5 курс / Госпитальная педиатрия / Практическое_руководство_по_детским_болезням_Том_1_Под_ред_В_Ф_Коколиной

180 ПРАКТИЧЕСКОЕ РУКОВОДСТВО ПО ДЕТСКИМ БОЛЕЗНЯМ

Проявляется в возрасте 6 -1 4 лет со стороны глаз нарушения зрения в связи с атрофией зрительных нервов и пигментной дегенерацией.

Тип 4 - взрослый (Куфса болезнь).

Появляется на 3-десятилетии жизни. Со стороны глаз снижении остроты зре­ ния, сужение полей зрения, частичная атрофия зрительных нервов.

Ц ереброзидозы . Болезнь Гоше. В связи с ферментативной недостаточнос­ тью происходит накопление глюкоцереброзидов в печени, селезенке, лимфа­ тических узлах, головном мозге. Наиболее яркие глазные изменения при ост­ ром детском висцеральном типе в виде пигментной дегенерации сетчатки, иногда в сочетании с «вишневой косточкой», гепатоспленомегалией и наблюдается уже на втором году жизни. При раннем начале заболевания доминирует поражение глазодвигательных нервов в виде сходящегося косоглазия.

Синдром Лоуренса-М уна-Барде-Бидля сопровождается многочисленны­ ми офтальмологическими симптомами, среди которых наиболее постоянным является пигментная дегенерация сетчатки и гемералопия. Достаточно часто встречаются такие изменения, как катаракта, атрофия зрительного нерва, ко­ соглазие, нистагм, микрофтальм. При синдроме Прадера-Вили обнаруживают­ ся выворот века, глаукома, косоглазие.

Церамидтригексозидоз (болезнь Фабри). Глазные изменения наиболее ярко проявляются в пубертатном возрасте. В связи с отложением в тканях глаза гли­ колипида церамидтригексосида 3-го вида в стенках вен конъюнктивы отмеча­ ются ампулоподобные расширения. На роговиц имеются помутнения в виде полосок веерообразной или клиновидной формы, располагающиеся в поверх­ ностных слоях. При этом снижения зрения не происходит. В радужке нередки узелки, часто бывают спонтанные гифемы.

Лейкодистрофии

Группа заболеваний, при которых происходит диффузная дегенерация бе­ лого вещества головного мозга. В основе заболевания лежит генетически де­ терминированное нарушение обменных процессов в миелиновых структурах и распад неправильно сформированного миелина. На фоне общих неврологи­ ческих расстройств, появляются глазодвигательные нарушения, атрофия зри­ тельных нервов, быстрое снижение остроты зрения.

Ксантоматоз хронический (болезнь Хенда-Шюллера-Крисчена). Болезнь проявляется в детском возрасте, чаще у мальчиков. В костной ткани происхо­ дит ретикулогистиоцитарная пролиферация с образованием гранулем и после­ дующим рассасыванием костной ткани.

Воснове лежит генетически обусловленное нарушение липоидного обмена

собразованием опухолевидных скоплений жировой ткани в различных орга­ нах и тканях. Из глазных симптомов наблюдаются экзофтальм и поражение гла­ зодвигательных нервов.

Болезни, обусловленные нарушением обмена гликозамингликанов

Мукополисахаридозы - группа наследственных заболеваний соединитель­ ной ткани, характеризующихся сочетанным поражением глаз, опорно-двигатель­ ного аппарата, нервной системы и внутренних органов. Основой заболевания является дефицит различных ферментов, приводящих к нарушению метаболизма кислых гликозамингликанов и отложению их в различных органах и тканях. Мукополисахариды откладываются в виде зернистой массы в клетках сетчатки, склеры, роговицы, в основном веществе конъюнктивы и т.д.

