Добавил:
Upload Опубликованный материал нарушает ваши авторские права? Сообщите нам.
Вуз: Предмет: Файл:
методичка биология.doc
Скачиваний:
113
Добавлен:
16.05.2015
Размер:
6.35 Mб
Скачать

Выводы: ___________________________________________________________

2.Цитогенетический анализ кариотипа (по микрофотографиям метафазных пластинок).

1. Зарисовать метафазную пластинку.

2. Подсчитать общее количество хромосом.

3.Идентифицировать хромосомы групп A (3 пары крупных метацентрических хромосом), В (две пары крупных субметацентрических хромосом), Д (3 пары средних акроцентрических хромосом), G (две пары мелких акроцентрических хромосом).

4. Определить половую принадлежность обследуемого индивида. При наличии 4-х мелких акроцентрических хромосом (2 пары G-хромосом) устанавливается женский кариотип. При наличии 5 мелких акроцентрических хромосом (2 пары G-хромосом и Y-хромосома) устанавливается мужской кариотип.

3. Экспресс-метод исследования Х-полового хроматина в ядрах эпителия слизистой оболочки полости рта

Перед взятием соскоба пациента просят обкусать зубами слизистую оболочку щеки и внутреннюю поверхность щеки протереть марлевой салфеткой. Эта процедура необходима для удаления разрушенных клеток, где половой хроматин не выявляется. При помощи щпателя или предметного стекла, предварительно обработанного спиртом, проводят легкий соскоб слизистой оболочки щеки. Беловатый налет наносят тонким слоем на обезжиренное предметное стекло. Препарат окрашивают краской ацет-орсеин (уксусная кислота фиксирует клетки, орсеин хорошо окрашивает ядерные структуры), покрывают покровным стеклом., представляя краске равномерно распределятся по мазку. Большим пальцем придавливают покровное стекло к предметному, предварительно положив на покровное стекло фильтровальную бумагу. Препарат рассматривают под микроскопом (90×). В поле зрения видны эпителиальные клетки слизистой оболочки полости рта с хорошо окрашенными ядрами. В ядрах половой хроматин располагается около внутренней ядерной оболочки в виде полулуния, зубчика, треугольника. Половой хроматин следует учитывать в клетках с неповрежденным ядром. Подсчет полового хроматина ведут на 100 клеток. В 100 соматических клетках здоровых женщин Х-половой хроматин выявляется в 40-60% ядер.

8. Задание для самостоятельной работы студентов.

См. Сборник задач по медицинской генетике и биологии, 2011, Стр. 59-62

Практическое занятие № 14

1.Тема:

Методы изучения генетики человека: популяционно-статистический и молекулярно-генетический. Задачи, принципы и методы медико-генетического консультирования. Пренатальная диагностика наследственных заболеваний

2. Учебные цели:

- знать возможности и задачи популяционно-статистического метода; движущие силы эволюции; задачи, принципы и методы медико-генетического консультирования и пренатальной диагностики;

- уметь различать идеальные и реальные популяции;

- владеть методикой решения задач применяя закон Харди-Вайнберга.

3. Вопросы для самоподготовки к освоению данной темы:

  1. Основные понятия популяционной генетики: популяция, генофонд, генетический груз.

  2. Характеристика популяций человека: большие и малые (демы, изоляты).

  3. Идеальные популяции. Закон Харди-Вайнберга.

  4. Реальные популяции.

  5. Движущие силы эволюции: 1 - мутации (генетический груз), 2 - популяционные волны (причины: малые численности, уменьшение ресурсов в результате стихийных бедствий, миграции населения), 3 - дрейф генов (генетико-автоматические процессы), 4 - изоляция (географическая, генетическая, морфофизиологическая, экологическая, этологическая, социальная), 5 - естественный отбор (движущий, стабилизирующий, дизруптивный).

  6. Популяционно-статистический метод. Возможности метода.

  7. Молекулярно-генетический метод. Возможности метода. Сущность метода полимеразной цепной реакции синтеза ДНК (ПЦР). Этапы ПЦР. Практическая значимость ПЦР-анализа в современной медицине (генетике человека, гинекологии, стоматологии и др.). Секвенирование ДНК.

  8. Медико-генетическое консультирование: показания, цель, задачи, методы.

  9. Пренатальная диагностика (прямая и непрямая). Неинвазивные методы пренатальной диагностики (УЗИ плода). Инвазивные методы пренатальной диагностики (доимплантационная (до 7 дней при искусственном оплодотворении), биопсия ворсин хориона (7-12 нед), амниоцентез (16-22 нед), кордоцентез (22-25 нед).

4. Вид занятия: семинар, лабораторно - практическое

5. Продолжительность занятия – 3 часа (135 минут).

6. Оснащение. Мультимедиа