16) Комбинативная изменчивость. Механизмы рекомбинации наследственного материала. Медицинское и эволюционное значение комбинативной изменчивости

Комбинативная изменчивость представляет собой результат пере­распределения наследственного материала родителей среди их потомства. Перекомбинация, или рекомбинация, генов и хромосом обычно происхо­дит при мейозе (в процессе кроссинговера, при расхождении гомологич­ных хромосом) и при оплодотворении. Комбинативная наследственная из­менчивость является универсальным свойством всех организмов — от бак­терий до высших растений и животных. Наблюдается она и у вирусов. Этот вид наследственной изменчивости имеет важное значение при эволюцион­ных преобразованиях.

17)Мутационная изменчивость. Мутагенные факторы, их классификация и последствия воздействия на человека. Классификация мутаций

Мутационная изменчивость является результатом мутаций. Мутации — это внезапные изменения наследуемого генетического материала, приводя­щие к появлению новых признаков организма, способных передаваться по­следующему потомству. Мутации могут быть естественными и искусственно вызванными. В природе они могут возникать неожиданно (спонтанно), но чаще под влиянием мутагенов (мутация греч. henes — рождающий, рожден­ный), т.е. факторов, порождающих мутации.

Естественные мутации могут затрагивать разнообразные стороны строения и функций организма. Например, у дрозофилы описаны мутационные изменения формы крыльев, окраска тела, глаз, а также многих физиологических признаков (продолжительность жизни, плодовитость, устойчивость к повреждающим факто­рам и пр.).

Большинство мутаций нейтральны, однако бывают мутации, вредные для организма, некоторые (летальные) даже вызывают его гибель. Очень редко возникают полезные для организма мутации, которые улучшают какие-то свойства особи, но именно они, закрепленные в потомстве, дают ей некото­рые преимущества в естественном отборе перед другими.

18)Генные мутации и их классификация. Примеры моногенных заболеваний, обусловленных генными мутациями (фенилкетонурия, муковисцидоз и др.).

Мутации – это изменения в ДНК клетки. Возникают под действием ультрафиолета, радиации (рентгеновских лучей) и т.п. Передаются по наследству, служат материалом для естественного отбора. отличия от модификаций Генные мутации – изменение строения одного гена. Это изменение в последовательности нуклеотидов: выпадение, вставка, замена и т.п. Например, замена А на Т. Причины – нарушения при удвоении (репликации) ДНК. Примеры: серповидноклеточная анемия, фенилкетонурия. Хромосомные мутации – изменение строения хромосом: выпадение участка, удвоение участка, поворот участка на 180 градусов, перенос участка на другую (негомологичную) хромосому и т.п. Причины – нарушения при кроссинговере. Пример: синдром кошачьего крика. Геномные мутации – изменение количества хромосом. Причины – нарушения при расхождении хромосом. Полиплоидия – кратные изменения (в несколько раз, например, 12 → 24). У животных не встречается, у растений приводит к увеличению размера. Анеуплоидия – изменения на одну-две хромосомы. Например, одна лишняя двадцать первая хромосома приводит к синдрому Дауна (при этом общее количество хромосом – 47). Цитоплазматические мутации – изменения в ДНК митохондрий и пластид. Передаются только по женской линии, т.к. митохондрии и пластиды из сперматозоидов в зиготу не попадают. Пример у растений – пестролистность. Соматические – мутации в соматических клетках (клетках тела; могут быть четырех вышеназванных видов). При половом размножении по наследству не передаются. Передаются при вегетативном размножении у растений, при почковании и фрагментации у кишечнополостных (у гидры).