При наследственных заболеваниях, морфологической основой которых яв­ ляются изменения соединительной ткани в самых ранних стадиях заболевания на первый план могут выступать офтальмологические симптомы. Их обнаруже­ ние имеет диагностическое значение и с учетом других симптомов позволяет проследить за развитием болезни, определить форму и прогноз. При различ­ ных формах мукополисахаридоза изменения глаз обнаруживаются уже в пер­ вые месяцы жизни, особенно при первом типе мукополисахаридоза. Измене­ ния характеризуются гипертелоризмом, густыми ресницами, латеральным пто­ зом, эпикантусом, пастозными веками (особенно нижними), имеющими вид валика. Конъюнктива век и глазного яблока цианотична, отечна, особенно по ходу кровеносных сосудов на 3 и 9 часах у лимба. Сосуды лимбальной зоны расширены и прорастают в прозрачные отделы роговицы. Кровоток в них рез­ ко замедлен, капилляры имеют вид крючков, местами наблюдается полный стаз.

Поражение глаз при первом типе мукополисахаридоза (синдром Гурлер) предшествует появлению костных изменений и приводит к неправильному ди­ агнозу врожденной глаукомы. Самыми ранними симптомами являются: макрокорнеа (до 13 мм) без изменений лимба, расширение калибра сосудов конъюн­ ктивы, утолщение и помутнение глубоких слоев роговицы, более интенсивные

улимба в зоне глазной щели (рис. 20).

Внекоторых случаях в радужке наблюдаются новообразованные сосуды на 3

и9 часах. Нередко выявляется застойный диск зрительного нерва. У всех боль­ ных увеличение размеров глазных яблок на 2,0-2,5 мм по сравнению с возраст­ ной нормой. Крайне редко имеется повышение внутриглазного давления.

Второй тип мукополисахаридоза (синдром Гунтера (Хантера) характеризу­ ется сходными симптомами с первым типом. Однако увеличение глазного ябло­ ка и роговицы происходит в меньшей степени. Помутнение роговицы выявля­ ется к 4-м годам, а иногда и позже, локализуясь в глубоких слоях роговицы, строма которой утолщена. Оно более выражено на 3 и 9 часах. На глазном дне расширенные кровеносные сосуды с утолщенной стенкой, нередко застойные диски зрительных нервов. Глазные симптомы третьего типа мукополисахари­ доза (синдром Санфиллипо) характеризуется небольшим гипертелоризмом и проптозом. Четвертый тип (с-м Моркио) характеризуется отсутствием ранних

ют отдифференцировать мукополисахаридозы от гипотиреоза, полигландулярной недостаточности, рахита, ревматоидного артрита, врожденной глаукомы.

Болезни обусловленные сочетанным нарушением обмена липидов и гликозамингликанов

Муколипидоз, группа заболеваний, обусловленных нарушением обмена ли­ пидов и гликозамингликанов, в связи с энзимопатиями, характеризуются соче­ танным накоплением кислых гликозамингликанов, сфинголипидов в клетках не­ рвной системы и внутренних органах. Клиническое сходство с мукополисахаридозами и ганглиозидозами.

При маннозидозе (Оккермана болезнь) на первом году жизни появляется катаракта.

При сульфатидозе ювенильном - нистагм, слабовыраженная пигментация глазного дна.

Муколипидоз первого типа. Липомукополисахаридоз. В 2 -3 года появляет­ ся помутнение роговицы, на глазном дне симптом «вишневой косточки».

Муколипидоз 3 - 4 типа. На 2-году жизни выраженное помутнение роговиц снижение зрения, косоглазие.

Наследственные болезни соединительной ткани

Синдром Марфана. Наследственная доминантная болезнь соединительной ткани, при которой нарушен синтез белка соединительно-тканных волокон фибриллина, приводящего к повышению растяжимости ткани (рис. 21).

Офтальмологические изменения встречаются в 1 0 0 % случаев вне зависимо­ сти от возраста детей. Наиболее часто встречается миопия различной степени (66%), гипоплазия радужки и пигментной каймы зрачкового края (57%), экто­ пия хрусталиков кверху, кнутри или кнаружи различной степени (54%), изме­ нение калибра сосудов сетчатки (34%), катаракта, зрачковая перепонка, пере­ дний эмбриотоксон (8%), косоглазие и вторичная глаукома (6%), дегенерация сетчатки и врожденная глаукома в 2 % случаев. Эктопия хрусталиков вследствие надрывов, разрывов и деструкции хрусталиковых связок постоянно прогрес­ сирует, что отражается на зрительных функциях и плохо поддается коррекции очками. Наиболее часто эктопия хрусталиков встречается в среднем школьном возрасте, носит двусторонний характер, но степень выраженности эктопии не бывает часто одинаковой. Прослеживается прямая корреляция между степе­ нью глазных изменений при синдроме Марфана и обменом оксипролина, высо­ кая экскреция которого с мочой указывает на выраженные нарушения метабо­ лизма коллагена.

