21. Фенилкетонурия.

22. Гомоцистинурия.

Описана в 1962 году. При проведении биохимических исследований мочи был выявлен новый метаболический дефект с повышенным содержанием гомоцистита в мочи. Частота встречаемости различна ( 1/80.000-180.000 новорожденных). Наследуется аутосомно-рецессивно. Вследствие формирования дефекта, в тканях накапливается гомоцистии, гомоцистит, метеонин. Изменения затрагивают костную систему; у детей трубчатые кости удлинены, при укороченном туловище, часто встречается деформация суставов, плоскостопия, воронкообразная грудь, крыловидные лопатки. Кроме нарушения костной системы отмечаются офтальмологические аномалии ( глаукома, катаракта, миопия). Дети часто имеют мягкие светлые вьющиеся волосы и голубые радужки.

Среди неврологических признаков реже встречаются судороги. Диагностируется путем биохимического исследования.УО фиксируется преимущественно в 75-80% случаев. При данном синдроме используют диету, которая должна быть бедной на содержание метеонина из которого в организме образуется гомоцистит.

23. Мукополисахаридозы.

На сегодняшний день насчитывается 11 синдромов этой группы

Эта группа объединяется повышенным накоплением в клетках кислых мукаполисахаридов. Сопровождается повышенным выведением их с мочей

Практически во всех случаях фиксируется изменение скелета, внутренних органов, грубое нарушение НС. При ряде синдромов этой группы фиксируется еще и УО. Кардинального лечение нет. Заболевание будет сопровождать всю жизнь. Есть поддерживающая терапия(дорогостоящая). 

1 тип - синдром Гурлера

Был описан в 1917 году. Тип наследования- аутосомнорцессивный, встречается с частотой 1 случай на 20-25 тыс новорожденных. Синдром так же описывают под синонимом гаргоэлизм. 

Клиническая картина: некоторые характерные признаки начинают проявляться в первые годы жизни, голова относительно увеличена в размерах, имеет долихоцефальную форму, выражены лобные бугры, шея практически отсутствует, дети резко отстают в росте, специфическое строение лица(запавшая переносица, густые брови, вывернутые ноздри, толстые губы и язык, низко посаженные уши), грудная клетка укорочена, часто отмечается кифоз в нижнегрудном и верхнем поясничном отделе позвоночника, ограничена подвижность суставов(особенно плечевого и суставов пальцев рук), нередко фиксируются пупочные грыжи, на роговице глаза достаточно часто обнаруживаются помутнения, которые прогрессируют и что ведет к полной слепоте, в некоторых случаях отмечается понижение слуха(доходят нередко до глухоты), имеет место легочная сердечная декомпенсация, дети чувствительны к инфекциям, часто болеют пневмонией, нередко развиваются инфекции мочевыводящих путей. среди неврологических особенностей фиксируют снижение тонуса мышц, нарушение координации, застой и атрофия зрительных нервов, во многих случаях фиксируется гипертензионно-гидроцефальный синдром. Достаточно рано прогрессирует УО. Такие дети в принципе долго не живут, у многих детальный исход наступает в возрасте 10-12 лет по причине физической и психической деградации. Прогноз в отношении таких детей практически безнадежен, некоторые дети умирают еще раньше по причине пневмонии. Если не умирают, то с 7 лет становятся беспомощными

2 тип - синдром Гунтера

В отличие от предыдущего типа имеет другой тип наследования. Наследуется как сцепленный с полом рецессивный признак. Поражение обнаруживается у мальчиков

По своей клинической картине напоминает синдром бурлера. Составляет пимерно 15% от группы мукаполисахаридозов. При этом клиническая картина более сглаженная. Первые признаки проявляются позже чем при синдроме бурлера, примерно в 2-4 года, течение менее злокачественное, практически не встречаются помутнения роговицы, приводящие к слепоте, но чаще фиксируется глухота. менее грубо представлена УО, хотя имеет тенденцию к прогрессированию. При данном синдроме дети достаточно рано умирают, но при более легких случаях отмечаются случаи долгожительства.