5 курс / Госпитальная педиатрия / Основы_логопатологии_детского_возраста_Клинические_и_психологические

2.5. СЕМИОТИКА ПЕРВИЧНОГО НЕДОРАЗВИТИЯ РЕЧИ

Вышеприведенная характеристика состояния вопроса в полной мере приложима к семиотике недоразвития речи у детей. Среди описаний логопатологических симптомов и синдромов наиболее подробно представлены расстройства звуковой стороны речи, хуже — лексико-грамматические нарушения, и совсем слабо — патопсихологическая и психопатологическая феноменология (Левина Р. Е., 1968, Никашина Н. А., 1968, Pay Ф. Ф., 1968,

Токарева О. А., 1969, Правдина О. В., 1973, Гуровец Г. В., 1975, Панченко И.

И., Щербакова Л. А., 1975, Соботович Е. Ф., 1976, Morley M., 1972, Ingram D.,

1976, Leonard L., 1985, Bernthal J., Bankson N., 1988, Prizant B. et al, 1990).

Попыткой систематического описания звуковых нарушений можно считать традиционную группировку нарушений звукопроизношения на ротацизмы,

лябдацизмы, сигматизмыит. п. (Каше Г А., 1965, Ляпидевский С. С, 1969,

Логопедия, 1999). Однако такая группировка носит формально-

лингвистический характер и не отражает даже принадлежности феномена к патологии. Например, сигматизм (как и ротацизм, лямбдацизм), то есть нарушение произношения свистящих звуков, в определенном возрасте является нормой. Кроме того, данный термин не раскрывает сути отклонения от нормы даже на феноменологическом уровне. Ошибка может выглядеть как замена,

искажение, смешение. Неразработанность языка описания состояний недоразвития речи серьезно тормозит объективное их изучение.

Таким образом, обзор исследований, посвященных недоразвитию речи у детей, демонстрирует недостаточную разработанность ряда методологических позиций, некоторые виды патологии не изучены феноменологически, медико-

психологический аспект проблемы исследован крайне слабо. По существу,

отсутствует самостоятельное научное направление, которое бы объединяло исследования, находящиеся на стыке нескольких научных дисциплин:

психолингвистики, психологии, медицины, физиологии и логопедии.

111

Глава 3

ЭТИОЛОГИЯ И ПАТОГЕНЕЗ НЕДОРАЗВИТИЯ РЕЧИ

Концептуальный подход к проблеме этиологии специфических нарушений психического развития, как и других нервно-психических расстройств, за последнюю четверть века существенно изменился, стал глубже и сложнее.

Монокаузальные модели в настоящее время уже не выдерживают критики. «Линейное» понимание этиологии не объясняет всей сложности возникновения психических расстройств, как, впрочем, и любых других (Давыдовский И. В., 1962). Этнический и экспериментальный опыт свидетельствует, что любая из возможных причин болезненного состояния вызывает патологические изменения лишь при наличии определенных внутренних условий. К последним относятся наследственные задатки, иммунологические и реактивные ресурсы организма, возрастные и половые особенности мозговых тканей, их резистентность и пластичность, характер церебральной нейродинамики, то есть комплекс признаков, традиционно относимый к понятию «конституция». Сюда же следует добавить и возможные последствия ранее перенесенных заболеваний.

При благоприятном стечении обстоятельств, несмотря на наличие патологических изменений в ЦНС, индивид может оставаться на стадии предболезни (Семичев С. Б., 1987). Например, у части детей имеются наследственно обусловленные функционально слабые компоненты функциональной системы языка и речи. Это может лишь несколько замедлить темп развития речи. Если же к этому добавится в перинатальный период органическое поражение речевых зон мозга, отклонение в развитии языка и речи приобретет тяжелый и стойкий характер.

Анализ анамнестических сведений, полученных в выборочной группе наших испытуемых с недоразвитием устной речи, показал, что, как и многие другие формы психического дизонтогенеза, первичное недоразвитие речи у детей является полиэтиологичным расстройством. Значительную роль в

112

этиологии ПНР, по нашим данным, играют факторы наследственности. У 43%

детей экспериментальной группы родители или прародители страдали нарушениями устной речи (позднее появление речи, нарушения звукопроизношения, заикание). В большинстве случаев наследование происходило по мужской линии (24%), и только в 10% случаев — по женской.

Как видно из таблицы 2, показатели наследственной отягощенности примерно близки при всех формах недоразвития речи, кроме дизартрии, где повторных случаев среди родственников не встречалось. Пораженные родственники детей с моторной алалией чаще встречались при неосложненных ее формах (около

60%) и значительно реже — при осложненных (около 30%). В 15% случаев речевая патология обнаруживалась и у сиблингов. Однако при сопоставлении клинической картины заметного сходства в симптоматике у пробанда и сиблинга обычно не обнаруживалось. По-видимому, это объясняется тем, что конкретные особенности симптоматики недоразвития речи детерминируются не только генетическими, но и экзогенными влияниями (характером и сроком воздействия вредностей, их локализацией).

