Решение задач

См. Сборник задач по медицинской генетике и биологии, 2011

1. Геномные мутации. Стр. 49-50, №№ 1, 3, 12

2. Хромосомные болезни (см. фото). Механизм образования

транслокационной формы б.Дауна (кариотип 46; trs 15⁺²¹).

3. Генные мутации. Стр. 46-48, №№ 1, 3, 8.

4. Фенотипическая изменчивость. Пенетрантность. Стр. 44-46, №№ 4, 5, 6

8. Задание для самостоятельной работы студентов.

См. Сборник задач по медицинской генетике и биологии, 2011

1. Геномные мутации. Стр. 49-50, №№ 4, 5, 7.

3. Генные мутации. Стр. 46-48, №№ 4, 5, 7.

4. Фенотипическая изменчивость. Пенетрантность. Стр. 44-43. №№ 1, 2, 3, 7.

Практическое занятие № 12

1. Тема:

Методы изучения генетики человека: генеалогический, близнецовый

2. Учебные цели:

- знать типы наследования признаков;

- уметь составлять родословные для анализа характера наследования и прогнозирования степени риска проявления наследственной патологии;

3. Вопросы для самоподготовки к освоению данной темы:

1. Основные методы изучения генетики человека.

2. Генеалогический метод. Возможности метода.

3. Условные обозначения и правила составления родословной.

4. Типы наследования признаков: аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой доминантный и рецессивный, сцепленный с Y-хромосомой. Особенности родословных при разных типах наследования.

5. Сущность близнецового метода. Оценка доли наследственности с применением формулы Хольцингера.

4. Вид занятия: семинар, лабораторно-практическое

5. Продолжительность занятия – 3 часа (135 минут)

6. Оснащение.

Таблицы: №74 «Методы диагностики хромосомных болезней »; №79 «Условные обозначения при составлении родословной» ;

№83 «Доминантный тип наследования»; №84 «Аутосомно - доминантный тип наследования»; №85 «Аутосомно - рецессивный тип наследования»; №84 «Х - сцепленный доминантный тип наследования. Х - доминантный и Х - рецессивный тип наследования»; №96 «Рецессивный тип наследования, сцепленный с полом»; №102 «Дерматоглифика»; №104 «Наследственность, сцепленная с полом по гемофилии»; №108 «Наследственность и среда. Близнецы»; №109 «Близнецовый метод».

7. Содержания занятия:

7.1. Контроль исходного уровня знаний и умений.

7.2. Разбор с преподавателем узловых вопросов, необходимых для освоения темы занятия.

7.3. Демонстрация преподавателем методики практических приемов по данной теме.

1. Анализ родословных

Не все методы генетики применимы к анализу наследования тех или иных признаков у человека. Однако по исследованию фенотипов нескольких поколений родственников можно установить характер наследования признака и генотипы отдельных членов семей, определить вероятность проявления и степень риска для потомства по тому или иному заболеванию. Метод анализа родословных получил название генеалогического. Он служит основой для проведения медико-генетического консультирования.

Составление родословных имеет свои правила. Лицо, по отношению к которому составляется схема, называется пробанд. Схема составляется при помощи условных обозначений, приведенных в таблице (приложение). Каждое поколение исследуемых лиц располагается в одну строчку и нумеруется римскими цифрами. Члены одного поколения нумеруются арабскими цифрами. После составления схемы проводится анализ, состоящий из нескольких этапов:

1. Определение, наследуемый ли данный признак

2. Определение типа наследования

3. Определение генотипов членов родословной

4. Определение вероятности проявления признаков у потомков

Рассмотрим основные признаки родословных схем для определения типа наследования:

1. Аутосомно-доминантный тип наследования:

• наследование по вертикали

• передача заболевания от больных родителей детям

• здоровые члены родословной имеют здоровых детей

• признак одинаково проявляется у лиц обоего пола

2.Аутосомно-рецессивный тип наследования:

• больные дети рождаются от фенотипически здоровых родителей

• наследование по горизонтали

• признак одинаково проявляется у лиц обоего пола

3.Х-сцепленный тип наследования (рецессивный):

• Болеют преимущественно лица мужского пола

• Больные дети рождаются от фенотипически здоровых родителей, но мать является носительницей гена

• Заболевания женщин возможно, если отец болен, а мать – носительница.

4.Х-сцепленный тип наследования (доминантный):

• Заболевание прослеживается в каждом поколении

• У больного отца все дочери больны

• Больны как мужчины, так и женщины

• У здоровых родителей все дети здоровы

5. Сцепленное с Y-хромосомой наследование (голандрическое) характеризуется тем, что признак встречается у мужчин во всех поколениях