Настольная книга дефектолога

Заболевания, обусловленные нарушениями

обмена веществ

Фенилкетонурия (фенилпировиноградная олигофрения) связана с нарушением обмена фенилаланина; наследуется по рецессивному типу. Сла-

боумие сочетается с депигментацией (от альбинизма до светлого цвета волос и радужной оболочки глаз) и приблизительно в 30% случаев с судорожными припадками. Слабо развита мозговая часть черепа. Отмечается неловкая по-

ходка, координация движений плохая, много стереотипных действий, гипер-

кинезов. Мышечный тонус изменен.

Резко выражено слабоумие. Обнаружить признак психического недо-

развития представляется возможным даже в грудном возрасте. Весь первый год жизни ребенка обнаруживается тенденция к прогрессированию слабо-

умия, после 3-7 лет состояние стабилизируется.

Гомодистеинурия связана с нарушением обмена метионина, наследует-

ся по рецессивному типу, проявляется судорогами, мышечной слабостью,

иногда повышенной готовностью к мышечным спазмам. Наблюдается за-

держка психомоторного развития. Наблюдаются изменения со стороны глаз.

К ним относят катаракту, дегенерацию сетчатки, эктопию хрусталика и т.д.

Кожа вокруг глаз покрасневшая.

Галактоземия, фруктозурия, сукрозия наследуются по рецессивному типу. У детей наблюдается гипотрофия, поносы и другие тяжелые соматиче-

ские расстройства, которые приводят к смертельному исходу. Психическое недоразвитие выражено сильно, сопровождается вялостью, судорогами.

Синдром Морфана — заболевание, обусловленное нарушением обмена полисахаридов. В основе этого наследственного заболевания лежит систем-

ное поражение соединительной ткани. Это заболевание одинаково встречает-

ся как у мужчин, так и у женщин. Симптомы проявляются с момента рожде-

ния. К ним относят:

1)аномалии развития глаз;

2)аномалии развития костно-мышечной системы;

11

3) аномалии развития, со стороны сердечно-сосудистой системы.

При данном заболевании не у всех детей наблюдается интеллектуаль-

ный дефект. У многих психическое развитие соответствует возрастной нор-

ме.

Гаргоилизм — наследственное заболевание, обусловленное нарушени-

ем обмена веществ, участвующих в формировании соединительной ткани. У

мужчин это заболевание встречается чаще, чем у женщин. Клинические про-

явления становятся заметны на первом месяце жизни ребенка. К ним относят увеличение размеров черепа, деформацию ушных раковин, деформацию грудной клетки, толстые короткие пальцы, широкую ладонь, поражаются су-

ставы. Психическое развитие резко задержано, дефицит интеллекта нарастает по прошествии времени, довольно часто дефект интеллектуального развития достигает степени идиотии.

Синдром Лоуренса — олигофрения, связанная с нарушением функции гипоталамуса. При этом заболевании проявляются признаки нарушений жи-

рового, белкового обмена веществ. Проявляются вегетативные и эндокрин-

ные изменения. Психический дефект колеблется от слабовыраженной олиго-

френии до идиотии.

Олигофрении, вызванные

хромосомными аберрациями

Болезнь Дауна обусловлена хромосомными аномалиями, связана с лишней 21-й хромосомой.

Частота встречаемости данного заболевания находится в пределах от

1:600 до 1:900. Дети, у которых обнаружена эта болезнь, имеют небольшой рост, короткие конечности, короткие пальцы, небольшой череп с уплощен-

ной переносицей, высокое нёбо. Зубы неправильно растут, часто поражены кариесом. Наблюдается недоразвитие верхней челюсти, нижняя челюсть вы-

ступает. Язык толстый. Уши маленькие, волосы на голове редкие, кожа су-

хая. Половые органы недоразвиты. Часто эти признаки сочетаются с порока-

ми сердца, гипотонией мышц. Лицо маловыразительное, рот полуоткрыт.

12

Умственная отсталость в 5% достигает дебильности, в 75% случаях — имбе-

цильности, в 20% — идиотии. Больные отличаются повышенной внушаемо-

стью.

Синдром Шерешевского-Тернера наблюдается только у лиц женского пола. Обусловлен недостатком одной X-хромосомы. Половой хроматин от-

сутствует. Больным присущ половой инфантилизм, различные дисплазии,

малый рост, уши деформированные, низко расположенные. Часто встречают-

ся пороки развития со стороны сердечно-сосудистой системы. Умственная отсталость бывает различной степени, часто легкой.

