Число повторяющихся элементов в геноме человека беспрецедентно для любого другого известного генома

На долю повторяющихся последовательностей приходится более половины генома. Высокоповторяющиеся последовательности ДНК чаще всего состоят из участков длиной 5-500 пар, расположенных один за другим (тандемно). Эти последовательности обычно не транскрибируются и часто располагаются в центромерах хромосом. Функция таких последовательностей, возможно, состоит в распознавании и юстировке хромосом во время мейоза и митоза.

Нуклеотидный состав таких высокоповторяющихся последовательностей значительно отличается от суммарного состава оснований хромосомной ДНК и при ультрацентрифугировании в градиенте плотности CsCl такие последовательности выделяются в форме фракций разной плотности и обозначаются как спутниковая или сателитная ДНК

Умеренно повторяющиеся последовательности способны перемещаться по геному

У меренно повторяющиеся последовательности не образуют кластеров, а диспергированы по геному. Среди них можно выделить длинные и короткие диспергированные повторы. Рис.8.22. Распределение различных видов повторяющихся последовательностей в геноме человека

(long (LINE)and short (SINE) interspersed elements). Длинные повторы содержат до 6-7 тысяч пар оснований, а короткие до 300 пар оснований. Среди последних характерными только для генома человека являются так называемые Alu последовательности.

Почти 10⁶ копий таких последовательностей обнаружено в геноме человека. Их называют так потому, что они содержит участок, на который действует рестриктаза AluI.Эти последовательности располагаются как правило в нетранскрибируемых областях.

Примеры различных видов повторяющихся последовательностей и их распределение, обнаруженных в геноме человека показаны на рис.8.22

Среди этих повторяющихся последовательностей можно выделить небольшие элементы ДНК подобные ретровирусным последовательностям. Они относятся к так называемым подвижным (мобильным) элементам, которые способны перемещаться по ДНК, оказывая существенное влияние на процессы эволюции генома. Эти элементы размножаются путем копирования и переноса новой своей копии в другое место в геноме. Примерами подвижных элементов могут служить и так называемые процессированные гены. В них отсутствует последовательность промотора и они часто фланкированы короткими прямыми повторами. Они рассматриваются как обратные транскрипты соответствующих иРНК, содержащих нетранскрибируемый 5’ участок гена, кодирующую область без интронов и полиА последовательность на 3’конце. Процессированные гены относятся к группе псевдогенов, т.е генов, которые содержат мутации и не экспрессируются.

Мобильные элементы оказывают существенное влияние на функции генома

Внедрение мобильных элементов внутрь гена может приводить к выключению гена или нарушению его регуляции, провоцировать экспрессию генов, которые не должны в данный момент времени работать. Присутствие мобильных элементов может быть фактором, способствующим так называемой незаконной рекомбинации, при которой перетасовываются гены, не имеющие отношения друг к другу. Наконец, мобильные элементы способствуют образованию делеций, инверсий, дупликаций отдельных участков хромосом. Все это - хромосомные мутации.