Медицинская антропология. Рекомендации 2014

44А + XY, женщины – 44А + 2Х. В половых хромосомах, помимо генов, определяющих пол организма, содержатся и другие, не имеющие отношения к полу. Признаки, определяемые генами, локализованными в негомологичных участках Х-хромосомы, называются сцепленными с полом.

Единицей наследственности считается ген – наследуемая частица, определяющая характерные признаки организма. Тот участок, который ген занимает в хромосоме, называется локусом. Два гена, занимающие гомологичные локусы в хромосоме, могут заменять друг друга, они называются аллелеморфами или аллелями. Если в гомологичных локусах находятся одинаковые гены, то такой индивидуум называется гомозиготным. Если же эти гены различны, то он называется гетерозиготным.

Методы генетических исследований

Генеалогический метод. Исследование родословных является старым испытанным методом генетики. С помощью этого метода прослеживается распространение признака или наследственной болезни между членами родословной в ряде поколений. Данный метод помогает выявить также наследственное предрасположение к определенным мультифакторным заболеваниям, чаще всего наследуемым полигенно. В их развитии, кроме наследственного предрасположения, важную роль играют провоцирующие факторы: характер питания, переохлаждение, микробная и вирусная инфекция, и др. Выявление предрасположения к мультифакторным заболеваниям имеет большое значение для профилактики, помогая выяснить факторы риска и принять меры по их устранению.

Символика, используемая при построении родословных, проста. В родословную важно вносить данные не только о заболевании с одинаковыми признаками у ряда родственников, но и все другие заболевания, встречающиеся у членов семьи.

Во время опроса удается собрать достоверные сведения о заболеваниях в трех поколениях семьи: поколении больного, его братьев и сестер (сибсов), двоюродных братьев и сестер; поколении родителей – матери, отца, дядей и тетей; поколении бабушек и дедушек по отцовской и материнской линиям. Опрашиваемый, от которого начинается исследование, именуется пробандом и обозначается буквой П под соответствующим символом на родословной. Родословная изображается графически (рис. 17).

230

Генеалогический метод позволяет ориентироваться в типе наследования признака (заболевания) – аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой, определять частоту и вероятность проявления (пенетрантность) генетически детерминированного признака, устанавливать выраженность признака (экспрессивность) и другие закономерности.

Популяционный метод обращает внимание на изменчивость признаков с непрерывной изменчивостью, таких как пигментация, особенности волосяного покрова и мягких тканей, кожный рельеф и зубы, дискретно варьирующих и других признаков в популяциях. Этот метод позволяет охарактеризовать полиморфизм популяций по различным системам признаков, установить причины их изменчивости. Конкретный набор признаков зависит от целей исследования.

Генетические различия между группами современных людей.

Все люди, живущие в настоящее время, принадлежат к одному виду; любые браки между ними дают плодовитых потомков. Вид разделен на популяции, которые обычно называют расами.

Раса – это большая популяция индивидов, у которых значительная часть генов общая и которую можно отличить от других рас по общему для нее генофонду. Ранее классификации основывались на описательных и измерительных признаках. В настоящее время все чаще начали использоваться данные о частотах полиморфных генетических маркеров.

В генетических различиях между большими расами (негроидов, монголоидов и европеоидов) можно выделить несколько групп:

1)признаки и детерминирующие их гены можно обнаружить

увсех человеческих существ и других биологических видов;

2)признаки и детерминирующие их гены, характерные для всех или почти для всех представителей какой-то одной расы;

3)класс признаков, имеющихся у всех человеческих рас, но встречающихся с разными частотами.

Внутригрупповые различия между представителями любой расовой группы часто превышают различия между представителями разных больших рас.

Общее представление о популяционной генетике и теории эволюции. Современная теория антропогенеза (происхождения человека, становления его как биологического вида) базируется на данных биологических и гуманитарных наук – палеоантропологии, палеодемографии, палеонтологии и сравнительной биологии,

232

с одной стороны, и психологии, этнографии, эволюционной морфологии мозга – с другой. Кроме того, данные молекулярной биологии и т.п., уточняя отдельные моменты эволюции и формируя ее теоретическую основу, составляют понятие «синтетическая теория эволюции» или теория современного синтеза. Среди этих наук генетика занимает одну из ведущих ролей.

