Добавил:
Upload Опубликованный материал нарушает ваши авторские права? Сообщите нам.
Вуз: Предмет: Файл:
1-40,42-45,47-48,50,52-55,57_bilety.docx
Скачиваний:
2
Добавлен:
25.09.2019
Размер:
952.2 Кб
Скачать

2 Вопрос.

Синдро́м Да́уна (трисомия по хромосоме 21) — одна из форм геномной патологии, при которой чаще всего кариотип представлен 47 хромосомамивместо нормальных 46, поскольку хромосомы 21-й пары, вместо нормальных двух, представлены тремя копиями (трисомия, см. также плоидность). Существует ещё две формы данного синдрома: транслокация хромосомы 21 на другие хромосомы (чаще на 15, реже на 14, ещё реже на 21, 22 и Y-хромосому) — 4 % случаев, и мозаичный вариант синдрома — 5 %.

Синдром получил название в честь английского врача Джона Дауна (John Down), впервые описавшего его в 1866 году. Связь между происхождением врождённого синдрома и изменением количества хромосом была выявлена только в 1959 году французским генетиком Жеромом Леженом.

Трисомия

Трисомия — это наличие трёх гомологичных хромосом вместо пары в норме.

Синдром Дауна и сходные хромосомные аномалии чаще встречаются у детей, рождённых немолодыми женщинами. Точная причина этого неизвестна, но, по-видимому, она как-то связана с возрастом яйцеклеток матери.

Трисомия происходит из-за того, что во время мейоза хромосомы не расходятся. При слиянии с гаметой противоположного пола у эмбрионаобразуется 47 хромосом, а не 46, как без трисомии.

Трисомия 21-й хромосомы в 95 % случаев является причиной возникновения синдрома Дауна, и в 88 % случаев из-за нерасхождения материнских гамет и в 8 % — мужских.

Мозаицизм

Трисомия обычно вызвана нерасхождением хромосом при формировании половых клеток родителя (гамет), в этом случае все клетки организма ребёнка будут нести аномалию. При мозаицизме же нерасхождение возникает в клетке зародыша на ранних стадиях его развития, в результате чего нарушение кариотипа затрагивает только некоторые ткани и органы. Данный вариант развития синдрома Дауна называется «мозаичный синдром Дауна» (46, XX/47, XX, 21). Данная форма синдрома является как правило более лёгкой (в зависимости от обширности изменённых тканей и их расположения в организме), однако более трудна для пренатальной диагностики.

По данному типу синдром появляется в 1—2 % случаев.

3 Вопрос.

Иксодовые клещи (лат. Ixodidae) — семейство паразитиформных клещей (Acari). Насчитывают свыше 650 видов[1]. Среди них встречаются опасные кровососы и переносчики клещевого энцефалита.

Распространение

Всесветное, встречаются даже в Арктике и Антарктике (клещ Ixodes uriae паразитирует на пингвинах и других птицах).

Описание

Длина самки 3-4 мм в голодном состоянии (увеличивается до 10 мм у насосавшейся самки, цвет которой меняется на светло-серый цвет). Самцы до 2,5 мм. У самцов спинной жесткий щиток прикрывает все тело, у самок треть.

Размножение и развитие

Самки иксодовых клещей откладывают до 17 тысяч яиц в землю, но в связи со сложным онтогенезом до взрослой стадии "доживают" единицы. Вылупившиеся из яиц личинки питаются однократно, обычно на мелких млекопитающих (грызуны,насекомоядные,куньи). Сытая личинка падает на землю и через некоторое время превращается в нимфу. Нимфа после питания и линьки превращается во "взрослую" стадию - в имаго. Половозрелые самки иксодовых клещей питаются однократно и преимущественно на крупном рогатом скоте.