Добавил:
Upload Опубликованный материал нарушает ваши авторские права? Сообщите нам.
Вуз: Предмет: Файл:
шпоры по клинике.docx
Скачиваний:
1
Добавлен:
22.04.2019
Размер:
84.53 Кб
Скачать

19.Умственная отсталость, обусловленная хромосомными нарушениями: синдромы «кошачьего крика», Патау, трисомии-х, Эдвардса.

синдром «кошачьего крика»- (анамалия в строении 5й пары хром.)-страдают женщины-ум.от., умер. тяж., задержка физич. раз-я, антимонгалоидный разрез глаз, низ. распол. уш. рак., попереч-я складка ладони, мяук. тембр голоса.

Патау-(трисомия в 13й паре хром.)микроцифолия, волчья пасть и заячья губа, мал. гл.яб. или их отсут-е,корот. шея,низ.располож. ушей, многопалость, изм. ногтей и костного скелета(до неск. месс.)

трисомии-Х- лиш. Х-хром. в кариотипе (0,1%) низ. рост,аномалии ушей,прикуса,высок.стоян. ТВ.неб.,корот. пальцы, искривл. мезинец, синдектелия (сращение пальцев), недоразв. половой ф-и.

20.Умственная отсталость, обусловленная хромосомными нарушениями: синдромы Аперта, Крузона, Сьегрена - Ларссона, Берьесона – Форемана- Лемана, Прадера - Вилли, Клиппеля - Фейля.

синдром Аперта- Ум.от умер-тяж., истончение костей черепа, экзофтальм, деформация зубов, синдектелия (срещение пальцев).

Крузона-Ум.от. умер-тяж, преждевр. сращение швов черепа, уменьш. мозг-о вещ., экзофтальм, атрафия зрит нерва, прямоугольное располож-е б. пальца кисти.

Берьесона – Форемана- Лемана-ожирение носит неравномерный хар-р. Низ. рост, заплывшее лицо, б. уши, узкий разрез глаз, эпилеп. припад., ум.от умер-тяж. (болеют мужчины, носители- женщины).

Клиппеля – Фейля-(аномалии в развитии тела). Короткая шея (шея лягушки)à уменьш. кол-ва позвонков, ограничение подвижности головы, расщепление ТВ. неба, бочкообразная гр. кл., врожд. пороки сердца, добавочные доли (или отсут. долей в лег.), синдектелия, глухота àутрата наруж. слух. отверстий, сужение анального отверстия, ум.от. тяж.

21.Умственная отсталость, обусловленная гипертиреозом, гипотиреозом.

гипертиреоз- (гиперф-я щитов. железы) Увел. щит. жел, субфебральнаяТ тела,, повыш. потливость, тахикардия, увел. печени и слезинки,желтушный цв. склер глаз и кожи, экзофтальм, плохая прибавка веса на фоне хор. аппетита, отеки, выступающий лоб,ум.от. от лег. до глуб.

гипотиреоз-вялость, медлит-ь, безразличие ребенка, длитель-я желтуха после рожд-я, образов-е пупочных грыж, артериаль-я гипотания, бледность и сухость кожи, увел. размер головы, живота,запоры,брадикордия,задер. мотор-о развития,ум.от. от лег.-глуб.