43. Задачи и методы медицинской генетики. Методика составления родословных таблиц.

Задачи: изучать болезни, наследование, предрасположенность. Консультирование. Разработка лечения

Методы: генеалогический (родословная), близнецовый, б/х (болезни обмена), цитогенетический (изуч.структуру хром.набора), статистический, дерматоглифический

Составление родословной:

• Снизу вверх от пробанда (стрелка)

• Пол – квадрат, круг

• Больные заштриховываются, носители пополам

• Сибсы слева направо от старшего

• Поколение=уровень, обозн. римскими цифрами сверху вниз

44. Лабораторная диагностика хромосомных и генетических болезней.

1. Б/х крови: болезни обмена (угл, лип, АК)

2. Микроск.исследование Х

3. Исследование полового хроматина

45. Синдром внутричерепной гипертензии.

• Распирающая ГБ, особенно лежа и ночью

• Тошнота, рвота

• Триада Кушинга (повышение САД, брадикардия, урежение дыхания)

• Отёк ДЗН

• Остеопороз спинки турецкого седла на РГ

• Усиление рисунка пальцевых вдавлений на РГ

46. Менингеальный синдром.

=с-м раздражения мозговых оболочек – при менингитах, кровоизл. в субар.пространство

Общемозговые:

• ГБ, головокр, тошнота, рвота (не св.с пищей, на высоте ГБ, без облегчения), свето и звукобоязнь, генерал.судороги

Менингеальные:

• Ригидность затылочных мышц

• С. Кернига (не разогнуть ногу в колене)

• Верх. Брудзинского (при сгибании головы сгибаются ноги)

• Ниж. Брудзинского (в пробе Кернига сгибается вторая нога)

• Скуловой Бехтерева (стук по скулам – ГБ, гримаса боли на стороне очага)

• Ушной Менделя (давим спереди уха – гримаса боли)

• С. подвешивания у детей (за подмышки поднимаем – поджимаются ноги

Механизм – рефлекторная защитная реакция, уменьшающая натяжение задних корешков

47. Ликвор. Нормальный состав. Ликворные синдромы.

СОСТАВ:

- удельный вес - 1,005-1,007

- реакция - слабощелочная, рН 7,4

- бесцветная, прозрачная

- белок - 1,8 - 3,3 мг/л

- форменные элементы крови - 1 - 5 лимфоцитов в 1 куб. мм

- содержание глюкозы - 0,45 - 0,65 г/л

- интралюмбальное давление: лежа - 100-150 мм вод. ст.

- в сидячем положении - 150 - 200 мм вод. ст.

• Белково-клеточная диссоциация (увел.белка при неизм.кол клеток) гиперпротеиноз

• Клеточно-белковая диссоциация (цвел.клеток при умеренном ув.белка) плеоцитоз

48. Симптомы и синдромы чувствительных расстройств.

Симптомы раздражения – боль, парестезии, гиперестезии

Симптомы выпадения – гипестезия, анестезия

Извращение чувствительности

Типы нарушения чувствительности:

1. Периферический

• Мононевритический

• Полиневритический

• Радикулярный

• Ганглионарный

• Плексопатия

2. Сегментарный – только ПОВЕРХ чувств. выпадает

3. Проводниковый

49. Синдром центрального паралича.

Поражение ЦМН = центральный (спастический) паралич на ПП.

1. Нет/снижены только произвольные движения (плегия – полностью, парез – неполностью: моно, пара, геми, тетра)

2. Гипертонус мышц по центральному или спастическому типу (мышцы твердые, пассивно трудно двиг., тонус повышен в начале движ., затем снижается – феномен складного ножа, повышен больше в приводящих м.плеча, сгиб, и прон.парализованной руки и разгибателях парал.ноги – поза Вернике-Манна: рука просит, нога косит!!!)

3. Повышены сухожильные и периостальные рефлексы, клонусы кисти, стопы и колен.чашечек

4. Пат. рефлексы:

СТОПНЫЕ (раньше) – сгиб БП и разгиб других пальцев

• Бабинского – штрих стопы латерально снизу вверх

• Оппенгейма – по передней поверхности голени сверху вниз

• Гордона – сдавить рукой икру

• Шефффера – сдавить ахиллово сухожилие

СТОПА/КИСТЬ (позже) – сгибание, кивание 2-5 пальцев

• Россолимо – удар по кончикам пальцев

• Жуковского – удар по середине подошвы/ладони

• Бехтерева – удар по тылу

• Янишевского – хватание предмета, касающегося ладони

5. Нет/снижены кожные рефлексы (брюшные, подошвенные, кремастерные) НА СТОРОНЕ ПАРАЛИЧА

6. Пат. содружественные движения (синкинезии) в парализованных конечностях