Большинство ученых соглашалось с мнением, что исходной предковой формой людей и человекообразных обезьян послужили популяции дриопитеков, живущих в Африке примерно 15–20 млн лет назад. Ветвь, ведущая к человеку, отделилась от популяции дриопитеков, породив рамапитеков. Австралопитековые популяции ранних гоминид (первые существа, относящиеся к родословной человека) разделялись по своим морфологическим особенностям не менее, чем на три субпопуляции или расы. Постепенно они приобрели способность производить орудия труда и трансформировались в архантропов, которые расселились по Европейскому и Азиатскому континентам.

Биологическая эволюция дополнялась культурной, что усиливало биологическую изменчивость внутри вида Ноmо и способствовало наращиванию высоких темпов во времени. В результате биологической и культурной эволюции человек в отличие от других видов приобрел способность осуществлять частичный контроль как за своей генетической конституцией, так и за условиями окружающей среды.

Закономерности и факторы анатомической изменчивости

Анатомическая изменчивость подчиняется тем же закономерностям, что и изменчивость тела в целом или его частей, вы-

являемая измерительными или описательными методами, и обусловлена полом, возрастом, этнической и конституциональной принадлежностью, профессией, образом жизни, экологическими условиями и др.

Структуры человеческого тела не идентичны, а лишь по-

добны друг другу. Внутри- и межорганизменная анатомическая изменчивость характерна для всех уровней существования живой материи: организменного, системного, органного, тканевого, клеточного, субклеточного и отражается на качественном и количественном состоянии структур.

Существуют две формы изменчивости: качественная анатомическая изменчивость и количественная анатомическая изменчивость.

233

Например, позвонки шейного, грудного, поясничного, крестцового и копчикового отделов имеют сходный план строения (тело, дуга, отростки), но тем не менее качественно отличаются друг от друга, так как в каждом отделе в связи со своеобразием условий функционирования этот план реализуется по-разному. В пределах каждого отдела различия между позвонками менее выражены, что нередко затрудняет диагностику их порядковой принадлежности. В первом случае можно говорить о качествен-

ной анатомической изменчивости, во втором – о количественной анатомической изменчивости. Однако это разграничение условно: один из основных законов материалистической диалектики говорит о смене старого качества новым в результате количественных изменений (переход количества в качество). Если количественные изменения ведут к появлению новых структур, нового качества, то возникают сложности идентификации «качества» и «количества». Например, левое и правое легкие отличаются не только размерами или формой, но и числом долей и сегментов.

В 20–30-е гг. ХХ вв. топографо-анатомической школой В. Н. Шевкуненко создано учение о крайних типах изменчивости, которое до сих пор продуктивно разрабатывается в интересах теоретической морфологии и хирургической практики. Из этой теории в том числе следует, что варианты (типы) строения организма отражают историю его онтогенетического развития. Следовательно, причины анатомической изменчивости следует искать, анализируя факторы, условия и механизмы процессов роста и развития организма.

Каждый организм и его онтогенез уникальны и неповторимы по реализуемой в ходе процессов роста и развития наследственной программе и сочетанию экологических (средовых) условий, контролирующих онтогенез.

Наследственная программа (генотип) претворяется в ходе процессов роста и развития во внешние качества человека (фенотип). Однако проявляемость действия генов (их экспрессивность и пенетрантность) зависит не только от внешней (по отношению к организму), но и от внутренней среды, в частности от генной среды, т.е. совокупности других генов.

К факторам, унифицирующим анатомическую изменчивость, относятся видовая и этническая принадлежность, конституция, возраст, пол, условия интенсивной деятельности – спортивной и профессиональной, отягощенные экологические условия и т.п.

234

Для показателей количественной анатомической изменчивости характерно то, что элементы структуры более изменчивы, чем структура в целом. Уровень функциональной активности – одна из причин количественной анатомической изменчивости, контролируемая и легко моделируемая естествоиспытателями. Немало подтверждений роли внешних воздействий (физических нагрузок) в возникновении анатомической изменчивости дает спортивная морфология – наука о морфологии тела спортсменов.

