1. Выделите синдромы, скомпоновав их из имеющихся симптомов; укажите ведущий синдром (пк-6):

задержки физического развития, полового развития, гипотиреоза. Ведущий-задержка физического развития.

Оцените результаты проведенного обследования (ПК-1).

R-графия кистей и лучезапястных суставов: костный возраст 10 лет.

Гормональный профиль: ТТГ 0,01 мМЕ/мл (норма 0,3-3,5), свободный Т4 7,2 пмоль/л (норма 10-25), ЛГ 0,2 мМЕ/мл (норма 2,0-7,0), ФСГ 0,4 мМЕ/мл (норма 2,0-9,2).

Уровень СТГ: базальный 1,2 нг/мл, на фоне приема клофелина 5,2 нг/мл (норма: более 10 нг/мл).

Заключение: снижен ТТГ, снижение Т4 (снижен норм функц. Щитов жел) Снижение ЛГ и ФСГ (указыв на задержку полового развития). Снижение СТГ ( рост и физич развития)

2. Сформулируйте и обоснуйте клинический диагноз (ПК-6).

Основной: Гипопитуитаризм (гипофизарный нанизм): дефицит гормона роста.

Соп.: вторичный гипотериоз, гипогонадотропный гипогонадизм

ставится на основании:

Жалоб: на задержку роста

Анамнеза болезни: впервые внимание на отставание в росте обратили в 4-х летнем возрасте. Скорость роста не превышает 2-3 см. У родителей рост нормальный.

Объективных данных: Рост 125 см, правильного телосложения. Тургор мягких тканей снижен. Костно-суставной аппарат без деформаций. Вторичные половые признаки отсутствуют.

-Лабораторно-инструментальных данных:

R-графия кистей и лучезапястных суставов: Заключение: отставание костного возраста на 5 лет.

Гормональный профиль: снижение уровня ТТГ,свободного Т4, ЛГ, ФСГ

Уровень СТГ: Заключение: тотальный дефицит СТГ.

3. Укажите основные этиологические факторы и патогенетические механизмы (ПК-1).

Приобретенная резистентность к СТГ (антитела к СТГ при введении препаратов СТГ, при аутоиммунных заболеваниях, прежде всего дефицит белка). Могут также этиологическим факторам быть опухоли гипоталамуса, гипофиза и др. Отделов мозга. Патогенез. Недостаточность СТГ приводит к снижению синтеза в печени и почках инсулиноподобного фактора роста I. В результате резко задерживается рост скелета, мышц, внутренних органов, снижается их функция. Снижение секреции гонадотропинов, ТТГ, Актг или соответствующих релизинг гормонов приводит к снижению функции щитовидной железы, надпочечников, гонад.

4. Проведите дифференциальную диагностику (ПК-6).

Дифдиагностику проводят с другими эндокринопатиями – врожденным гипотиреозом, хондродистрофией, рахитом, болезнью Гиршпрунга, анемией, желтухой новорождненных,

5. Определите тактику ведения, в том числе маршрутизацию, пациента в соответствии с Порядком оказания медицинской помощи детям по профилю данной патологии (ПК-8).

В соответствии с Порядком оказания медицинской помощи детям по профилю детская эндокринология – госпитализация в эндокринологическое отделение ГБУЗ РДКБ

6. Назначьте лечение: режим, лечебное питание (в том числе укажите вариант диеты в стационаре), медикаментозное лечение (выпишите рецепты) в соответствии со стандартами и клиническими рекомендациями (ПК-8, ПК-14).

Режим: палатный

Диета: ОВД

Медикаментозное лечение (выпишите рецепты на 3-4 основных препарата):

Rp: Tab. Levothyroxini 0,0001.

D.t.d. №50

S.: по 1 таблетке 1 р/сут утром за 20 минут до еды (по 50 мкг/м2)

Rp: Somatotropini humani pro injectionibus 4 ED D.t.d: №6 in amp.

S: вводить подкожно по 4 ЕД в сутки в вечернее время( 0.1 ЕД на кг в сутки)

Rp: Estrogens Conjugated 0,625

D.t.d. №10

S.: по 1 таблетке в сутки.

