Причины врожденных пороков

Наследственность. Некоторые врожденные пороки наследуются так же, как другие признаки. Наследственная информация передается от родителей детям с помощью генов, носителями которых являются хромосомы. В норме в каждой половой клетке (сперматозоиде или яйце) находится 23 хромосомы. При оплодотворении, т.е. слиянии сперматозоида и яйцеклетки, воссоздается нормальный генетический набор из 46 хромосом.

Около 50% врожденных заболеваний или аномалий развития не имеют известной причины, которую могут определить врачи. Вторая половина имеет причины, разделяемые на несколько группы. Большая группа включает врожденное заболевание, полученное из-за воздействия сразу нескольких факторов, как правило, средовых и генетических. В частности порок развития может происходить из-за неправильного жизненного образа родителей и генетических отклонений.

Врожденные пороки являются стойкими структурными или морфологическими дефектами какой-либо части органа или самого органа, появляющиеся внутриутробно, приводящие к нарушению функций органа (но не всегда). 

Все пороги можно разделить на летальные (происходит гибель до начала репродуктивного возраста, как правило после рождения), тяжелые (требующие срочного врачебного вмешательства для сохранения жизни новорожденного, и дальнейшего медицинского контроля), умеренно тяжелые (требующие лечения, однако угрозы жизни нет, как и нет нарушения качества).

К самым распространенным порокам относится анэнцефалия, черепномозговая грыжа, врожденная гидроцефалия, расщелины губы, пороки сердца, пороки пищевода, атрезия ануса, экстрофия мочевого пузыря, диафрагмальная грыжа, пороки конечностей.

35 Хромосомные заболевания, связанные с патологией аутосом: этиология, патогенез, последствия, примеры, принципы диагностики. Хромосомные болезни - большая группа наследственных болезней с множественными врожденными пороками развития. В их основе лежат хромосомные или геномные мутации. Эти два разных типа мутаций для краткости объединяют термином «хромосомные аномалии». Наиболее часто встречающаяся болезнь, трисомия 21, клинически была описана в 1866 г. английским педиатром Л. Дауном и получила название «синдром Дауна». ЭТИОЛОГИЯ И КЛАССИФИКАЦИЯ

Хромосомные болезни — наследственные заболевания, обусловленные изменением числа или структуры хромосом. К хромосомным относятся болезни, обусловленные геномными мутациями или структурными изменениями отдельных хромосом. Хромосомные болезни возникают в результате мутаций в половых клетках одного из родителей. Из поколения в поколение передаются не более 3—5 % из них. Хромосомными нарушениями обусловлены примерно 50 % спонтанных абортов и 7 % всех мёртворождений.

Все хромосомные болезни принято делить на две группы: аномалии числа хромосом и нарушения структуры хромосом.

Этиологическими факторами хромосомной патологии являются все виды хромосомных мутаций и некоторые геномные мутации. Хотя геномные мутации в животном и растительном мире многообразны, у человека обнаружены только 3 типа геномных мутаций: тетраплоидия, триплоидия и анеуплоидия. Из всех вариантов анеуплоидий встречаются только трисомии по аутосомам, полисомии по половым хромосомам (три-, тетра- и пентасомии), а из моносомий встречается только моносомия Х.