Расовая и этническая принадлежность человека отражаются на анатомической, формируя комплексы расово-диагностических признаков. Эти комплексы включают особенности пигментации волос и кожных покровов, форму волос и мягких частей лица, особенности лицевого скелета и др. В период формирования негроидной, европеоидной и монголоидной рас перечисленные признаки имели приспособительное значение. Впоследствии расовые признаки утратили приспособительное значение, сохранившись тем не менее в наследственности человека. Их анатомическая изменчивость имеет сопряженный характер, благодаря особенностям наследования этих признаков.

Другой комплекс представляют собой признаки, формирующие конституцию человека. Эти признаки, связанные друг с другом наследственно и функционально, определяют реакции организма на внешние воздействия (реактивность) и характер индивидуального развития (темпы онтогенеза, сроки достижения дефинитивного состояния, потенциальную продолжительность жизни). Одним из частных проявлений конституции служит телесная (соматическая, анатомическая) конституция – соматотип человека. Его характеризуют пропорции тела, степень жироотложения, развитие скелетной мускулатуры.

Анатомическая изменчивость конституциональных призна-

ков происходит согласованно. В пределах комплекса конституциональных признаков анатомическая изменчивость отличается ограниченностью проявлений, хотя в части случаев соматотип приобретает неопределенный характер, включая черты крайних типов в различных их сочетаниях. Дисгармония конституциональных особенностей (дисплазия) возникает, как правило, в результате нарушений эндокринной регуляции процессов роста и развития, при нарушениях гормонального баланса растущего организма. Анатомическая изменчивость приобретает специфический характер в соответствии с эндокринным «профилем» данного человека.

235

Возраст служит одним из факторов, упорядочивающих анатомическую изменчивость. В пределах каждого возрастного периода организм находится на одном и том же уровне морфофункциональной зрелости, что определяет согласованность проявлений анатомической изменчивости. При акселерации развития или ускоренном старении возникает рассогласование изменений в разных системах и органах, нарушается упорядоченность анатомической изменчивости, что приводит нередко к дисгармонии строения организма.

Анатомическую изменчивость упорядочивают фактор пола и обусловленный им гормональный фон организма. При этом, к

примеру, для продольных размеров тела размах качественной и количественной изменчивости больше у мужчин.

Фактором, упорядочивающим анатомическую изменчивость, служит интенсивная профессиональная или спортивная деятельность и экстремальные условия проживания. Организм приспо-

сабливается к запросам среды двояко: путем профессионального (спортивного) отбора наиболее адекватных возникающим усло-

виям индивидов и путем прямого приспособления (адаптации),

когда структуры и функции преобразуются в направлении, требуемом условиями профессиональной (спортивной) деятельности. Жизнь на протяжении ряда поколений в специфических экологических условиях (высокогорье, засушливый климат пустынь, комплекс арктических условий и др.) вырабатывает черты морфофункционального приспособления в виде комплекса признаков, образующих определенный адаптивный тип.

Принципы анатомической изменчивости:

1. Анатомическая изменчивость детерминирована влиянием наследственности и среды (иногда учитывается и третий фактор – случайность формообразовательного процесса). При этом важно не раздельное, а совместное рассмотрение этих факторов, анализ их взаимного действия. Однако наследственность и среда вносят неодинаковый вклад в это взаимодействие для различных признаков. Применение близнецового метода генетики показало, что анатомическая изменчивость скелетных образований на 70–80 % определяется наследственными влияниями, а развитие жироотложения и мускулатуры – лишь на 50–60 %. Количественная анатомическая изменчивость связана с двумя переменными – нормой реакции (экочувствительностью) организма и уровнем произво-

димых на него внешних воздействий. Норма реакции определяет-

236

ся наследственностью. Потомство от браков между людьми, умеренно отличающимися друг от друга по своим наследственным особенностям, при стабильных условиях среды, характеризуется повышенной активностью ростовых процессов и устойчивостью к ряду заболеваний (явление гетерозиса). При высокой степени генетического несходства родителей гетерозис не проявляется. В условиях неизменной нормы реакции нарастание ростовой активности происходит при повышении до определенного уровня дозы воздействия, с превышением этого уровня ростовая активность снижается.

2.Анатомическая изменчивость отражает особенности и условия онтогенеза. Варианты качественной анатомической изменчивости отражают этапы преобразования структур в эмбриогенезе.

3.Анатомическая изменчивость охватывает плеяды при-

знаков. Плеяды соподчиняющихся, взаимозависимых признаков могут иметь как наследственную природу (комплексы расовых или конституциональных признаков), так и возникать в ответ на внешнее воздействие (комплексы адаптивных изменений).