Синдром Клайнфелтера характерен только для лиц мужского пола.

Увеличение общего числа хромосом. Слабо выражены первичные и вторич-

ные половые признаки. Больные обладают высоким ростом. Часто бесплод-

ны. Олигофрения в пределах легкой дебильности.

К первой группе также относятся олигофрении, связанные с поражени-

ем генеративных клеток родителей вследствие воздействия химических ве-

ществ, ионизирующей радиации, повышенной запыленности и т.д.

II группа олигофрений

К этой группе относятся заболевания, вызванные поражением зароды-

ша и плода. Причины нарушений развития зародыша могут быть различны.

Олигофрения инфекционного происхождения (краснуха, грипп, пара-

грипп и др.). Поражение эмбриона напрямую связано со сроками беременно-

сти (часто на 5-9-й неделе). Слабоумие сочетается с пороками развития глаз,

слухового аппарата и с пороками развития со стороны сердечно-сосудистой системы. Часто встречаются пороки развития скелета, дефекты зубов, а также общее физическое недоразвитие. Психическое недоразвитие обычно в степе-

ни идиотии.

Врожденный сифилис. Признаки слабоумия проявляются рано. Бывают олигофрении различных степеней. Кроме психического недоразвития,

наблюдаются психопатоподобные, астенические синдромы. Возможны про-

явления эпилепсии. Характерны общие физические дефекты.

13

Токсоплазмоз. У ребенка наблюдаются деформация черепа, неправиль-

ное строение костей, пороки развития внутренних органов. В основном по-

ражаются головной мозг и глаза. Часто развивается эпилепсия. Психическое недоразвитие в степени имбецильности, идиотии.

Листериоз. Возникновение заболевания связано с внутренним пораже-

нием плода от больной матери. Психическое недоразвитие — в степени иди-

отии.

К развитию олигофрении могут привести и другие инфекции, воздей-

ствующие на зародыш; гормональные нарушения, а также иные эндогенные и экзогенные токсические факторы

Кретинизм или гипотиреоидная олигофрения — самая частая из всех форм слабоумия, которая возникает вследствие эндокринных нарушений.

Выделяют врожденный гипотиреоз, вследствие недостаточного содер-

жания йода в питьевой воде.

Другая форма гипотиреоза — спорадический кретинизм. Он может наблюдаться в любой местности. Вызывается наследственным дефектом син-

теза гормона, вырабатываемого щитовидной железой. От недостатка тиреои-

дина зависит степень проявления кретинизма. Психическое недоразвитие проявляется от степени дебильности до идиотии.

III группа

Олигофрении, развившиеся в результате воздействия вредных факторов перинатального периода и первых 3-х

лет

внеутробной жизни

Гемолитическая болезнь

При несовместимости плода и матери по резус-фактору или группам крови у новорожденного возникает гемолитическая болезнь.

Ведущим клиническим симптомом гемолитической болезни новорож-

денных является желтуха, возникающая в первые 36 часов жизни. Желтуха нарастает в последующие 2-3 дня. Дети становятся вялыми, сонливыми, пе-

14

рестают сосать, появляются глазодвигательные расстройства, судороги, мы-

шечная гипотония. Безусловные рефлексы резко угнетены, печень и селезен-

ка увеличены. При отсутствии оказания своевременных лечебных мероприя-

тий появляются очаговые неврологические нарушения: мышечная дистония,

гиперкинезы, косоглазие, снижение слуха, характерны задержка психическо-

го и моторного развития. Для данного типа олигофрений характерен интел-

лектуальный дефект легкой или средней степени, глубокое слабоумие разви-

вается редко.

Атипичные олигофрении

Олигофрения, вызванная гидроцефалией, наблюдается только при тя-

желой водянке головного мозга. Слабоумие колеблется от легкой дебильно-

сти до идиотии. Речь развита гораздо лучше, чем мышление. У олигофренов возможен хороший музыкальный слух, способность к устному счету. Они благодушны, болтливы, эйфоричны, только некоторые из них раздражитель-

ны, угрюмы, склонны к аффективным вспышкам. Нередко у них наблюдают-

ся судорожные припадки. Физические признаки выраженной врожденной гидроцефалии очень типичны: большой череп с выпуклым лбом и уплощен-

ными орбитами, треугольное лицо — маленькое в сравнении с большим че-

репом. Роднички долго не зарастают и сильно выбухают. Почти у всех боль-

ных наблюдаются те или иные двигательные нарушения (парезы, параличи конечностей), атрофия зрительного нерва, поражение слуха и вестибулярного аппарата.