Немедикаментозное лечение (ПК-8, ПК-14): Проводится общеукрепляющее лечение (режим, белково-овощная диета, витаминотерапия, биостимуляторы) Лечебная физическая культура по 30 мин 2 раза в день Психологическая и социальная помощь.

План диспансерного наблюдения, график профилактических прививок (ПК-8):

Больные гипофизарным нанизмом находятся на диспансерном учете у врача-эндокринолога пожизненно. В периоде активного лечения больные наблюдаются и осматриваются врачом каждые 2-3 месяца, при поддерживающей терапии — каждые 6-12 месяцев. Лечение целесообразно проводить под контролем содержания соматотропина в крови. Один раз в год больной осматривается невропатологом, офтальмологом, девушки — гинекологом.

антропометрические показатели (рост, масса тела) - 1 раз в 3 месяца;

- рентгенография кистей с лучезапястными суставами 1 раз в 6-12 мес.

- уровень соматомедина С 1 раз в 6-12 месяцев

7. Определите медицинские показания и противопоказания к проведению реабилитационных мероприятий, немедикаментозной терапии, применению природных лечебных факторов (ПК-14).

Проводится общеукрепляющее лечение (режим, белково-овощная диета, витаминотерапия, биостимуляторы). Санаторий «Танып» Санаторий «Красноусольский» , «Юматово», «Якты- Куль»

9. Укажите возможные исходы и осложнения данного заболевания (ПК-1).

Прогноз при рано начатом лечении благоприятный, дети достигают среднего роста. Но они на пожизненной гормональной заместительной терапии, позволяющей компенсировать нарушения обмена.

Задача №17.

Мальчик 9 лет, поступил в отделение с жалобами на изменения в анализах мочи, понижение

слуха. Ребенок родился от второй беременности, протекавшей с токсикозом, вторых родов

(первый ребенок, мальчик, умер в возрасте 11 лет от хронической почечной недостаточности,

страдал снижением слуха с 3 лет). Настоящие роды в срок. Масса тела при рождении 2800 г., длина тела 50 см. Закричал сразу. Период новорожденности протекал без особенностей.

Болел ОРВИ редко (2-3 раза в год).

В 3 года после перенесенной ОРВИ, в анализе мочи были выявлены гематурия,

незначительная лейкоцитурия, протеинурия до 600 мг/сут. С диагнозом»хронический

гломерулонефрит, гематурическая форма» мальчик неоднократно лечился по месту

жительства, эффекта не было. Стал отставать в физическом развитии.

При поступлении в нефрологическое отделение состояние средней тяжести. Кожные покровы

бледные. Масса тела 20 кг. Подкожно-жировой слой развит плохо. Отеков нет. АД=105/55 ммрт. ст. Отмечаются стигмы дизэмбриогенеза: гипертелоризм, эпикант, высокое небо,

аномальная форма ушных раковин , искривление мизинца. В легких везикулярное дыхание,

хрипов нет. Тоны сердца громкие, ритмичные. ЧСС – 88 уд/мин. Живот мягкий, при

пальпации безболезненный. Печень пальпируется у края реберной дуги.

Гемограмма: гемоглобин 110 г/л, эритроциты 3,5х1012 /л, лейкоциты 8,5х109 /л, п/ядерные2%, с/ядерные 66%, эозинофилы 1%, лимфоциты 23%, моноциты 8%, СОЭ 10 мм/час. Общий

анализ мочи: белок 0, 9 г/л, лейкоциты 6-7 в п/зрения, эритроциты – большое количество,

относительная плотность мочи 1007.

Проба по Зимницкому: колебания удельного веса мочи от 1002 до 1008; дневной диурез 250 мл, ночной диурез 500 мл. Клиренс по эндогенному креатинину: 75 мл/мин.

Биохимический анализ крови: общий белок – 70 г/л, холестерин – 5,3 ммоль/л, мочевина 4,3 ммоль/л, калий 4,1 ммоль/л, натрий 135 ммоль/л, глюкоза 4,3 ммоль/л.

Внутривенная урография: правосторонняя пиелоэктазия, нерезко выраженная дилатация

чашечек, асимметрия размеров почек.

Аудиометрия: выявлено снижение слуха на высоких частотах. Консультация окулиста:

диагностированы: катаракта I степени, миопия.

Ситуационная задача №17___