- •I. Введение и общая характеристика жизни
- •1)Биология как наука о живых системах, закономерностях их развития и существования. Определение сущности жизни. Основные свойства живых систем. Отличия живого от неживого
- •2) Клеточная теория как доказательство единства всего живого. Основные положения и современное состояние клеточной теории.
- •3)Уровни организации живой материи. Иерархическая соподчиненность разных уровней организации живого
- •4)Предмет биологии. Биологические науки, их задачи, объекты изучения. Методы биологии. Значение биологии как базисной дисциплины в подготовке врача.
- •II. Клеточный уровень организации живого
- •III. Молекулярно-генетический уровень организации живого
- •8. Процесс транскрипции у эукариот и прокариот во многом сходен, но есть и некоторые отличия в синтезе рнк.
- •IV. Медицинская генетика
- •IV. Онтогенетический уровень организации живого
- •V. Основные закономерности наследственности и изменчивости признаков
- •3)Закон независимого наследования и комбинирования признаков, его цитологические основы (III закон г.Менделя). Основные виды взаимодействия аллельных и неаллельных генов.
- •6)Закономерности наследования множественных аллелей на примере формирования групп крови по системе аво. Кодоминирование
- •8)Сцепленное наследование признаков на примере опытов т.Моргана. Кроссинговер и рекомбинация. Основные положения хромосомной теории наследственности
- •10)Генетика пола. Механизмы определения пола. Дифференцировка пола в процессе эмбрионального и постнатального развития человека. Первичные и вторичные половые признаки.
- •11)Синдромы, связанные с аномалиями числа половых хромосом у человека (классификация, особенности кариотипа, краткая характеристика).
- •13)Изменчивость – универсальное свойство живого. Классификация и виды изменчивости
- •14)Модификационная изменчивость. Основные свойства модификаций. Понятие о норме реакции, экспрессивности и пенетрантности признаков
- •15)Генотипическая изменчивость (классификация и краткая характеристика). Механизмы генотипической изменчивости на разных уровня организации наследственного материала.
- •16) Комбинативная изменчивость. Механизмы рекомбинации наследственного материала. Медицинское и эволюционное значение комбинативной изменчивости
- •17)Мутационная изменчивость. Мутагенные факторы, их классификация и последствия воздействия на человека. Классификация мутаций
- •18)Генные мутации и их классификация. Примеры моногенных заболеваний, обусловленных генными мутациями (фенилкетонурия, муковисцидоз и др.).
- •19)Хромосомные мутации, их классификация. Причины и механизмы возникновения хромосомных мутаций. Наследственные болезни человека, обусловленные хромосомными мутациями
- •VII. Общие закономерности филогенеза хордовых
- •1Вопрос
- •2Вопрос
- •3Вопрос
- •4Вопрос
- •5Вопрос
- •6Вопрос
- •7Вопрос
- •VIII. Общая экология и экология человека
- •X. Паразитизм как экологический феномен
- •X. Паразитизм как экологический феномен
- •XI. Мед-ая паразитология.
- •XII. Медицинская гельминтология
- •Вопрос 1
- •12.Дифиллоботриоз
- •14.Цестоды, паразитирующие у человека в личиночной стадии
- •Вопрос 17
- •Вопрос 19
- •Вопрос 20
- •Вопрос 21
- •Вопрос 22
- •XIII. Медицинская арахноэнтомология
19)Хромосомные мутации, их классификация. Причины и механизмы возникновения хромосомных мутаций. Наследственные болезни человека, обусловленные хромосомными мутациями
Хромосомные мутации - это перестройки хромосом. Участки хромосом могут изменить свое положение, потеряться или удвоиться. Проиллюстрируем основные типы хромосомных мутаций: условно обозначим нормальный порядок генов как 12345678910, тогда 123-78910 - потеря участка, 1234-234- 5678910 - удвоение участка, 123-7654-8910 - поворот участка на 180*, 123-АБВГДЕ - перемещение участка на негомологичную хромосому
Хромосомные мутации - это мутации, нарушающие существующие группы сцепления или приводящие к возникновению новыхгрупп сцепления. Такое определение указывает на способ, которым эти мутации в первую очередь обнаруживаются. Согласно другому определению, хромосомные мутации - это мутации, обусловленные перестройками хромосом. Хромосомные перестройки бывают разных типов. Пожалуй, наиболее распространенная - рекомбинация, иликроссинговер, при котором происходит обмен гомологичными участками хромосом (. Другие типы перестроек хромосом - этотранслокации,инверсии,делецииидупликации.
