126.Какие мутации передаются по наследству?

М., возникающие в половых клетках или спорах (генеративные М.), передаются по наследству; М., возникающие в клетках, не участвующих в половом размножении (соматические мутации) не передаются по наследству.

127.Какой метод изучения наследственной патологии позволяет определить тип наследования?

Клиникогенеалогический метод

Близнецовый метод

Популяционно-статистический метод генетики человека основан на использовании математического выражения закона Харди-Вейнберга

Цитогенетические метод исследования генетики человека основаны на исследовании человеческого кариотипа (хромосомный набор, совокупность признаков хромосом в клетках тела).

Биохимические методы изучения генетики человека основаны на изучении активности ферментных систем. Активность оценивают или по активности самого фермента, или по количеству конечных продуктов реакции, которую контролирует данный фермент.

Молекулярно-генетические методы

128.Какой процент носительства фенилкетонуриеи у детей,если мать гетерозиготна по признаку фенилкетонурии, а отец здоров?

ОТВЕТ: 50%-носители.

Фенилкетонурия это аутосомнорецессивное заболевание. Для того, чтоб оно фенотипически проявилось надо чтоб у больного было 2 мутантных гена PKU. Если у отца ребёнка не будет фенилкетонурии (и при условии, что он не будет носителем мутантного гена), то все её дети будут здоровы. Если отец будет носителем, то 50% всех детей будут здоровы

129.Какой кариотип при болезни Дауна?

Кариотип таких больных — 47, XX или 47, XY. Было установлено, что болезнь Дауна может быть обусловлена не только трисомией по 21-й хромосоме, но и транслокацией 21-й хромосомы на одну из хромосом группы D или 22-ю хромосому, а также мозаицимом, когда в одних клетках находится 47 хромосом с лишней 21-й хромосомой, а в других — 46. Чаще всего болезнь Дауна обусловлена трисомией по 21-й хромосоме (94 % случаев), реже транслокацией (4 %) и еще реже мозаицизмом (2 %). Клинически варианты болезни Дауна, обусловленные трисомией и транслокацией, не различимы, при мозаицизме симптомы выражены не так резко.

130.Какие заболевания наследуются по типу неполного доминирования?

Например два вида гемоглобингопатий: серповидноклеточная анемия и талассимия (болезнь Кули). Болезнь Виллебранда - наследственное заболевание, обусловленное нарушением синтеза или функции фактора Виллебранда, участвующего в тромбоцитарно-сосудистом гемостазе.ыражаются в гемолизе – в распаде аномальных эритроцитов. По типу неполного доминирования наследуется одна из форм анофтальмии (отсутствие глазных яблок)

131. Какие признаки являются следствием угнетения симпатической нервной системы?

Вследствие  угнетения   симпатической   нервной   системы  начинает преобладать парасимпатическая, что проявляется ваготонией (см. ниже).

132. Следствия повышения активности парасимпатической нервной системы.

Гиперактивность парасимпатической нервной системы (ваготония) проявляется рвотой, болями в животе, поносом, холодной и влажной кожей, потливостью, гиперсаливацией, брадикардией, тенденцией к ортостатической гипотензии, дыхательной аритмией, склонностью к обморокам. Больные медлительны, флегматичны, нерешительны, склонны к депрессии, маловыносливы.

133. Что такое «потеря чувствительности»?

Анестезия - явление уменьшения чувствительности какой-либо области тела или органа, вплоть до полной её потери.

134. Укажите основной патогенетический фактор возникновения сахарного диабета 2-го типа:

дефицит инсулина, низкая аффинность к инсулину рецепторов эффекторных клеток - "мишеней".

135. Механизм адаптационного значения глюкокортикоидов:

Глюкокортикоиды обладают противовоспалительным и противоаллергическим действием, активируют синтез многих ферментов, повышают проницаемость клеточных мембран для воды и ионов, повышают возбудимость ЦНС.

Глюкокортикоиды оказывают сильное воздействие на обмен белков, жиров и углеводов. Они способствуют распаду белков до аминокислот, что увеличивает количество исходного «строительного» материала для синтеза других белков и ферментов, необходимых в условиях стресса. Кроме того, под действием глюкокортикоидов в печени происходит образование углеводов из остатков аминокислот. Глюкокортикоиды усиливают мобилизацию жира из жировых депо и использование его в процессах энергетического обмена. Под влиянием глюкокортикоидов увеличивается запасы гликогена в печени и концентрация глюкозы в крови. Глюкокортикоиды повышают системное артериальное давление, повышают чувствительность миокарда и стенок сосудов к катехоламинам, предотвращают десенситизацию рецепторов к катехоламинам при их высоком уровне. Кроме того, глюкокортикоиды также стимулируют эритропоэз в костном мозге, что способствует более быстрому восполнению кровопотери.

136. Недостаток какого витамина прежде всего сопровождается нарушением синтеза кортикостероидов?

Витамина C (аскорбиновой кислоты).

137. Причины гипергликемии при увеличении синтеза глюкокортикоидов.

Глюкокортикоиды повышают уровень глюкозы в крови путём усиления процессов глюконеогенеза за счет индукции синтеза в клетках печени ключевых ферментов глюконеогенеза, а также аминотрансфераз, - способствующих включению аминокислот в синтез глюкозы.

138. При раздражении каких рецепторов происходит увеличение выработки альдостерона?

Рецепторы ангиотензина II 1-го типа.

139. Последствия гиперсекреции альдостерона.

Артериальная гипертензия с симптомами гипокалиемии (мышечная слабость, парестезии, реже тетания, обстипация, депрессия сегмента ST, появление зубцов U на ЭКГ), калипенический нефроз (полиурия, полидипсия, гипоизостенурия).

140. Когда гиперсекреция альдостерона имеет компенсаторно-приспособительное значение?

При сердечной недостаточности, циррозе печени, хроническом нефрите (способствует развитию отеков), хромаффиноме, реноваскулярной гипертензии, беременности.

141. Как стимулируется секреция альдостерона при ГБ?

По нашим представлениям, гуморальные факторы, несомненно играющие некоторую роль в становлении гипертонической болезни, включаются только вторично. С этой точки зрения полученные нами данные в отношении выделения альдостерона вполне понятны. Очевидно, усиление секреции альдостерона при гипертонической болезни включается в патогенез этого болезненного состояния лишь последовательно.

При гипертензивных состояниях вторичный альдостеронизм развивается вследствие первичной гиперпродукции ренина (первичный ренинизм) или на почве такой его гиперпродукции, которая обусловлена уменьшением почечного кровотока или почечного перфузионного давления. Вторичная гиперсекреция ренина следствие сужения одной или обеих главных почечных артерий, вызванного атеросклеротической бляшкой или фиброзно-мышечной гиперплазией.

Гиперпродукция ренина обеими почками возникает при тяжелом артериолярном нефросклерозе (злокачественная гипертензия) или вследствие сужения глубоких почечных сосудов (фаза ускорения гипертензии).

Вторичный альдостеронизм характеризуется гипокалиемическим алкалозом, повышением активности ренина плазмы и повышением уровня альдостерона.

Вторичный альдостеронизм с гипертензией возникает также при редких ренинпродуцирующих опухолях. У таких больных имеются вазоренальной гипертензии, первичное нарушение заключается в секреции ренина опухолью, исходящей из юкстагломерулярных клеток.