Димеры пиримидинов в днк удаляются двумя механизмами.

УФ облучение индуцирует образование пиримидин-пиримидиновых пар, чаще всего между тиминами расположенными рядом в одной цепи ДНК. Для удаления таких димеров используются 2 механизма репарации: ЭРН и фотореактивационная репарация. В последнем случае участвует специальный фермент ДНК фотолиаза или фотореактивируемый фермент. Этот фермент связывается в темноте с димерами тимина и затем под действием света активируется и исправляет повреждение.

Одноцепочечные разрывы ДНК репарируются непосредственно с участием ДНК-лигазы или с участием рекомбинации.

Таким образом, в клетке действует несколько систем репарации, позволяющих сохранять генетическую информацию. Нарушение работы таких систем приводит к заболеваниям.

Пигментная ксеродермия. Аутосомно-рецессивное наследственное заболевание. Существуют две основные клинических формы проявления XP, одна из них сопровождается прогрессирующими дегенеративным изменениям в глазах и коже, а другая, кроме того, сопровождается прогрессирующей неврологической дегенерацией. Одним их тяжелых осложнений этого заболевания является рак кожи. Причины развития заболевания связывают с дефектами ферментов, участвующих в репарации тиминовых димеров, однако генетические нарушения при этом заболевании насчитывают девять комплементационных групп, что указывает на сложность причин вызывающих это заболевание.

Синдром Кокейна – заболевание подобно пигментной ксеродермии, сопровождается чувствительностью к свету, дегенеративными изменениями нервной системы, но значительно более низкой склонностью к опухолям кожи.

Атаксия телеангиэктазия (АТ) - аутосомно-рецессивное заболевание, проявляющееся в мозжечковой атаксии и нарушении иммунной системы, что сопровождается склонностью к инфекционным болезням. Больные проявляют высокую чувствительность к рентгеновскому облучению, что предполагает возможность дефекта систем репарации у таких людей. Известны и другие заболевания, вызываемые нарушением системы репарации.

Транскрипция – первый шаг на пути экспрессии генетической информации в клетке.

И нформация, приведенная в предыдущем разделе, описывает механизмы передачи и

Рис 8-30.Центральная «догма» молекулярной биологии.

хранения генетической информации. Однако молекула ДНК не используется в качестве непосредственной матрицы в процессах фенотипической экспрессии генетической информации в клетке. Поток генетической информации идет в следующем направлении

Первый шаг, копирование информации с ДНК на РНК, назван транскрипцией, что ассоциируется с работой средневековых монахов, проводивших свою жизнь в кельях за копированием символ за символом, старых Латинских рукописей. При этом чаще всего переписывались рукописи не целиком, а отдельными главами и хотя символы и слова в новой версии - те же, что и в старой, однако они написаны уже другой рукой и тем самым имели несколько иной вид.

Второй шаг, при котором аминокислоты полимеризуются согласно информации, записанной в РНК, назван трансляцией. Продолжая аналогию с жизнью монахов, этот процесс напоминает работу других монахов (уже много столетий спустя), которые, пользуясь переписанными прежде рукописями, находят эквиваленты старых латинских слов на других языках (например, белорусском или английском) и создают новые рукописи, написанные на отличающемся от исходного языке, в данном случае на языке аминокислотной последовательности.

Настоящий раздел посвящен первому этапу – транскрипции.