Элерса-Данлоса-Черногубова синдром. Наследственная мезенхимальная дисплазия. При этом синдроме, в основе которого лежит дефект коллагена, глаз­ ные изменения наблюдаются у 1 5 % больных: голубые склеры, эктопия хруста-

рва - ангиоидные полосы. Иногда они могут выглядеть как полосы желтоватого, бурого или серого цвета. На ранних стадиях заболевания - по периферии сет­ чатки - одиночные или собранные в группы пятна оранжево-розового цвета. Не­ которые из них имеют блестящий белый цвет, другие пигмент по краю. В поздних стадиях заболевания дегенерации сетчатки и изменение хориоидальных и рети­ нальных сосудов приводят к разрыву сетчатки и ее отслойке.

Лечение описанных глазных симптомов симптоматическое и хирургическое.

Несовершенный остеогенез. Изменения глаз при несовершенном остеоге­ незе; синдроме ломких костей, голубых склер, могут быть единственным ран­ ним симптомом заболевания. Поражение глаз характеризуется голубой окрас­ кой склер от слабовыраженной до насыщенной. Это наиболее постоянный сим­ птом заболевания. Часто участок склеры ближе к роговице светлее, образуется так называемое кольцо Сатурна. Нередко эмбриотоксон, истончение роговицы, мегалокорнеа, пятнистость роговицы, первичная и вторичная глаукома.

Брахидактилии-сферафакии синдром (Вейля-Марчезани синдром). На­ следственное заболевание. Общие симптомы заболевания противоположны бо­ лезни Марфана. Изменения со стороны глаз характеризуются мелкой передней камерой в центре и глубокой по периферии, с дрожанием радужки. Последняя атрофична, хрусталик шаровидной формы, уменьшен в размерах. Хорошо вид­ ны волокна хрусталиковой связки, часто наблюдается вывих или подвывих хру­ сталика в переднюю камеру и стекловидное тело. Нередко развивается глауко­ ма из-за дисэмбриогенеза структур угла передней камеры. Наблюдается пиг­ ментная дегенерация сетчатки, атроф ия зрительного нерва, вы сокая хрусталиковая близорукость, отслойка сетчатки.

Болезни обмена металлов

Большую диагностическую ценность имеют изменения глаз при болезнях металлов. Наиболее яркая симптоматика выявляется при гепатоцеребральной дистрофии (болезнь Вильсона-Коновалова). При этом происходит отложение меди в роговице, радужной оболочке, в хрусталике. При биомикроскопии на роговице определяется пигментированное кольцо от слабо-коричневого, до зелено-бурого цвета (кольцо Кайзера-Флейшера). Развивается помутнение хрусталика в более поздних стадиях заболевания. Еще более тяжелые измене­ ния глаз, сопровождающиеся прогрессирующим снижением зрения, наблюда­ ются при синдроме Менкеса (кудрявых волос синдром). В сетчатке определя­ ется истончение слоя нервных волокон, уменьшение количества ганглиозных клеток, замещение нервных волокон зрительного нерва глиальной тканью. Ат­ рофия зрительного нерва и дистрофия сетчатки связаны со снижением меди и артериальной недостаточностью кровотока.

При нарушении обмена железа, приводящим к отложению железа в различ­ ных тканях - гемохроматозе (диабет бронзовый) наблюдается бронзовая ок­

раска кожи век. Тяжесть век, иногда птоз вследствие миотонии развиваются при периодическом гиперкалиемическом параличе в основном в межприступный период.

Токсические поражения органа зрения

У детей нередко возникают токсические поражения органа зрения, которые обладают большим полиморфизмом.

