172 |
|
Сахарный диабет.2023;26(2S):1-231. doi: https://doi.org/10.14341/DM13042 |
||||
|
|
|
|
|
||
|
ИнсулиноАДН INSR |
Подрост- |
Эффективен Очень |
Инсулинорезистент- |
||
|
резистент- |
|
ковый |
метформин |
высокий |
ность без избытка |
|
ность, тип |
|
|
|
|
массы тела, |
|
А |
|
|
|
|
Acanthosis nigricans, |
|
|
|
|
|
|
СПЯ |
|
Липоди- |
Генерализован- |
Любой |
Да. На ран- |
Высокий Потеря ПЖК, акро- |
|
|
строфия |
ная – BSCL2, |
|
них стадиях |
|
мегалоидные черты, |
|
|
AGPAT2 (АРН), |
|
может быть |
|
пупочная грыжа, |
|
|
парциальная – |
|
эффективен |
|
acanthosis nigricans, |
|
|
LMNA, PPARG |
|
метформин |
|
гирсутизм, гепато- |
|
|
и др. (АДН) |
|
|
|
мегалия, дислипидемия, |
|
|
|
|
|
|
панкреатиты, наруше- |
|
|
|
|
|
|
ния менструального |
|
|
|
|
|
|
цикла и поликистозные |
|
|
|
|
|
|
яичники |
|
Альстре- |
АРН |
После 10 |
Эффективен От высо- |
Ожирение, светобоязнь, |
|
|
ма |
ALSM 1 |
лет |
метформин |
кого до |
дистрофия сетчатки – |
|
|
|
|
|
очень |
до 1 года, тугоухость, |
|
|
|
|
|
высокого может быть острая |
|
|
|
|
|
|
|
кардиомиопатия |
Примечания: АРН – аутосомно-рецессивное наследование; АДН – аутосомно-доминантное наследование; ЦНС – центральная нервная система; СПЯ – синдром поликистоза яичников; ПЖК – подкожно-жировая клетчатка.
Благодаря успехам молекулярной генетики были идентифицированы гены, связанные со многими клиническими подгруппами СД. Это объясняет клиническую гетерогенность течения заболевания, сроков диагностики, например, неонатальный СД и MODY. В настоящее время для диагностики моногенных форм СД используются молекулярно-генетические исследования, что дает возможность точно верифицировать заболевание и лечение детей с СД. В связи с высокой стоимостью таких исследований их следует применять для диагностики больных, клиника которых дает основание подозревать моногенную форму СД.
19.3. МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ СЕМЕЙ ПАЦИЕНТОВ с СД
СД относится к заболеваниям с наследственной предрасположенностью. По наследству передается предрасположенность к тому же типу СД, что и у пробанда. Здоровые родственники должны быть информированы о риске развития заболевания у них.
Эмпирический риск развития СД 1 типа для родственников больных СД 1 типа
Родственная связь по отношению к пробанду с СД |
Риск |
|
|
Один сибс |
5 % |
Два сибса |
10–12 % |
Потомки отцов с СД |
6 % |
Потомки матерей с СД |
2 % |
Потомки двух больных СД родителей |
30 – 35 % |
Монозиготные близнецы |
30–50 % |
Дизиготные близнецы |
5 % |
Рекомендовано к покупке и изучению сайтом МедУнивер - https://meduniver.com/
Сахарный диабет.2023;26(2S):1-231. doi: https://doi.org/10.14341/DM13042 |
173 |
Последовательный комплексный анализ молекулярно-генетических, иммунологических и гормонально-метаболических маркеров СД 1 типа позволяет оценить риск заболевания с вероятностью более 90 %.
19.4. ПЕРЕХОД ПАЦИЕНТА С САХАРНЫМ ДИАБЕТОМ ИЗ ПЕДИАТРИЧЕСКОЙ ВО ВЗРОСЛУЮ МЕДИЦИНСКУЮ СЛУЖБУ
Подростковый период – переходная фаза развития между детством и взрослой жизнью, которая включает биологические и психосоциальные изменения, свойственные пубертату. В подростковом возрасте начинается период формирования независимого взрослого, и это может приводить как к успеху, так и к неудачам и ошибкам. Должен быть рассмотрен запланированный, целенаправленный переход подростка или молодого человека с хроническим заболеванием из медицинской системы, ориентированной на лечение детей (и семей), в медицинскую систему здравоохранения, ориентированную на помощь взрослым. Обеспечение плавного перехода от педиатрической медицинской помощи к медицинской помощи взрослым должно происходить в наиболее подходящее время. Официально переход из педиатрической и подростковой медицинской службы в Российской Федерации происходит в 18 лет.
Необходимо обеспечить помощь родителям с учетом изменений их роли от полной ответственности за ребенка до постепенного перехода к самостоятельному контролю заболевания самим молодым человеком.
Естьпотенциальнаяопасность,чтоприпереходевовзрослуюсетьмолодыелюди могут быть потеряны для наблюдения и прекратят регулярно посещать специализированные службы. Это с большой вероятностью приводит к плохой приверженности терапии и повышению риска острых и хронических осложнений СД, включая увеличение смертности.
Для успешного перехода в систему здравоохранения взрослых необходимо рассмотреть следующие шаги:
•Определение конкретного лечебного учреждения и врача-эндокринолога, которые смогут обеспечить потребности молодого взрослого с СД.
•Должен быть налажен контакт между педиатрической и взрослой медицинскими службами,которыйможетпомочьпереходумолодогочеловекавовзрослуюслужбу, заранее, до достижения 18 лет. В частности, необходимо разработать четкий, документированный план для перехода, подготовлен медицинский эпикриз подростка, включая показатели контроля, результаты скрининга на осложнения и информацию по какимлибо сопутствующим заболеваниям, которые могут повлиять на дальнейшее ведение пациента.
•Надо добиться того, чтобы не было существенного промежутка в предоставлении медицинской помощи, когда пациент оставляет педиатрическую медицинскую службу и попадает во взрослую систему, таким образом, чтобы подросток не был потерян для дальнейшего динамического наблюдения.
•Взрослая медицинская служба должна быть построена таким образом, чтобы обеспечиватьдлительноединамическоенаблюдениеиоценкупоказателейконечных