Эталон ответа к задаче №27

1. Муковисцидоз, кишечная форма. Заболевание вызывается мутациями в гене, ответственном за молекулярную структуру белка «трансмембранного регулятора муковисцидоза» (МВТР), который локализуется в мембране железистых клеток, выстилающих выводные протоки поджелудочной железы, кишечника, бронхолёгочной системы и регулирует электролитный (хлоридный) «транспорт» между клетками и межклеточной жидкостью. Дефективный МВТР разрушается и создаётся дисбаланс водно-электролитного обмена. Это ведет к дегидратации секретов. Секрет экзокринных желез вязкий. В частности, страдает экскреторная функция поджелудочной железы. Выводные протоки её кистозно расширяются, фиброзируются, что ведет к панкреатической недостаточности, не перевариванию преимущественно жиров, стеатореи, дистрофическому синдрому.

2. Копрограмма, 3-х кратный потовый тест, УЗИ поджелудочной железы, печени.

3. Стеаторея 1 типа (большое количество нейтральных жиров в кале); показатели хлоридов в потовой жидкости более 60 ммоль/л при навеске пота не более 100 мг/кг 3-х кратно; кистофиброз поджелудочной железы; холестаз, холангит.

4. Аутосомно-рецессивный. У гетерозиготных родителей, клинически здоровых, рождается больной ребёнок. Степень риска рождения ребёнка высокая - 25%.

5. Принципы лечения: заместительная ферментотерапия (креон).

Эталон ответа к задаче № 28

1. Фенилкетонурия, позднее выявление. В основе возникновения данного заболевания лежит дефицит ферментов, участвующих в превращении фенилаланина в тирозин. В результате метаболического блока происходит значительное наполнение в тканях и жидкостях организма фенилаланина и его производных (фенилпировиноградная, фенилмолочная, фенилуксусная кислоты). Эти вещества оказывают токсическое действие на ЦНС, нарушение обмена белков, липо- и гликопротеидов, нарушение метаболизма.

2. Лабороторно-инструментальные исследования:

• Реакция Феллинга - на содержание в моче фенилпировиноградной кислоты

• Капиллярная кровь на ФКУ (на содержание фенилаланина)

3. Способ превентивной диагностики: скрининг-метод определения фенилаланина в капиллярной крови – на спец. бланках – у доношенных на 4-5-й день жизни, у недоношенных - на 7-й день.

Подозрение на ФКУ - превышение фенилаланина на 2,2 мг%.

4. Принципы лечения:

• Диетотерапия: исключаются из диеты продукты с высоким содержанием белка (1г белка = 50 мг фенилаланина), мясо, рыба, колбасы, яйца, творог, крупы, бобовые и др. Широко используются гидролизаты белка, частично или полностью лишены фенилаланина. Используют специальные безбелковые продукты: безбелковые макароны, саго, хлеб и др. Диетотерапию обязаны соблюдать строго 10 лет, лучше пожизненно, особенно для женщин.

• Препараты кальция, фосфора, железа

• Витаминотерапия

• Ноотропы

• Промедиаторы

• Препараты, улучшающие тканевой обмен

• Лечебная физкультура

5. Причина рвоты при ФКУ - развитие ацидоза после кормления грудным молоком, т.е. после значительной белковой пищи.

Эталон ответа к задаче № 29

1. Синдром Альпорта. Наследуется по сцепленному с Х-хромосомой доминантному или рецессивному типу. В основе патогенеза лежит нарушение образования трёхспиральной структуры коллагена IV типа, в том числе базальных мембран клубочков, аналогичных структур уха и глаз.

2. - анализ мочи по Нечипоренко

- консультация генетика

- нефробиопсия

- УЗИ почек

3. Функция почек нарушена по концентрационному типу.

4. Принципы лечения:

• Диета (высококалорийна)

• Витаминотерапия

• метаболическая

• фитотерапия

• ингибиторы АПФ (ренопротективное действие)

5. - гломерулонефрит

- болезнь Берже

- туберкулёз почек