Краниостеноз развивается вследствие раннего заращения черепных швов. Из-за этого происходит деформация черепа, могут отсутствовать один или несколько швов. У таких детей повышается внутричерепное давление,

снижается острота зрения, бывает рвота, головная боль. Умственная отста-

лость различная по степени проявления.

Олигофрения, сочетающаяся с детским церебральным параличом.

Данная олигофрения наблюдается приблизительно в 60% случаев этого забо-

левания. Выражается в различной степени, характеризуется неравномерно-

15

стью и сложной структурой. Группа синдромов является следствием повре-

ждений головного мозга, возникших во внутриутробном, интранатальном (во время родов) и раннем постнатальном периодах. Характерная особенность детских церебральных параличей — нарушение моторного развития ребенка,

обусловленное прежде всего аномальным распределением мышечного тонуса и нарушением координации движений. Наблюдается задержка речевого раз-

вития. При церебральных параличах часто наблюдается дизартрия. Степень психических расстройств колеблется от легких нарушений в эмоционально-

волевой сфере до тяжелого интеллектуального дефекта.

Олигофрении, вызванные асфиксией плода

Асфиксия при рождении наблюдается у 4-6% новорожденных и явля-

ется одной из причин перинатальной смертности.

Кислородная недостаточность приводит к грубым обменным наруше-

ниям в организме плода и новорожденного. В результате повреждаются нервные клетки. Степень их поражения зависит от тяжести и продолжитель-

ности внутриутробной гипоксии и асфиксии при рождении.

Психический дефект колеблется от легкой дебильности до идиотии,

сочетается с неврологическими симптомами.

Родовая травма. Возникновению способствуют различные виды аку-

шерской патологий (стремительные, затяжные роды, узкий таз матери), не-

правильное ведение акушерских операций, наложение щипцов на головку ребенка.

Наблюдаются неврологические симптомы.

Олигофрения, возникшая вследствие черепно-мозговой травмы, пере-

несенной в раннем детстве. Пороки физического развития, пороки развития отдельных органов отсутствуют. Наблюдается снижение работоспособности,

психопатоподобный синдром.

Психическое недоразвитие сочетается с симптомами органической де-

менции.

16

Олигофрении, обусловленные

ранними постнатальными инфекциями

К такого рода инфекциям относят различные энцефалиты (клещевой,

комариный, коревой, энцефалит при ветряной оспе), менингит.

Психическое недоразвитие сочетается с симптомами физической де-

менции.

Несмотря на огромные достижения в исследованиях этиологии ум-

ственной отсталости, во множестве случаев она остается неизвестной. По разным данным, от 50% до 80% составляет так называемая идиопатическая олигофрения.

Классификация олигофрений

Классификация форм олигофрений по М.С. Певзнер

В классификации М.С. Певзнер дана характеристика структуры интел-

лектуального дефекта и других расстройств, которые осложняют слабоумие и по-разному влияют на нарушение познавательной деятельности, а также различные нарушения работоспособности.

М.С. Певзнер выделила следующие формы олигофрений:

1)неосложненная форма олигофрении;

2)олигофрения, осложненная нарушениями нейродинамических про-

цессов;

3)олигофрения с психопатоподобными формами поведения;

4)олигофрения, сопровождающаяся нарушениями работы различных анализаторов;

5)олигофрения с выраженной лобной недостаточностью.

Неосложненная форма олигофрении

Неосложненная форма олигофрении характеризуется диффузным по-

ражением головного мозга. Сопровождается уравновешенностью нервных процессов, грубые поражения в пределах того или иного коркового анализа-

тора отсутствуют. Не наблюдается психомоторной расторможенности, аф-

17

фективных расстройств, патологии влечений, судорожных припадков. Со-

хранена целенаправленность действий. Дети обычно спокойные, дисципли-

нированные, их довольно легко организовать. В зависимости от степени ин-

теллектуального недоразвития различны личностные особенности, уровень достижений в интеллектуальной и трудовой деятельности, работоспособ-

ность. Дети довольно быстро адаптируются в условиях коррекционной шко-

лы. Данная группа детей эмоционально привязана к членам семьи, сверстни-

кам, учителям. Они могут помочь родственникам по дому, огорчаются при неудачах, радуются успехам в школе. В эмоциональной сфере достаточно со-

хранны. Это помогает ориентировке в окружающем мире, а также способ-

ствует усвоению определенных навыков поведения.

