134.Что такое днк – зонды?

ДНК – зонд - короткий фрагмент ДНК, конъюгированный с флуоресцеином, ферментно, или радиоактивным изотопом, который используется для гибридизации с комплементарным участком молекулы ДНК – мишени.

135. Перечислите основные этапы упаковки хромосом.

1. Нуклеосомный

2. Нуклеомерный

3. Хромомерный

4. Хроматидный

136. Назовите все виды мутаций, которые входят в группу заболеваний под названием хромосомные болезни.

Хромосомные болезни— наследственные заболевания, обусловленные изменением числа или структуры хромосомы.

1. Делеции – утрата участка хромосомы

2. Дупликации – удвоение

3. Инверсии – поворот на 180⁰

4. Транслокации – изменение положения хромосомного сегмента.

137.Какие синдромы могут быть установлены по половому хроматину?

1. Синдром Шершевского – Тернера 45,Х0

2. Синдром Клайнфелтера 47,XXY ( больше не нашел)

138.В чем заключается метод флуоресцентной гибридизации in situ (FISH)

Метод флуоресцентной гибридизации позволяет выявлять индивидуальные хромосомы или их отдельные участки на препаратах метафазных хромосом или интерфазных ядрах на основе комплементарного взаимодействия ДНК – зонда и искомого участка на хромосоме.

139. Каким образом возникают мозаичные по генотипу организмы?

Мозаицизм – существование в пределах одного организма генетически различающихся клеток. Может возникнуть в результате соматических мутаций, а также быть следствием кроссинговера, нарушения сегрегации хромосом в ходе митоза. Мутации отдельных генов могут локализоваться в отдельных клетках или группах клеток.

140. Назовите виды хромосомных мутаций.

1. Делеции – утрата участка хромосомы

2. Дупликации – удвоение

3. Инверсии – поворот на 180⁰

4. Транслокации – изменение положения хромосомного сегмента.

141. Как связаны между собой хромосомные мутации и врожденные пороки развития?

Хромосомные мутации ведут к тяжелым врожденным порокам.

1. Синдром Дауна

2. Синдром Патау

3. Синдром Эдвардса

4. Синдром Клайнфельтера

5. Синдром Шершевского – Тернера( написал что пришло в голову)

142. Каким образом классифицированы хромосомы человека согласно Международной Денверской классификации?

Согласно Денверской классификации все хромосомы человека разделены на 7 групп, расположенных в порядке уменьшения их длины и с учетом положения центромеры( метацентрические, субметацентрические, акроцентрические, спутничные) и отношения длины короткого плеча к длине всей хромосомы. Группы обозначаются буквами английского алфавита от A до G. Все пары хромосом принято нумеровать арабскими цифрами.

143. Каким образом классифицированы хромосомы человека согласно Международной Парижской классификации?

Эта классификация позволяет подробно описывать отдельные хромосомы и их участки. Отдельные районы хромосом , последовательно пронумерованны от центромеры к теломере, а также отмечены бэнды внутри районов.Запись имеет следующий формат: первый символ – номер хромосомы ; второй – плечо; третий – номер района; четвертый – номер бэнда в составе района. Пример 1p31.2

144. Каковы возможности FISH – диагностики?

Метод флуоресцентной гибридизации позволяет выявлять индивидуальные хромосомы или их отдельные участки на препаратах метафазных хромосом или интерфазных ядрах.

145. Что такое многоцветная FISH? Для чего она применяется?

Для многоцветного кариотипирования используются цельнохромосомные ДНК – зонды , которые гибридизуются с многочисленными короткими фрагментами молекулы ДНК по всей длине определенной хромосомы, обеспечивая ее равномерное окрашивание в специфичный цвет. Разновидночтью этого метода является 24 – цветная FISHдиагностика. Метод применяется для одновременной идентификации всех хромосом. Каждая хромосома получает специфический псевдоцвет. 24 – цветнаяFISHэффективна при выявлении хромосомных транслокаций, но не позволяет выявлять хромосомные делеции и инверсии.