4.Адаптивная изменчивость в ходе приспособления к условиям деятельности или экологическому окружению наследственно (конституционально) зависима, так как связана с уровнем ре-

активности организма. При этом в пределах нормы реакции происходит согласованная перестройка практически всех систем организма.

5.Анатомическая (структурная) и функциональная изменчивости находятся в диалектическом единстве друг с другом.

Неправомочно полагать, что функциональная изменчивость предшествует анатомической. Ведь всякое диалектическое единство отвергает выяснение первичного (по распространенному, но тем не менее ошибочному мнению – функционального) и вторичного (органического, структурного) звеньев.

6.Анатомическая изменчивость приводит к неоднозначным результатам для биологии вида и отдельного индивида. В частно-

сти, современная спортивная морфология развивает представления о разной стоимости для организма и неодинаковой надежности структурных приспособлений к интенсивной двигательной деятельности. Предполагается в структурных преобразованиях организма различать рациональные и нерациональные изменения – крайние формы анатомической изменчивости в ходе приспособления структур к условиям активной двигательной деятельности.

237

Общим для разных структур организма служит проявление анатомической изменчивости по нерациональному пути при повышенных режимах нагрузки, кажущемся быстром приспособлении организма к этим условиям и преждевременном истощении адаптационных возможностей организма.

7. Анатомическая изменчивость включает разные уровни организации живой материи: от организменного до субклеточно-

го. При этом формы приспособления, происходящие на субклеточном уровне (молекулярная и внутриорганоидная регенерация, по Д. С. Саркисову), оказываются более экономичными, чем органоидная и клеточная регенерации. Последние сопряжены с увеличением клеточных масс из-за увеличения числа внутриклеточных органелл при органоидной регенерации и вследствие деления клеток при клеточной регенерации.

Рациональный тип структурных приспособлений формируется при адекватности двигательных нагрузок возможностям организма, и темпы его становления не столь ускорены.

Таким образом, анатомическая изменчивость – структурная основа жизнедеятельности организма, обеспечивающая его возрастную динамику (рост, развитие, старение), самообновление структур в процессе физиологической регенерации, восстановление поврежденных структур при репаративной регенерации. Анатомическая изменчивость определяет эволюционные перспективы вида под действием естественного отбора и выявляя тем самым оптимальные для жизнестойкости вида анатомические варианты. Научившись контролировать процессы анатомической изменчивости и управлять ими, возможно разработать способы радикального продления человеческой жизни, создать возможности для более эффективного использования избыточных моментов нашей организации.

Перечень терминов

Раса.

Популяционная генетика. Закон Харди–Вайнберга. Адаптивная изменчивость. Эволюционная теория.

Фенетика.

Фенотипические особенности. Евгеника.

Фенетический признак.

238

Механизмы расообразования. Расово-диагностические признаки. Протоморфная раса. Дриопитеки.

Рамапитеки. Австралопитеки. Гоминиды.

Качественная анатомическая изменчивость. Количественная анатомическая изменчивость. Норма реакции.

Гетерозис.

Вопросы для самоподготовки

1.Выделите основные проблемы генетики человека.

2.Раскройте роль генетики в познании закономерностей жизни и решении практических задач медицины и сельского хозяйства.

3.Что такое «евгеника» и как это направление связано с генетикой человека?

4.Раскройте роль фенетики в изучении генетического состава популяций.

5.Выделите наиболее значимые фены человека.

6.Охарактеризуйте асимметрию как фенетический признак.

7.Расскажите о методах изучения генетики человека.

8.Объясните генетический полиморфизм и патология.

9.Что дает изучение популяционной генетики?

10.Чтоизвестноогенетических механизмах расообразования?

11.Раскройте понятие «популяционная концепция расы».

12.Опишите различия между расами на генетическом уровне.

13.Какие факторы расообразования воздействовали в древности и на современном этапе?

14.Что способствует нивелировке расовых признаков?

15.Опишите признаки протоморфной расы.

16.Опишите расовый тип человека будущего.

Темы докладов и рефератов

1.Генетические механизмы эволюции человека и методы их изучения.

2.Евгеника и расовые теории.

3.Человек будущего.

4.Фенетика.

239