Разнообразны варианты изменения морфологии хромосом. Различают следующие ХП: -Реципрокные транслокации- обмен участками хромосом. - Робертсоновские транслокации - слияние двухакроцентрическиххромосом в одну двуплечую хромосому. - Парацентрическаяинверсия- изменение порядкагеновна обратный в пределах участка, не затрагивающегоцентромеру. - Перицентрическая инверсия - то же самое, но в пределах участка, включающего центромеру. - Инсерция - встройка дополнительного хромосомного материала в какой-либо участок хромосомы. - Делеция - потеря участка хромосомы ХП приводят к изменениямкариотипа.Хромосомные дупликации
Болезни, обусловленные нарушением числа аутосом [
синдром Дауна— трисомия по 21 хромосоме, к признакам относятся: слабоумие, задержка роста, характерная внешность, изменениядерматоглифики;
синдром Патау— трисомия по 13 хромосоме, характеризуется множественными пороками развития,идиотией, часто —полидактилия, нарушения строения половых органов, глухота; практически все больные не доживают до одного года;
синдром Эдвардса— трисомия по 18 хромосоме, нижняя челюсть и ротовое отверстие маленькие, глазные щели узкие и короткие, ушные раковины деформированы; 60% детей умирают в возрасте до 3-х месяцев, до года доживают лишь 10%, основной причиной служит остановка дыхания и нарушение работы сердца.
Болезни, связанные с нарушением числа половых хромосом
Синдром Шерешевского — Тёрнера— отсутствие одной Х-хромосомы у женщин (45 ХО) вследствие нарушения расхождения половых хромосом; к признакам относится низкорослость,половой инфантилизми бесплодие, различные соматические нарушения (микрогнатия, короткая шея и др.);
полисомия по Х-хромосоме — включает трисомию(кариотии 47, XXX), тетрасомию (48, ХХХХ), пентасомию (49, ХХХХХ), отмечается незначительное снижениеинтеллекта, повышенная вероятность развитияпсихозовишизофрениис неблагоприятным типом течения;
полисомия по Y-хромосоме — как и полисомия по X-хромосоме, включает трисомию(кариотии 47, XYY), тетрасомию (48, ХYYY), пентасомию (49, ХYYYY), клинические проявления также схожи с полисомией X-хромосомы;
Синдром Клайнфельтера— полисомия по X- и Y-хромосомам у мальчиков (47, XXY; 48, XXYY и др.), признаки: евнухоидный тип сложения,гинекомастия, слабый рост волос на лице, в подмышечных впадинах и на лобке, половой инфантилизм, бесплодие; умственное развитие отстает, однако иногда интеллект нормальный.
Болезни, причиной которых является полиплоидия
триплоидии, тетраплоидии и т. д.; причина — нарушение процесса мейозавследствие мутации, в результате чего дочерняя половая клетка получает вместо гаплоидного (23) диплоидный (46) набор хромосом, то есть 69 хромосом (у мужчинкариотип69, XYY, у женщин — 69, XXX); почти всегда летальны до рождения.
20)Геномные мутации, их классификация, причины и механизмы их возникновения. Наследственные болезни человека, обусловленные изменением числа хромосом.
еномные мутации характеризуются изменением числа хромосом. У человека известны полиплоидия (в том числе тетраплоидия и триплоидия) и анеуплоидия. Полиплоидия — увеличение числа наборов хромосом, кратное гаплоидному (Зn, 4n, 5n и т.д.). Причины: двойное оплодотворение и отсутствие первого мейотического деления. У человека полиплоидия, а также большинство анеуплоидий приводят к формированию леталей.
Анеуплоидия — изменение (уменьшение — моносомия, увеличение — трисомия) числа хромосом в диплоидном наборе, т.е. не кратное гаплоидному (2n+1, 2n-1 и т.д.). Механизмы возникновения: нерасхождение хромосом (хромосомы в анафазе отходят к одному полюсу, при этом на каждую гамету с одной лишней хромосомой приходится другая — без одной хромосомы) и «анафазное отставание» (в анафазе одна из передвигаемых хромосом отстаёт от всех других). Трисомия — наличие трёх гомологичных хромосом в кариотипе (например, по 21-й паре, что приводит к развитию синдрома Дауна; по 18-й паре — синдрома Эдвардса; по 13-й паре — синдрома Патау). Моносомия — наличие только одной из двух гомологичных хромосом. При моносомии по любой из аутосом нормальное развитие эмбриона невозможно. Единственная совместимая с жизнью моносомия у человека — по хромосоме X — приводит к развитию синдрома Шерешевского—Тернера (45,Х0).