной и

мышечной тканей, кожи и др.

Фетальный муковисцидоз - перинатально возникающая форма муковисцидоза (кистозного

фиброза поджелудочной железы). Заболевание сопровождается изменением характера слизи

и других секретов, выделяемых эпителием экскреторных желез, что встречается, по данным

вскрытий детей, в 0,1-0,2%. Наиболее часто встречается легочно-кишечная форма, которой

болеют дети первых месяцев жизни, реже отмечается изолированная легочная или кишечная

форма, наблюдающаяся у детей в любом возрасте. Совсем редко обнаруживают формы с

развитием билиарного цирроза печени (встречается у детей старшего возраста и у взрослых).

Фетальный муковисцидоз развивается внутриутробно или в первые дни жизни.

730

Этиология и патогенез. Болезнь наследуется по аутосомно-рецессивному типу. В основе

патогенеза лежит, вероятно, ферментопатия, характер которой не раскрыт, приводящая к

нарушению структуры гликопротеидов (мукоидов). Секрет многих желез становится густым,

вязким, что приводит к задержке его эвакуации, развитию ретенционных кист и к нарушению

проходимости по естественным каналам. Поражаются прежде всего экскреторный аппарат

поджелудочной железы, слизистые железы дыхательного и пищеварительного трактов,

желчные пути, слюнные, потовые и слезные железы.

Патологическая анатомия. При макроскопическом исследовании поджелудочная железа

может быть без изменений, в редких случаях в ней отмечаются уплотнение, подчеркнутый

рисунок долек, появление мелких кист. Микроскопически в кистозно расширенных протоках и

в ацинусах наблюдается сгущение секрета. Железистая паренхима атрофична, островковый

аппарат сохранен, в интерстиции отмечаются диффузный фиброз и лимфогистиоцитарные

инфильтраты (рис. 300). Изменения могут колебаться от кистозного расширения единичных

протоков и ацинусов до кистозного превращения всей экскреторной железистой паренхимы. В

результате сгущения слизи в бронхах возникают обтурационные ателектазы с неизбежным

вторичным инфицированием и развитием хронического бронхита, пневмонии с

бронхоэктазами и абсцедированием. В кишечнике отмечается сгущение каловых масс с

развитием копростаза, перфорации и калового перитонита. Изменению свойств кала

способствует не только сгущение слизи, но и недостаточность поджелудочной железы

(отсутствие липазы, липокаина и трипсина). В печени имеется жировая инфильтрация.

Сгущение желчи ведет к холестазу и билиарному циррозу. Фетальный муковисцидоз

проявляется в виде мекониальной кишечной непроходимости (мекониальный илеус). В

поджелудочной железе

Рис.

300. Кистозный фиброз поджелудочной железы при муковисцидозе

выраженные кистозные изменения могут отсутствовать. Вся тонкая кишка до подвздошно-

слепокишечной (баугиниевой) заслонки заполнена зеленовато-оливковым густым, вязким

731

меконием, толстая кишка спавшаяся, имеет вид так называемой микроколон. После

перфорации между петлями кишки видны массы мекония и фибринозно-гнойные наложения

на брюшине. При внутриутробном мекониальном перитоните между петлями кишки

образуются спайки с замурованными в них зеленоватыми комочками мекония. Такие

бляшкообразные плотные наложения встречаются на париетальной брюшине, на капсуле

селезенки и печени.

Осложнения. Кроме осложнений, связанных непосредственно с основным заболеванием

(хроническая пневмония, каловый и мекониальный перитонит, цирроз печени), у больных

наблюдается прогрессирующее общее истощение, которое зависит от нарушений липидного,

белкового, витаминного обмена (витаминов A, D, Е и К, растворимых в липидах) в результате

нарастающей недостаточности поджелудочной железы.

Смерть наступает от легочно-сердечной недостаточности, перитонита, печеночной комы.

При мекониальном илеусе дети погибают в первые дни жизни.

Фиброэластоз эндокарда - врожденное заболевание, при котором в эндокарде и в

субэндокардиальном слое миокарда наблюдается склероз с обилием эластических волокон.

Встречается редко.

Этиология и патогенез. Отмечается семейный характер заболевания, предполагают

влияние вируса цитомегалии, белкового голодания матери, авитаминозов, гипоксии плода.

