29. Трисомия –х.

Была описана в 1959 году. Встречается среди девочек с частотой 1 случай на 1000 новорожденных. В хромосомном наборе присутствует 7 хромосом за счёт лишней одной хромосомы. Клинические признаки разнообразны, у некоторых вообще не обнаруживается каких либо отклонений в психическом и физическом развитии. УО как правило неглубоких степеней и фиксируется она как правило в 70% случаев. Фиксируется шизофрения, которая набирает с возрастом обороты. Нередко, если обнаруживаются изменения, то они сводятся к задержке физического развития, не грубые диспластические признаки, например, клинодактилия мизинцев, эпикант, высокое небо, у некоторых девочек фиксируется бесплодие, которое связано с недоразвитием фаликулов. 

30. Синдром Стерджа-Вебера.

Описание 1878 году , стержом. Была описана больная с врожденным сосудистым пятном на лице и наличием судорог на противоположной стороне тела, ученым было сделано предположение что сосудистая аномалия существует и в мозге, на той же стороне что и на лице. Несколько позже независимое сходное описание предложил и вебер. Частато встречаемости вариативна 1:5-100 тыс новорожденных. Клиническая картина очень специфична - триада симптомов, а именно ангиома кожи, поражение глада и неврологические симптомы. Кожные изменения регистрируются с рождения, на лице ребенка обнаруживаются сосудистые пятна или пятно темного цвета. Как правило это пятно одностороннее, реже сосудистое пятно расположено на коже головы шеи и конечностей, в редких случаях пятно имеет двусторонний характер. Поражение глаза обусловлено ангеомой, которая распр на радужку, коньюктиву, глазное дно. Имеет место ангеоматоз сосудистой оболочки глаза. Который как правило осложняется глаукомой, реже встречаются и другие глазные аномалии. У большинства детей имеютс признаки диспластичность особенно лица и ушей. Нередко встречаются врожденные пороки сердца. Изменение НС связаны с аноермой мозга. Имеют место проявления судорог на стороне противоположной локализации ангеомы лица. Причем эти признаки начинаются проявляться достаточно рано в первые годы жизни. Частота так же различна. Судорожные проявления так же различны. Достаточно рано обнаруживаются двигательные нарушения - парезы, параличи, они либо предшествуют приступам либо обнаруживаются после них. Нередко у детей фиксируется гидроцефалия разной степени. У детей школьного возраста нередко регистрируют мигрени. УО регистрируется часто. Встречается практически весь ряд степеней уо, фиксируется зпр. Фиксируются эпилептические появления у детей, которые та же влияют а инткллектуальныйдеффект и проявления личности. Характер наследования данного синдрома до конца не ясен, так как фиксируются разные мутации. Лечения 100% нет, используют противосудорожную терапию, в некоторых случаях прибегают к удалению ангеомы сосудистой оболочки мозга, пластическую хирургию. 

31. Синдром Корнелии де Ланге.

Описан в Голландии в 1933 году педиатром Корнелией де Ланге. Существует еще одно название - амстердамская карликовость. Описала двух девочек из неродтсвенных семей. Частота встречаемости вариативна 1:10-30 тысяч новорожденных. Дети достаточно сильно отстают в росте и массе тела. Имеют выраженное своеобразие в строении лица - густые сросшиеся брови, длинные густые загнутые ресницы, короткий нос с развернутыми вперед ноздрями и вдавленным переносьем. Увеличено расстоянием между основание носа и верхней губой - длинный фильтр. Тонкие губы с опущенными углами. Череп сколько уменьшен в размере, брахицефальной структуры. Имеет место аномальное строение верхних конечностей, кисти рук не большие, короткий кхуказательный палец, мизинец частично искривлен, большой палез проксимально расположен, нередко встречаются и другие аномалии конечностей и суставов- деформация позвоночника и грудины, пороки внутренних органов(аномалии строения почек), развиваются признаки гипертрихоза, кожа детей мраморная, краснота кончика нос

А. Среди неврологических симптомов Мб мышечная гипотония, оживление чудо жильных рефлексов, в некоторых случаях гипертонус мышц конечностей. Прогноз жизни зависит от выраженности внутренних заболеваний. Этиология синдрома до конца не ясна, синдром относят к генетическим с неСнхым ходом наследования