Делагил (хлорохин), используется при лечении коллагенозов и, частности ревматоидного артрита и системной красной волчанки, вызывает при длитель­ ном применении (3 года) тапето-ретинальную дегенерацию. Характерно сни­ жение зрения, в поле зрения появляется большая центральная скотома, нару­ шается цветоощущение. Зрение может ухудшиться и через некоторое время после прекращения приема лекарств. Это связано с тем, что хлорохин накапли­ вается в хориоидее и может позднее поступить в сетчатку, вызывая токсичес­ кие изменения в нервных элементах сетчатки и зрительного нерва.

Длительное применение кортикостероидов может привести к тяжелым кератопатиям (вплоть до некроза), вызывают помутнение хрусталика и развитие глаукомы.

При отравлении токсином ботулизма на фоне общего тяжелого состояния развивается офтальмоплегический синдром.: парез наружных и внутренних мышц глаза, птоз, косоглазие, диплопия, парез аккомодации, ослабление реак­ ции зрачков на свет, анизокория, неправильная форма зрачков. Зрение ухуд­ шается, расплываются контуры предметов. Зрительный нерв поражается редко

При отравлении окисью углерода (угарный газ) наблюдается снижение ост­ роты зрения, изменение полей зрения, ослабление цветоощущения, ослабле­ ние цветоощущения, ксантопсия (видение в желтом цвете). Глазное дно чаще нормальное, иногда выявляется гиперемия дисков зрительного нерва, расши­ рение вен кровоизлияния в сетчатку.

При алкогольной, табачной интоксикации развивается клиника ретробуль­ барного неврита с быстрым снижением зрения. Особенно опасно отравление метиловым спиртом, где быстрое резкое снижение зрения является необрати­ мым вследствие быстро развивающейся атрофии зрительного нерва.

При отравлении красавкой, содержащей алкалоиды группы атропина ухуд­ шается зрение вследствие ослабления аккомодации, расширяются зрачки, ги­ перемия и сухость кожи, особенно лица, на фоне выраженной тахикардии, гал­ люцинаций, делирии.

Отравление мухомором развивается миоз, на фоне общих симптомов в виде чувства жара, потоотделения, саливации, брадикардии.

При поступлении в организм инсектицидов (фосфорорганических веществ) наблюдается выраженный миоз, ухудшение зрения вдаль из-за спазма аккомо­ дации на фоне обильного потоотделения, саливации, бронхореи, возбуждения, гиперкинезов, клоникотонических судорог.

Болезни, обусловленные нарушением обмена аминокислот

Цистиноз. Заболевание обусловлено ферментативным блоком в обмене цистина. Появляется в конце первого полугодия жизни. У ребенка на фоне общих изменений появляется светобоязнь из-за отложения цистина в виде сильно рефлектирующих кристаллов. В роговице, конъюнктиве наблюдают­ ся дистрофические изменения, также бывает конъюнктивит, сходящееся ко­ соглазие. На периферии сетчатки, иногда наблюдается отложение пигмен­ та, которое проявляется отложением кристаллов цистина в виде ж елтова­ тых игл или палочек

Алкаптонурия. При алкаптонурии гомогентизиновая кислота не расщепля­ ется в организме до конечных продуктов, а откладывается в конъюнктиве, скле­ ре, которые принимают при этом темно-синюю окраску. На склере окрашенные участки имеют форму треугольников синего цвета, обращенных основанием к лимбу.

Альбинизм. Одно из нарушений пигментного обмена - альбинизм, со­ провождается дефицитом пигмента - меланина в оболочках глазного ябло­ ка. Глазной альбинизм характеризуется отсутствием пигмента только в гла­ зах; радужки слегка пигментированы, слабая пигментация глазного дна, хо ­ рошо видны хориоретинальные сосуды. С возрастом пигмент накапливается в радужке, но не в хориоидее, Наблюдаются светобоязнь, нистагм, различ­ ные аномалии рефракции. При Х-сцепленном типе глазного альбинизма от­ мечаются нарушения цветового зрения. При альбинизме глазо-кожном жел­ того типа и тирозиназаположительном количество пигмента в радужке уве ­ личивается с возрастом. Радужка просвечивает только у маленьких детей. Острота зрения улучшается в течение жизни. Характерны нистагм, светобо­ язнь, аномалии рефракции, однако они менее выражены, чем при тирозиназанегативном альбинизме.

