50. Медико-генетическое консультирование.

Первая медико-генетическая консультация была создана в Москве Сергеем Николаевичем давиденковым. Первое подобное учреждение за рубежом была создана только в 41 году в США. На сегодняшний день медико-генетическая консультация, с одной стороны это -  врачебное заключение, а с другой - учреждения, где проводится прием больных и их родственников, в свою очередь медико-генетическое консультирование представляет собой обмен информацией между враче и будущими родителями, а так же людьми, которые имеют заболевания, их родственниками по вопросу о возможности проявления или повторения в семье наследственного заболевания. Главная цель медико-генетического консультирования - предупреждение рождения больного ребенка. 

Можно выделить несколько главных задач, которые выполняются в процессе:

1) установление точного диагноза наследственного заболевания

2) определения типа заболевания в данной семье

3) определение прогноза рождения ребенка с наследственным заболеванием

4) расчет величины риска повторения заболевания в семье

5) помощь в принятии правильного решения

6) пропаганда медико-генетических знаний среди населения

Медико-генетическое консультирование осуществляется в несколько этапов :

1) уточнение диагноза наследственного заболевания. при этом обязательно используют ряд методов исследования - генеалогический метод, цитогенетические методы, биохимические, имунологические методы исследования. Точный клинический и генетический диагноз  определяют дальнейшую стратегию консультирования семьи и последующего лечения

2) определение прогноза потомства. В частности определяют риск рождения больного ребенка. Расчет риска проводят с использование спец разработанных таблиц. Генетические риск до 5% считается низким, от 6 до 20 считают средним, свыше 20 считается высоким. 

3) заключительный. На этом этапе врач-генетик делает заключение об имеющейся болезни и вероятность его возникновения в будущем. Задача врача на этом этапе оказать помощь в принятии правильного решения, но не решить этот вопрос. Врач обязан сообщить всю информацию, которой он располагает, сообщить о всех рисках, сообщить маю информацию о медицинских и социальных последствиях развития ребенка. 

Консультация врача-генетика необходима в ряде случаев: если у пары уже есть физические или психически-неполноценных ребенок, в семье среди родственников повторяются случаи наследственной патологии, если муж и жена состоят в кровном родстве, если возраст женщины меньше 18 и больше 35 лет, если у женщины имеет место первичное бесплодие, которое как правило сочетается с другими патологическими признаками, если у женщины были неблагоприятные исходы беременности(мертворрждение, неразвивающаяся беременность, выкидыш и тд), если в процессе беременности женщина перенесла серьезные вирусные заболевания, если один из супругов работает на вредоном производстве, если у женщины имеется первичная аминурея, которая может сочетаться с недоразвитием вторичных половых признаков, если в процессе беременности зафиксированы отклонения при использовании неинвазивных методов). Большое значение имеет использование генеалогического метода. Исследования проводят в семье ребенка при этом изучают наследование только какого либо одного признака. Сначала проводится составление родословной схемы используют при этом обще принятые символы, фигуры в родословной располагаются по поколениям, каждое поколение занимает отдельную строку и обозначается слева римской цифрой. Арабскими цифрами нумеруют со члены одного поколения в порядке их рождения. Причем членами одного поколения являются братья, сестры, двоюродные братья сестры. Далее после исследования используется генетический и психо генетический анализ. Онтнапрехавлен на определение типа наследования признака. При этом выделяют разные типы наследования: аутосомнодосинантный тип, аутосомный рецессивный тип и наследование, сцепленное с полом.