10)Генетика пола. Механизмы определения пола. Дифференцировка пола в процессе эмбрионального и постнатального развития человека. Первичные и вторичные половые признаки.

У человека важнейшим фактором определения пола в эмбриональном развитии является хромосома Y.

Пол-это важная фенотипическая характеристика особи,включающая совокупность морфологических,физиологических,биохимических,поведенческих признаков организма,обеспечивающих восспроизведение потомства и передачу ему наследованной информации

Процесс первичной дифференцировки пола у человека связан с периодом эмбрионального развития.Пол будущего ребенка определяется в момент оплодотворения и зависит от сочетания половых хромосом.Формирование закладок половых желез у человека происходит до 4-6 недели эмбрионального развития и обеспечивается только Х-хромосомой.ППоэтому первичные гонады бисексуальны ,они состоят из одинаковых зачатков независимо от пола будущего организма.

Основная дифференцировка первичных половых гонад в половые железы и половые органы происъходит до 12 недели эмбрионального развития.При наличии хромосомы и гена SRY формируются семенники.После дифференцировки семенники начинают продуцировать гормон тестостерон,под влиянием которого дифференцируются внутринние и наружные половые органы по мужсклму типу.Если Y-хромосомы нет,то экспрессируются в яичники,формируются женские внутренние и наружные половые органы.

В период полового созревания в результате действия половых гормонов на определенные гены клеток различных тканей происходит образованиеи дифференцировка вторичных половых признаков.Под влиянием тестестерона начинается сперматогенез и формируются мужские половые признаки:увеличиваются размеры наружных половых органов,появляется вторичное оволосение по мужскому типу,происходит специфическое развитие скелета и мышц,удлиняются голосовые связки.Для мужчин характерен рост волос на лице,низкий тембр голоса ,выступающий вперед щитовидный хрящ гортани(кадык)

В природе существуют несколько механизмов определения пола:програмная детерминация пола,сингамная детерминация пола,эусингамный

11)Синдромы, связанные с аномалиями числа половых хромосом у человека (классификация, особенности кариотипа, краткая характеристика).

Болезни, обусловленные нарушением числа аутосом [

синдром Дауна — трисомия по 21 хромосоме, к признакам относятся: слабоумие, задержка роста, характерная внешность, изменения дерматоглифики;

синдром Патау — трисомия по 13 хромосоме, характеризуется множественными пороками развития, идиотией, часто — полидактилия, нарушения строения половых органов, глухота; практически все больные не доживают до одного года;

синдром Эдвардса — трисомия по 18 хромосоме, нижняя челюсть и ротовое отверстие маленькие, глазные щели узкие и короткие, ушные раковины деформированы; 60% детей умирают в возрасте до 3-х месяцев, до года доживают лишь 10%, основной причиной служит остановка дыхания и нарушение работы сердца.

Болезни, связанные с нарушением числа половых хромосом 

Синдром Шерешевского — Тёрнера — отсутствие одной Х-хромосомы у женщин (45 ХО) вследствие нарушения расхождения половых хромосом; к признакам относится низкорослость, половой инфантилизм и бесплодие, различные соматические нарушения (микрогнатия, короткая шея и др.);

полисомия по Х-хромосоме — включает трисомию (кариотии 47, XXX), тетрасомию (48, ХХХХ), пентасомию (49, ХХХХХ), отмечается незначительное снижение интеллекта, повышенная вероятность развития психозов и шизофрении с неблагоприятным типом течения;

полисомия по Y-хромосоме — как и полисомия по X-хромосоме, включает трисомию (кариотии 47, XYY), тетрасомию (48, ХYYY), пентасомию (49, ХYYYY), клинические проявления также схожи с полисомией X-хромосомы;

Синдром Клайнфельтера — полисомия по X- и Y-хромосомам у мальчиков (47, XXY; 48, XXYY и др.), признаки: евнухоидный тип сложения, гинекомастия, слабый рост волос на лице, в подмышечных впадинах и на лобке, половой инфантилизм, бесплодие; умственное развитие отстает, однако иногда интеллект нормальный.

Болезни, причиной которых является полиплоидия ]

триплоидии, тетраплоидии и т. д.; причина — нарушение процесса мейоза вследствие мутации, в результате чего дочерняя половая клетка получает вместо гаплоидного (23) диплоидный (46) набор хромосом, то есть 69 хромосом (у мужчин кариотип 69, XYY, у женщин — 69, XXX); почти всегда летальны до рождения.

Нарушения структуры хромосом [

Транслокации — обменные перестройки между негомологичными хромосомами.

Делеции — потери участка хромосомы. Например, синдром кошачьего крика связан с делецией короткого плеча 5-ой хромосомы. Признаком его служит необычный плач детей, напоминающий мяуканье или крик кошки. Это связано с патологией гортани или голосовых связок. Наиболее типичным, помимо «кошачьего крика», является умственное и физическое недоразвитие, микроцефалия (аномально уменьшенная голова).

Инверсии — повороты участка хромосомы на 180 градусов.

Дупликации — удвоения участка хромосомы.

Изохромосомия — хромосомы с повторяющимся генетическим материалом в обоих плечах.

Возникновение кольцевых хромосом — соединение двух концевых делеций в обоих плечах хромосомы.

12)Синдромы, связанные с аномалиями структуры и числа аутосом у человека (классификация, особенности кариотипа, краткая характеристика).

Аномальное число аутосом, за исключением трисомии по самой короткой хромосоме, обычно приводит к ранней смерти.Самые частые аутосомные трисомии у человека-по 21,13 и 18 хромосомам

Синдром Дауна трисомия по 21(47+21) При болезни Дауна обнаруживаются разнообразные пороки развития. Характер пороков и их распределение заметно отличаются от характера и частоты пороков в популяции. Среди умерших детей с болезнью Дауна врожденные пороки сердца и магистральных сосудов встречаются ~ в ⅔ случаев. При болезни Дауна часто выявляют пороки развития пищеварительной системы (атрезии разных отделов, мегаколон, мегадуоденум и другие дефекты). Со стороны мочеполовой системы могут быть мегауретер, эктазирование, сужение мочеточника, нередко дольчатость почек, поликистоз и агенезия почек. Отмечаются агенезия легких или их долей.

Головной мозг уменьшен в размерах, лобные доли - недоразвиты, борозды и извилины - недостаточно дифференцированы, нередко имеются аномалии сосудов мозга. Желудочки мозга часто недоразвиты, полости их уменьшены. Могут быть нарушены процессы миелинизации головного и спинного мозга. Отмечается недостаточное развитие клеточных структур в диэнцефальной области. В гипофизе отсутствуют секреторные гранулы, являющиеся показателем активности мозгового придатка.

Синдром Патау(47+13)

Синдром Эдвардса(47+18)