8 Билет.

1 Вопрос.

Проект «Геном человека» (Проект по расшифровке генома человека) (The Human Genome Project, HGP) — международный научно-исследовательский проект,

главной целью которого было определить последовательность нуклеотидов, которые составляют ДНК и идентифицировать 20,000-25,000 генов в человеческом геноме.

Проект начался в 1990 году, под руководством Джеймса Уотсона под эгидой Национальной организации здравоохранения США. В 2000 году был выпущен рабочий черновик структуры генома, полный геном — в 2003, однако и сегодня дополнительный анализ некоторых участков ещё не закончен. Частной компанией Celera Genomics был запущен аналогичный параллельный проект, завершенный несколько ранее международного. Основной объём секвенирования был выполнен в университетах и исследовательских центрах США, Канады и Великобритании. Кроме очевидной фундаментальной значимости, определение структуры человеческих генов является важным шагом для разработки новых медикаментов и развития других аспектов здравоохранения.

Генетическая инжене́рия (генная инженерия) — совокупность приёмов, методов и технологий получения рекомбинантных РНК и ДНК, выделения генов из организма (клеток), осуществления манипуляций с генами и введения их в другие организмы.

Генетическая инженерия не является наукой в широком смысле, но является инструментом биотехнологии, используя методы таких биологических наук, как молекулярная и клеточная биология, цитология, генетика, микробиология, вирусология.

XX век ознаменовался поистине триумфальным шествием новой научной дисциплины -генетики: произошла материализация понятия "ген" (отрезок нуклеиновой кислоты, ответственный за синтез определенного белка и определяющий конкретную биологическую функцию), а затем была установлена его структура; ген научились выделять, размножать (клонировать), направленно изменять и вводить обратно в организм бактерий, растений и животных, а также человека. Так был разработан принципиально новый подход к лечению человека - генная терапия. Представим болезнь или патологическое состояние, вызванное дефектом либо мутацией в гене или группе генов. Можно предпринять несколько вариантов действий: ■ не вмешиваться в патологический процесс; ■ начать симптоматическое лечение с помощью различных лекарственных средств или методов, которое может лишь частично помочь пациенту; ■ заменить патологический ген на нормально функционирующую копию, что позволит полностью решить проблему. Наиболее радикальным способом лечения различных заболеваний, вызываемых изменениями генетического материала клеток, является исправление или уничтожение самой генетической причины заболевания, а не ее последствий. Причинами могут быть мутации в зародышевой линии клеток, которые передаются по наследству (при наследственных заболеваниях), соматические мутации (при онкопатологии), изменения вследствие появления в клетке чужеродного генетического материала (например, в результате вирусной инфекции). Искусственное введение в пострадавшую клетку новой генетической информации позволяет успешно излечивать заболевание. Стратегии генной терапии можно разделить на три крупных блока: ■ клетки потеряли функцию какого-либо гена. Тогда в клетку организма, которая страдает от потери этой функции, необходимо доставить ген, способный обеспечивать недостающую функцию. Это направление применяется при рецессивных наследственных заболеваниях; ■ подавление избыточной функции, несвойственной для нормальной клетки (при инфекциях или опухолевых трансформациях); ■ модификация генетической информации для достижения лечебного эффекта. Например, усиление ответа иммунной системы при раке. Генетическая информация вводится в организм пациента двумя способами. В одном случае (ex vivo генная терапия) клетки одного организма после введения им необходимой генетической информации вводятся обратно. Иммунная система организма не отторгает собственные клетки, и после введения они самостоятельно синтезируют необходимое вещество. Другой подход (in vivo генная терапия) состоит в непосредственной доставке генов в организм.