24 Билет.

1 Вопрос.

Биоло́гия (греч. βιολογία — βίο, био, жизнь; др.-греч. λόγος — учение, наука) — наука о жизни (живой природе), одна из естественных наук, объектами которой являются живые существа и их взаимодействие с окружающей средой. Биология изучает все аспекты жизни, в частности, структуру, функционирование, рост, происхождение, эволюцию и распределение живых организмов на Земле. Классифицирует и описывает живые существа, происхождение их видов, взаимодействие между собой и с окружающей средой.

 Биология тесно связана со многими науками и с практической деятельностью человека. Для описания и исследования биологических процессов Биология привлекает химию, физику, математику, многие технические науки и науки о Земле — геологию, географию, геохимию. Так возникают биологические дисциплины, смежные с другими науками, — биохимия, биофизика и пр., и науки, в которые Биология входит как составная часть, например почвоведение, включающее изучение процессов, протекающих в почве под влиянием почвенных организмов, океанология и лимнология.

Связь биологии с химией.  Центральное значение химических процессов в жизни ни у кого не может вызвать сомнения. Такова природа самого явления органической жизни как более высокой формы движения материи, поэтому химия имеет непосредственное отношение к жизни. Различаются два аспекта этого отношения.  1. Химические (биохимические) процессы - основа важнейших физиологических процессов всех живых организмов, связанных с обменом веществ и энергией. Без нормального течения химических процессов, определяющих важнейшие акции всего живого (обмен веществ и энергией), возникают патологические изменения, при сильных нарушениях - смерть.  2. Происхождение жизни из неживого связано с химическим процессом. Именно химическая эволюция материи привела к возникновению жизни, поскольку между химической формой движения и жизнью нет других промежуточных форм движения. Поэтому самые главные вопросы: как и почему произошла жизнь, - должны в первую очередь относиться к компетенции химии. Без познания происхождения явления нельзя в полной мере познать его сущность.

Роль в медицине.

Большое число болезней имеет наследственную природу. Профилактика и лечение их требуют знания генетики. Ненаследственные болезни протекают неодинаково, а их лечение проводится в зависимости от генетической конституции человека, чего не может не учитывать врач. Многие врожденные аномалии возникают вследствие воздействия неблагоприятных условий среды. Предупредить их - задача врача, вооруженного знаниями биологии развития организмов. Здоровье людей в большой мере зависит от среды, в частности от той, которую создает человечество. Знание биологических закономерностей необходимо для научно обоснованного отношения к природе, охране и использованию ее ресурсов, в том числе с целью лечения и профилактики заболеваний. Как уже говорилось, причиной многих болезней человека являются живые организмы, поэтому для понимания патогенеза (механизма возникновения и развития болезни) и закономерностей эпидемического процесса (т. е. распространения заразных болезней) необходимо изучение болезнетворных организмов.

Медико-генетические аспекты семьи

            Медико-генетическое консультирование - специализированная медицинская помощь - наиболее распространенная форма профилактики наследственных болезней. Генетическое консультирование - состоит из информирования человека о риске развития наследственного заболевания, передачи его потомкам, а также о диагностических и терапевтических действия.          Опыт работы медико-генетических консультаций показывает, что большое число обращений связано с вопросом прогноза потомства, с оценкой генетического риска. Генетический риск, не превышающий 5%, расценивается как низкий, до 20% - как повышенный и более 20% - как высокий.  Консультирование по поводу прогноза потомства можно разделить на две большие группы: проспективное и ретроспективное.        Проспективное консультирование - это наиболее эффективный вид профилактики наследственных болезней, когда риск рождения больного ребенка определяется еще до наступления беременности или на ранних ее этапах. В этом случае супруги, направленные на консультацию, не имеют больного ребенка, но существует определенный риск рождения такого ребенка, основанный на данных генеалогического исследования, анамнеза или течении данной беременности.        Ретроспективное консультирование - это консультирование относительно здоровья будущих детей после рождения в семье больного ребенка. 

Первый этап консультирования начинается с уточнения диагноза болезни. Это требует близкого контакта между генетиком и врачом-специалистом в области той патологии, что является предметом консультирования (акушер, педиатр, невропатолог и др.) Начальным моментом диагностики является клинический диагноз. В медико-генетических консультациях диагноз уточняют с помощью генетического анализа (что и отличает врача-генетика от других специалистов), широко используют генеалогический и цитогенетический методы, а также специфические методы биохимической генетики, которые специально разработаны для диагностики наследственных болезней и не часто применяются в клинической практике.       На втором этапе консультирование задача врача-генетика заключается в определении риска рождения больного ребенка. Начальным моментом является родословная обследуемой семьи. Генетический риск выражает вероятность появления определенной аномалии у обследуемого или его потомков. Он определяется двумя способами: либо путем теоретических расчетов, основанных на генетических закономерностях, либо с помощью эмпирических данных.       На третьем этапе консультирования врач-генетик должен сделать вывод о риске возникновения болезни у обследуемых детей  и дать им соответствующие рекомендации. Составляя заключение, врач учитывает тяжесть семейной патологии, величину риска рождения больного ребенка и морально-этическую сторону вопроса.       Заключительный этап консультирования (совет врача-генетика)  требует самого внимательного отношения. Как отмечают некоторые авторы, многие обследуемые не готовы к восприятию генетической информации. Все лица, обращающиеся в консультацию, хотят иметь ребенка и ждут от консультантов положительного ответа. Нередко их запросы нереальны, поскольку они не знают о возможностях консультанта-генетика и ожидают от него практической помощи.