26. Синдром Лоу.

Описан в 1952 году Лоу и соавторами были описаны трое мальчиков из разных семей с УО, врожденной глаукомой, резкой мышечной гипотонией и нарушением функций почек. Частота встречаемости не уточнена. Патогенез УО также до конца не ясен. Поражаются преимущественно мальчики, хотя есть и единичные случаи у девочек. Заболевание в большинстве случаев обусловлено рецессивным геном, который локализован в Х хромосоме. Женщины являются гетерозиготным носителем гена, при этом первичный биохимически дефект до конца не ясен. Среди клинических признаков с рождения выявляется выраженная мышечная гипотония со снижением сухожильных рефлексов. Не редко врожденной бывает катаракта, кроме того встречаются и другие аномалии органов зрения. Кроме того постепенно выявляется почечная недостаточность и развивается ренальный рахит; дети значительно отстают в росте и массе тела, причем признаки рахита фиксируются к году. Встречаются случаи глухоты у детей, в более старшем возрасте артриты; продолжительность жизни снижена, в первое 10летие серьезная почечная недостаточность , но бывает и дольше. Как правило фиксируется УО прогрессирование. Такие дети очень часто двигательно-расторможены в редких случаях обнаруживаются судорожные синдромы. Общего лечения нет, но отдельно отдельно существует медикаментозное лечение рахита, лечение глазных аномалий. Но изменение интеллектуального дефекта невозможно.

27. Синдром Мартина - Белла (синдром ломкой х- хромосомы).

Синдром мартина бэлл - синдром ломкой х хромосомы. 

Наследуется х сцепленно рецессивно,  фенотипически проявляется у мальчиков,1/3 это девочки носительницы гена. У мужчин встречается 1:1025 лиц мужского пола 

Синдром был описан в 1943 году Мартином и Беллом 

Название синдрома связано с наличием разрыва на длинном плече х хромосомы. Одна из длинных ветвей х хромосомы сужается, имеются перетяжки и фрагменты. Диагноз устанавливают с помощью молекулярно-генетических методов. 

При этом синдрому обнаруживаются часто встречаемся клинические признаки. К ним относят череп долихоцефальной формы, длинное лицо, недоразвитие средней части лица, увеличение нижней челюсти, лоб высокий, уши большие и оттопыренные, своеобразная форма носа, а именно широкое основание и закругленный кончик, рост не большой, кисти рук увеличины, повышена подвижность суставов, частым признаком является косоглазие, имеет место нарушение координации, нередко двигательная расторможенность, гиперкенезы, дети имеют светлую радужку, светлые волосы, повышенная эластичность Кожи. Ин достигает тяжелых и умеренных степеней, с возрастом имеет место тенденция снижения интеллекта. У детей обнаруживается психомоторная расторможенность, постоянная двигательная возбуждение и еще фиксируется психическая истощаемость. Присутствует симптоматика напоминающа аутизм, а именно застревание, стереотипия, иногда мутизм (отказ от речи), своеобразная речь (невнятная, торопливая, нередко встречаются эхолалии, вычурные интонации). 

28. Синдром хyy.

описан в 1960 году, частота встречаемости 1:1000 мальчиков. Постоянного симптомокомплекса нет. Достаточно часто фиксируется высокий рост, однако этот признак не является абсолютным, в некоторых случаях фиксируются евнухоидные черты, ряд диспластических признаков(увеличение нижней челюсти, аномальный прикус, деформация локтевых и коленных суставов). Половая функция не нарушена. В литературе описывают случаи достаточно частой встречаемости данного синдрома среди высокорослых преступников. Отслеживается биологическая связь добавочной У хромосомы с врожденной агрессивностью и склонностью к криминальному поведению. У таких мальчиков обнаруживаются и случаи нормального развития и случаи легкой УО и зпр. На первый пан часто выходит дисгармония эмоционально волевой сферы, у некоторых детей обнаруживают признаки артистического поведения(малообщительные, замкнутые дети). В школьном возрасте обнаруживается неустойчивость внимания, неусидчивость, неспособность к длительному интеллектуальному напряжению, целенаправленной трудовой деятельности. Присутствует беспричинное колебание настроения, взрывчатость, импульсивность, агрессивность по малейшему поводу, в то же время дети внушаемые, подчиняемые, подражаемые.