Патогенез не ясен. Возможно, что ведущая роль принадлежит повреждению миокарда, в

ответ на которое компенсаторно разрастаются эластическая и коллагеновая ткани эндокарда.

Патологическая анатомия. Сердце увеличено в 2,5-4 раза по сравнению с нормой за счет

значительной гипертрофии преимущественно левого желудочка, эндокард его резко утолщен,

беловато-желтый. Воз-

можно одновременное поражение эндокарда остальных отделов сердца. В половине случаев

отмечаются утолщение и деформация митрального и аортальных клапанов, в 1/3 наблюдений

- комбинация с врожденными пороками, чаще с сужением аорты.

Значительный склероз эндокарда и кардиосклероз ведут к снижению сократительной

способности миокарда.

Смерть наступает от острой сердечной недостаточности (молниеносная форма) в первые

дни жизни или от нарастающей недостаточности сердца при интеркуррентных заболеваниях

(пневмония) в первые месяцы жизни.

Диабетическая фетопатия - заболевание плода, обусловленное предиабетом и диабетом

матери.

Этиология и патогенез. Основное значение имеют нарушения углеводного обмена плода

под влиянием постоянного изменения уровня глюкозы в крови матери, особенно

732

значительных при плохо леченном диабете беременных. В связи с попыткой компенсации

уровня глюкозы в крови у плода развиваются гипертрофия инсулярного аппарата с

последующим истощением его и дистрофией β-клеток, а также синдром Иценко-Кушинга.

После рождения, когда снижается влияние материнского диабета, могут наступить

восстановление функции поджелудочной железы плода и нормализация обмена. Если этого

не происходит, развивается тяжелое страдание - диабет новорожденного. Однако диабет

новорожденного не всегда связан с диабетом матери, так как может зависеть от повреждений

инсулярного аппарата плода другого происхождения. В противоположность

этому диабетическая фетопатия связана только с диабетом и предиабетом матери.

Патологическая анатомия. При этой фетопатии имеется склонность к рождению крупных

плодов - с массой тела 4-6 кг, хотя это и необязательно. Тело плода покрыто обильной

сыровидной смазкой, кожа багровосинюшная с петехиями, шея короткая, лицо одутловатое,

отечное, мягкие ткани туловища и конечностей пастозные (рис. 301), имеются признаки

незрелости - отсутствие ядра окостенения бедра или уменьшение его размеров и др.

Отмечается гепато- и кардиомегалия. При микроскопическом исследовании в поджелудочной

железе наблюдается гипертрофия островков поджелудочной железы с увеличением числа β-

клеток. Наряду с этим отмечаются дегрануляция, вакуолизация и пикноз ядер этих клеток,

свидетельствующие об истощении их секреции. В печени имеются диффузная жировая

инфильтрация, обширные очаги экстрамедуллярного кроветворения, иногда некрозы. В

миокарде отмечаются вакуольная дистрофия, микронекрозы, в почках - отложение гликогена

в извитых канальцах, в селезенке - экстрамедуллярное кроветворение. В сосудах

микроциркуляторного русла почек, кожи, сетчатки глаза наблюдаются утолщение стенок за

счет отложений ШИК-положительного материала, пролиферация эндотелия наряду со

значительной извитостью и эктазией сосудистого русла.

Рис.

301. Диабетическая фетопатия

Из осложнений у плодов и новорожденных с диабетической фетопатией часто развивается

гипоксия во время родов, образование гиалиновых мембран в легких, что зависит от

дефицита антиателектатического фактора - сурфактанта, вещества фосфолипидной природы

733

- в результате нарушений при диабетической фетопатии не только углеводного, но и

липидного обмена.

Смерть наступает от асфиксии плода или новорожденного, а также от гипогликемии,

наступающей после родового стресса.

ПАТОЛОГИЯ ПОСЛЕДА

При нормальном течении родов через 15-20 мин после рождения плода матка вновь

сокращается и из нее изгоняется послед. Послед состоит из плаценты, разорванных остатков

плодных оболочек - амниона, гладкого хориона и остатков децидуальной оболочки и

пупочного канатика. Плацента является основным органом, осуществляющим обменный

процесс между плодом и материнским организмом.

Зрелая плацента имеет вид диска толщиной 2-4 см, диаметром 12- 20 см, масса ее равна 500-