Транспозоны млекопитающих.

У млекопитающих в составе генома обнаружено несколько классов умеренно повторяющихся последовательностей:

1. CINE – элемент, содержащийся в ядре, это фрагменты длиной 100 – 300 п.о., чередующиеся с уникальными последовательностями от 1000 – 2000 п.о.

2. LINE – элемент, содержащийся в цитоплазме, длина более 5000 п.о., они чередуются с уникальными последовательностями до 35 тыс.п.о.

CINE и LINE представлены семействами, которые состоят из одинаковых элементов. В геноме человека CINE широко представлен элементом семейства Alu, члены это семейства имеют длину 300 п.о. и повторены в геноме 300 – 500 тыс. раз.

Приблизительно 3,5% генома человека приходится на долю этих повторов. Наименование Alu получил, т.к. содержит сайт узнавания рестриктазы Alul. Alu – повторы являются МГЭ и это ретротранспозоны.

Функциональное значение мгэ.

Наличие МГЭ в геноме имеет разнообразные генетические последствия:

1. перемещение и внедрение МГЭ в гены может вызвать мутации. Большинство спонтанных мутаций в локусе White у дрозофилы индуцированы инсерциями МГЭ. Внедряясь в ген МГЭ может повредить экзон путем его разрыва, в таком случае ген будет лишен возможности кодировать белок. Попадая в район промотора, МГЭ может повредить регулярную зону гена. Если инсерция произойдет в районе интрона, то она может быть безвредна, поскольку и вся последовательность интрона вместе с МГЭ будет вырезана во время процессинга мРНК, а соседние экзоны беспрепятственно пойдут в сплайсинг. В случае встраивании МГЭ в участки интронов, которые контролируют процесс сплайсинга, что может вызвать мутацию.

2. изменение состояния активности генов. Длинные концевые повторы являются промоторами ретротранспозонов, поэтому перемещение этих сигналов в геноме может изменять регуляцию активности генов. Если МГЭ оказался около протоонкогена, то результат – сверхэкспрессия белка, может вызвать злокачественную опухоль

3. формирование хромосомных перестроек. В результате кроссинговера между одинаково ориентированными элементами возникает делеция и дупликация материала, расположенного между инсерциями. Если инсерция ориентирована в противоположном направлении, то возникает инверсия

4. формирование теломер

5. участие в горизонтальном переносе генов. Информационные ретровирусы способны заражать организмы, принадлежащие к разным видам и переносить собственный генетический материал, образуя копии ДНК, которые встраиваются в геном. Т.о. распространялись ретротранспозоны, подобный способ передачи генов получил название горизонтального. В отличие от вертикального – наследование генов, которое происходит из поколения в поколение

Изменчивость наследственного материала.

Изменчивость – это различия между особями, принадлежащих к одной и той же группе, а также отличия одной особи от другой одного и того же вида.

Различают 2 вида изменчивости:

1. наследственная – имеет отношение к изменениям в генетическом материале.

2. ненаследственная – результат реагирования организма на условия окружающей среды

Наследственную изменчивость подразделяют на:

• мутационную

• комбинационную

Первопричиной мутационной изменчивости является мутации – это наследуемые изменения генетического материала. Изменчивость, вызываемая расщеплением и перекомбинацией мутаций и обусловлено тем, что гены существуют в разных аллельных состояниях, называют комбинативной изменчивостью.