Альбинизм глазо-кожный тиразиназанегативный с геморрагическим диатезом и пигментацией ретикулоэндотелиальных клеток. Офтальмологические симпто­ мы: связаны с полным отсутствием пигмента в радужке и хориоидее: выражен­ ная светобоязнь, низкая острота зрения, нистагм, аномалии рефракции.

При втором типе дополнительно наблюдаются косоглазие, миопия.

Для всех видов альбинизма рекомендуются светозащитные очки, коррекция аномалий рефракции, при нистагме и косоглазии хирургическое лечение.

Гомоцистинурия. Проявляется марфаноподобным синдромом: подвывих хру­ сталика чаще книзу, нередко катаракта, миопия, врожденная глаукома, дегене­ рация сетчатки, тромбозы артерий и вен.

Фенилкетонурия. При фенилкетонурии с большим постоянством встреча­ ется голубой цвет радужки, развиваются глазодвигательные расстройства., ко­ соглазие, амблиопия, атрофия зрительного нерва.

188 ПРАКТИЧЕСКОЕ РУКОВОДСТВО ПО ДЕТСКИМ БОЛЕЗНЯМ

Авитаминозы

Следует помнить, что чаще встречаются эндогенные авитаминозы у детей при заболеваниях желудочно-кишечного тракта и печени, где происходит всасыва­ ние, синтез, фосфорилирование и депонирование витаминов. Антибиотики и сульфамиды непосредственно инактивируют витаминосодержащие ферменты.

Авитаминоз «А». Авитаминоз сопровождается эпителиальным ксерозом и кератомаляцией. При нем наблюдается системная метаплазия и слущивание эпителия слизистых оболочек. Конъюнктива утрачивает нормальный блеск,, у лимба появляются участки треугольной формы в виде засохшей пены -бляшки Искерского-Бито. Роговица тускнеет, снижается ее чувствительность. Кератомаляция чаще возникает у ослабленных детей раннего возраста. Нарушается чувствительность роговицы, она мутнеет, приобретая серовато-белый цвет. В дальнейшем может наблюдаться распад роговицы с ее перфорацией и выпаде­ нием оболочек, глаза. Для авитаминоза «А» также характерно появление геме­ ралопии.

Лечение заключается в назначении внутрь и внутримышечно витаминизи­ рованного рыбьего жира, применения фосфорилированиного рибофлавина в инстилляциях и внутримышечно, закапывании цитраля, переливаний плазмы. В целях борьбы с вторичной инфекцией назначаются антибиотики.

При недостаточности витамина «В,» (тиамина) наблюдаются: осевые ретробульбарные невриты, нейродистрофические кератиты, при которых в повер­ хностных и средних слоях роговицы появляются помутнения в виде дисков, или круговые абсцессы роговицы.

Нередко в процесс вовлекается сосудистая оболочка. Наблюдается наружная офтальмоплегия.

Авитаминоз « В 2». Для авитаминоза «В2» характерно: блефариты, фликте­ нулезные керато-конъюнктивиты, дистрофические изменения эпителия рого­ вицы, поверхностная, исходящей из краевой петлистой сети, васкуляризация роговицы.

При авитаминозах « В 6» и « В 12» эпителий роговицы подвергается дистро­ фическим изменениям и десквамируется.

Авитаминоз «С» проявляется: кровоизлияниями под конъюнктиву и в сетчатку. Кровоизлияния в ретробульбарную клетчатку могут давать внезапный эк­

зофтальм и смещение глазного яблока.

Авитаминоз «Д» сопровождается: деформацией черепа, которая может при­ водить к уменьшению объема глазницы, появлению экзофтальма.

Авитаминоз «Е». Недостаток в организме,токоферола при авитаминозе «Е» вызывает: дистрофические изменения в роговице, дистрофические изменения в сетчатке, дистрофические изменения в хрусталике. Может наблюдаться кератоконус.