Частота встречаемости случаев нарушения устной речи среди родственников

72 пробандов, страдавших недоразвитием речи

авторами (Seeman M., 1962, McLaughlin J., Kriegsmann E., 1980), но превышают

113

те, которые были получены в ряде других исследований (Самсонов Ф. А.,

Крапухин А. В., 1978), что может объясняться различиями в составе экспериментальных групп. J. Tomblin (1989) исследовал семьи (51 семью)

детей, учащихся во 2-м классе, имевших специфическое нарушение языка

(Specific Language Impairment, сокращенно SLI). Фиксировались случаи обращения за помощью к логопатологу среди родственников. Таких случаев оказалось 22,9% по сравнению с 2,9% в контрольной группе из 136 семей здоровых детей. В 53% случаев пробанды имели родственника с патологией речи. Братья детей со SLI имели в 30 раз более высокий риск наличия речевых расстройств по сравнению с братьями здоровых детей. J. Tallal с соавт. (1989),

исследовав родственников 1-й степени родства 90 четырехлетних детей со SLI,

обнаружили у 11% из них повторные случаи у родственников. 41,5%

родственников пробанда имели речевые нарушения. Среди 60 контрольных семей это встречалось лишь в 18,5% случаев. Обнаруженные различия были статистически достоверны. В исследовании М. Rice и К. Wexler (1998)

проводился анализ родословной у 31 ребенка 4,5—5,5 лет со SLI, с

характерным паттерном аграмматизмов— пропуском морфем-окончаний

(постфиксов) и использованием вместо таких глаголов их инфинитива. В 58,1%

случаев родственники пробандов имели в детстве нарушения устной речи или языка, в 35,5% случаев — нарушения чтения, письма или трудности усвоения других предметов, в 64,5% случаев — любое из перечисленных нарушений. В

контрольной группе (родственники здоровых детей) соответствующие показатели были соответственно: 19%, 22% и 37%. Частота нарушений устной речи дифференцированно подсчитывалась в ядерных семьях, среди родственников второй степени родства, отдельно для мужчин и женщин.

Полученные показатели приведены ниже в виде родословного дерева (рис. 5).

Пробанд — в генетических исследованиях наименование лица,

являющегося носителем патологического признака.

Сиблинг — брат или сестра пробанда.

114

Как видно в этой схеме, среди отцов пробандов нарушения устной речи встречались в 2 раза чаше, чем среди матерей. По мнению авторов, этот факт исключает возможность сцепления этого патологического признака с Х-

хромосомой.

В работе S. Felsenfeld (1994) в качестве пробандов отбирались взрослые,

имевшие в детстве нарушения речи. У 53% из них дети имели трудности в овладении речью. Проспективное исследование детей из семей, где хотя бы один из родственников имел симптомы недоразвития языка и речи, было проведено R. У Spitz, P. Tallal, J. Flax и A. A. Benasich (1997). У 10 таких детей в возрасте 16—20 месяцев были исследованы языковые способности

(экспрессивные и импрессивные), невербальные интеллектуальные способности, категориальные способности (по «Тесту касаний»,

разработанному J. M. Mandler) и сформированность символической игры. У

половины из их группы было обнаружено существенное отставание в речевом развитии по экспрессивным и импрессивным показателям. По состоянию невербальных когнитивных функций и категориальным способностям различий между контрольной и экспериментальной группой не было. Среди показателей,

характеризовавших способности использовать действия «понарошку» в

символических играх, дети экспериментальной группы отставали только в тех из них, которые предполагали совершение этих действий в отсутствии самого предмета (то есть с воображаемым предметом или с предметом-заместителем),

По мнению авторов, найденная частота поражения родственников пробанда может свидетельствовать в пользу аутосомного доминантного типа наследования. Эти материалы подтверждают функциональную связь языковых способностей и способностей к символическим действиям в игре, возможно имеющую генетическую природу.

С. Billard с соавт. (1994), изучив генеалогию 11 семей пробандов с

«афазией развития», пришли к выводу о преобладании генетических факторов в этиологии этого расстройства. В связи с тем, что, по их наблюдениям, в ряде случаев «афазия развития» передавалась от отца к сыну, соответствующие гены

115

не связаны с Х-хромосомой. Авторы также делают вывод, что тип наследования некоторых форм «афазии развития» — аутосомно доминантный.

Таким образом, можно резюмировать, что значимая связь недоразвития речи с наследственными факторами была подтверждена как ретроспективными

(анализ генеалогии), так и проспективными (анализ потомков) исследованиями.