Если у ребенка наблюдается олигофрения в степени дебильности, до-

статочно сохранна эмоциональная сфера, ребенок способен учитывать эле-

ментарные ситуации, то умственная отсталость у такого рода детей диагнос-

цируется лишь при поступлении в массовую школу или после безуспешного пребывания в ней в течение одного года (иногда двух).

Основные направлениями коррекционной работы:

1)коррекция познавательных процессов;

2)развитие эмоционально-волевой сферы;

3)сохранение работоспособности на определенном уровне.

Дети с неосложненной формой олигофрении в степени дебильности при обучении в специальной (коррекционной) школе VIII вида достаточно успешно овладевают предусмотренными программой знаниями, умениями,

навыками.

Олигофрения, осложненная

нейродинамическими расстройствами

При данной олигофрении интеллектуальное недоразвитие сочетается с явлениями нарушения процессов активного возбуждения или торможения. У

детей с преобладанием процессов активного возбуждения психическое раз-

витие в целом страдает от двигательной расторможенности, отвлекаемости,

18

повышенной импульсивности, а также аффективной неуравновешенности.

Такие дети неусидчивы, часто отвлекаются, непослушны, конфликтны, на замечания взрослых не обращают внимания. В процессе коррекционного обучения возбудимые дети становятся более трудоспособными. Данная группа детей достаточно социально адаптируется в обществе. Иногда кон-

фликты возникают по мелким поводам.

Дети с преобладанием процессов торможения вялые, замедленные,

инертные. Эта замедленность проявляется в снижении работоспособности, в

низкой продуктивности. У таких детей слабо проявляется интерес ко всему новому, они безразличны в учебной деятельности, психические процессы инертны. Учебный материал запоминают плохо. Они не успевают за одно-

классниками. Им требуется больше, чем другим, времени на организацию своей деятельности.

У подобных детей свой темп работы, торопить в работе их не нужно. С

трудом идет переключение с одного вида деятельности на другой. В деятель-

ности проявляется подражание.

Направления коррекционной работы:

1)активизация познавательной деятельности;

2)стимулирование учебной деятельности;

3)более выраженная по сравнению с другими детьми алгоритмизация действий, стереотипность действий, большая расчлененность учебного мате-

риала; 4) профилактика перегрузок, выработка четкого режима дня и его

неукоснительное соблюдение.

Лабильные дети

В разные периоды жизни или деятельности процессы возбуждения мо-

гут преобладать над процессами торможения, и наоборот. Смена процессов происходит через пароксизмальные состояния.

Направление коррекционной работы связано с тем, какой процесс (воз-

буждения или торможения) преобладает.

19

Олигофрения, осложненная психопатоподобными

формами поведения

При олигофрении, сопровождающейся психопатоподобными формами поведения, у детей наблюдается резкое нарушение эмоционально-волевой сферы, отмечается недоразвитие личностных качеств, снижение критическо-

го отношения как к себе, так и к окружающим их людям.

Подобный вид олигофрении наиболее типичен для лиц, перенесших тяжелые постнатальные инфекционные заболевания (менингит, энцефалит,

менингоэнцефалит), а также черепно-мозговые травмы с вовлечением в бо-

лезненный процесс подкорковых образований.

Сочетание психического недоразвития с явлениями аффективной воз-

будимости, расторможенность влечений, проявляющаяся в склонности к во-

ровству, бродяжничанию, прожорливости, повышенной сексуальности. Та-

кие дети могут быть опасны в момент аффекта. Речь, исходящая от взрослых,

не несет регулирующую функцию. Дети не могут выполнять правил поведе-

ния. Купировать аффективные состояния быстро не удается. В тяжелых слу-

чаях применяют медикаментозные препараты. Если у ребенка вспышки агрессивного поведения частые, затяжные, то он выводится на домашнее обучение. Если опасности для окружающих нет, то обучение проводится в группе (классе).

Направления коррекционной работы:

1)разъяснение другим детям, почему наблюдается такое поведение;

2)недопущение перевозбуждения ребенка, необходимость предупре-

ждать его; 3) в момент аффекта внимание на ребенке не акцентировать.

Олигофрения, осложненная тяжелыми

нарушениями функций лобных долей мозга

При олигофрении, осложненной нарушениями функций лобных долей мозга, наблюдается грубое нарушение познавательной деятельности, целена-

правленности деятельности. Одни дети вялые, двигательно заторможенные,

20