Во всех вышеприведенных исследованиях наличие речевой патологии у родственников определялось по данным самоотчета при анкетировании.

Понятно, что выявляющая способность такого метода ограничена компетенцией и объективностью респондентов. Е. Plante, К. Shenkman M. и C!ark(1996) не только анкетировали родственников пробанда с нарушениями языкового развития, но и непосредственно тестировали их языковые способности. Поданным анкетирования, случаи языковых нарушений или трудностей в овладении письменной речью встречались у 38% родителей (в

контрольной группе — 0). По данным же тестирования, подобные нарушения встречались у 63% родителей (в контрольной группе — 17%). J. Tomblin и P. Buckwalter (1994), используя ту же методику, обнаружили у 21% родственников пробандов с SL1 похожие нарушения. У отцов и братьев результаты тестирования были хуже, чем у родственников женского пола.

В главе 2 упоминалось о клинической неоднородности группы детей с SLI.

Среди них встречаются случаи как с тотальным (в импрессивной и экспрессивной речи), так и с избирательным нарушением формирования языковых способностей (только в экспрессивной речи). М. Lahey и J. Edwards

(1995) исследовали частоту повторных случаев нарушения языка и речи у родственников пробанда в зависимости от характера недоразвития речи.

Изучались две группы детей: одна с тотальным, другая — с избирательным недоразвитием только экспрессивной речи. Во второй группе процент родственников с идентичной патологией был выше, чем в первой (47 против

22). Среди матерей пробандов во второй группе патология речи встречалась значительно чаще, чем в первой группе (57% против 17%). Повторные случаи у сиблингов также преобладали во второй группе (53% против 27%). Из этого

116

можно сделать вывод, что избирательные нарушения экспрессивных языковых способностей чаще имеют наследственную природу, чем тотальные.

В. Byrne, L. Willerman и L. Ashmore (1974) установили, что у пробандов, имевших языковые нарушения средней тяжести, повторные случаи аналогичных аномалий у родственников встречались чаще, чем среди пробандов с тяжелыми нарушениями языкового развития. Эти данные фактически дополняют вышеприведенные и согласуются с результатами,

полученными в эксперименте М. Lahey и J. Edwards. Обычно более тяжелые формы недоразвития речи менее избирательны, чаще носят тотальный характер. Таким образом, оба эксперимента убедительно доказывают, что наследственные формы речевой патологии обычно носят избирательный характер и тяжесть лингвопатологических проявлений при этом умеренная.

Аналогичная закономерность была обнаружена и у детей с дислексией

(Mateicek Z., 1972, 1987).

Другой способ выяснения вклада генетических факторов в этиологию недоразвития речи — вычисление процента совпадений в наличии речевой патологии у монозиготных и дизиготных близнецов7. D. V. Bishop с соавт. (1995) в близнецовом исследовании изучили 63 монозиготные пары и 27

дизиготных пар детей 7 лети старше, в которых хотя бы один из близнецов имел специфические нарушения речи и языка в момент обследования или в прошлом. Конкордантность в монозиготных близнецовых парах была близка к

100%, в дизиготных парах — 50%. Однако такие высокие показатели наследуемости были обнаружены только у пробандов-мальчиков. У пробандов-

девочек конкордантность в монозиготных (44%) и дизиготных парах (43%) не различалась. Авторы отмечают сходство в характере речевых нарушений у близнецов. J. Tomblin и R Buckwalter (1994) исследовали 82 пары близнецов,

среди которых хотя бы один имел симптомы, релевантные SLI. Для монозиготных пар конкордантность соответствовала 80%, для дизиготных —

38%. В. Lewis и L. Tompson (1992) в аналогичном исследовании 57 пар

117

близнецов получили следующие показатели конкордантности: 86% — среди

монозиготных (то есть однояйцовых) близнецов и 48% — среди дизиготных.

Вблизнецовом исследовании D. V. Bishop (1992) пробанды и их близнецы были разделены на 2 подгруппы: (1) — те, у кого хотя бы у одного из пары к моменту исследования речевые расстройства компенсировались, и (2) — те, у кого эти нарушения сохранились. В подгруппе (1) конкордантность в монозиготных парах более чем в 3 раза превышала показатели дизиготных пар.

Вподгруппе (2) не было достоверных различий в конкордантности у монозигот и дизигот. Суммарно по всей группе из 61 пары близнецов конкордантность в монозиготных и дизиготных парах была соответственно 67% и 32%.

Впоследние годы ученым удалось идентифицировать хромосомы и локусы в них, ответственные за речевые нарушения у детей с SLI. Однако в связи с неоднородностью фенотипических проявлений SLI и различиями в критериях диагностики существуют расхождения в результатах молекулярно-

генетических исследований, выполненных разными авторами. В работе С. W. Bartlett, J. F. Flax, M. W. Logue et al (2002) локусы, достоверно связанные с SL1, обнаружены в хромосомах № 13 (2 маркера), 2 и 17 (по одному маркеру). В другом исследовании соответствующие SLI локусы идентифицированы в хромосомах 16 и 19 (SLI Consortium, 2002).

Вышеприведенные данные о наследственной отягощенности касались преимущественно детей с SLI или со сходными состояниями, главным в которых было недоразвитие синтаксиса и грамматики. Значительно меньше сведений о связи с наследственными факторами фонологических нарушений у детей. Они обычно рассматриваются отдельно, так как их природа во многом отлична от морфосинтаксических нарушений. Большая часть фонологических нарушений связана с артикуляторной недостаточностью, то есть имеет неязыковую природу. Тем не менее это не противоречит предположению об их генетической детерминации. В. Lewis в литературном обзоре, посвященном этому вопросу, приводит показатели наследственной отягощенности, находящиеся в диапазоне от 24% до 35,5%. В работе J. Neils и D. Aram (1986)

118

среди пораженных родственников пробанда 54,9% имели фонологические нарушения.

Исследование В. Lewis, В. L. Ekelman, D. M. Aram (1989) было специально посвящено изучению вклада генетических факторов в нарушения фонологического развития. Анализировались как генеалогические данные, так и степень сходства показателей фонологического развития у пробандов и их сиблингов. Изучались две группы детей: а) с наличием фонологического недоразвития (основная группа) и б) с нормой фонологического развития

(контрольная группа). В обеих группах (у отобранных детей и их сиблингов)

оценивались фонологические, синтаксические, семантические способности,

интеллектуальное развитие, состояние моторики. Сиблинги основной группы выполняли фонологические задания достоверно хуже, чем сиблинги контрольной группы. Корреляция по этим показателям между пробандами и сиблингами в основной группе была достоверно выше, чем в контрольной группе. В основной группе повторные случаи речевых, языковых нарушений или дислексии встречались среди ближайших родственников (первой степени родства) в 25,5% случаев, а среди всех родственников — в 12,4% случаев (в

контрольной группе соответственно в 5,3% и 2,3% случаев). Эти показатели подтверждают генетическую детерминацию определенных форм фонологических нарушений.

Приведенные данные свидетельствуют о неоднородности субпопуляции детей с SLI (Leonard L., 1998). Очевидна значительная роль генетических факторов в этиологии недоразвития устной речи. При этом наибольший вес эти факторы имеют в случаях избирательных, неосложненных форм недоразвития речи, которые обычно приводят к нарушениям средней тяжести с относительно благоприятным прогнозом компенсации. При осложненных, неизбирательных формах недоразвития языка и речи, по-видимому, существенную роль в этиологии играют экзогенные вредности.

При сравнении с показателем специфической отягощенности у детей с дислексией (26%) (Корнев А. Н., 1995) представляется, что генетические

119

факторы играют в этиологии первичного недоразвития устной речи более значимую роль. Неспецифическая наследственная отягощенность (широкий круг пограничных нервно-психических расстройств), напротив, встречалась у наших испытуемых значительно реже, чем при дислексии (соответственно 5% и 60%). Если сравнить показатели специфической и неспецифической наследственной отягощенности у детей с недоразвитием устной речи и у детей с дислексией, то становится очевидным, что их соотношение в первом случае (у

детей с недоразвитием речи — 45% и 5%) является зеркальной инверсией второго (у детей с дислексией — 25% и 60%). Подобные различия, очевидно,

связаны с разной нейропсихологической природой нарушений устной и письменной речи.

Экспериментально-психологическое исследование детей с дислексией,

проведенное нами, показало, что ее механизм имеет множественный, сложный и полиморфный характер (Корнев А. Н., 1995, 1997). Функциональное обеспечение навыков письменной речи представляет собой комплекс разных когнитивных, языковых и метаязыковых функций. Данные литературы свидетельствуют о высокой степени средовой детерминации в генезе дислексии. Ее распространенность, как известно, существенно зависит как от характера письменности, так и от методики обучения грамоте. Генетически детерминированная база дислексии множественна и полиморфна. У одних родственников пробанда это приводит к разнообразным, малоспецифичным трудностям в обучении, у других — к дислексии. Именно столкновение средовых требований, предъявляемых ребенку, и специфически слабой когнитивно-языковой функциональной базы порождает феномен дислексии.

Поэтому так высок показатель неспецифической и относительно низок — специфической наследственной отягощенности при этом расстройстве.

Сведения, приведенные в главах 1 и 2, дают основание полагать, что церебральное и психологическое обеспечение устной речи носит модулярный характер. Иначе говоря, функциональная система языка и речи (ФСЯР),

возможно, является модулем, развитие которого происходит по специфическим

120