2. Близнецовый метод исследования генетики человека

Близнецовый метод позволяет оценить относительную роль генетических и средовых факторов в развитии конкретного признака или заболевания. Близнецы бывают монозиготные (однояйцевые) и дизиготные (разнояйцевые).

Монозиготные близнецы развиваются из одной оплодотворенной яйцеклетки (зиготы) в результате ее разделения надвое с образованием двух эмбрионов. Монозиготные близнецы имеют одинаковые генотипы и различие их признаков обусловлено только факторами внешней среды. Дизиготные близнецы рождаются, когда образуется одновременно две яйцеклетки, оплодотворяемые двумя сперматозоидами. Дизиготные близнецы имеют различные генотипы. Но благодаря одновременному рождению и совместному воспитанию у них будут общие средовые факторы.

Для доказательства роли наследственности в развитии признака необходимо сравнить долю (%) конкордантных пар (одинаковых по конкретному признаку) в группах моно- и дизиготных близнецов. Конкордантность монозиготных близнецов обозначается КМБ, дизиготных – КДБ.

Для вычисления используется формула Хольцингера.

7.4. Самостоятельная работа студентов под контролем преподавателя.

Практическая работа

1. Разбор родословных и определение типа наследования:

1- аут-дом, 2 – аут-дом, 3 – комплементарность (Д-глухота, ЕЕ-глухота, Д_Е_ - норма (Д+Е-норма); 5 – Y-сцепл, 6 – Y-сцепл, 7 – Х-сц, рец, 8 – аут-дом.

2. Решение задач

См. Сборник задач по медицинской генетике и биологии, 2011

1. Генеалогический метод. Стр. 53-56, №№ 1, 6, 8.

2. Близнецовый метод. Стр. 57-59, №№ 1, 2, 5.

3. Лабораторная работа

8.Задание для самостоятельной работы студентов.

См. Сборник задач по медицинской генетике и биологии, 2011

1. Генеалогический метод. Стр. 53-56, №№ 2, 4, 7.

2. Близнецовый метод. Стр. 57-59, №№ 3, 4, 8.

Практическое занятие № 13

1. Тема:

Методы изучения генетики человека: цитогенетический, биохимический, дерматоглифический

2. Учебные цели:

- знать возможности биохимического, дерматоглифического и цитогенетического методов для медико-генетического консультирования и пренатальной диагностики;

- уметь определять хромосом человека по классификацию согласно Денверской и Парижской номенклатуре.

3. Вопросы для самоподготовки к освоению данной темы:

1. Биохимический метод. Примеры выявления гетерозиготных носителей ферментопатий (фенилкетонурия) и лиц предрасположенных к ряду заболеваний (сахарный диабет, атеросклероз, гипертония) с нагрузочными тестами).

2. Дерматоглифический метод. Ладонные линии, их значимость при наследственных синдромах. Гребневые линии пальцев (дуги, петли, завитки). Гребневый счет и его значимость при наследственных синдромах.

3. Изучение полового хроматина в интерфазных ядрах (тельца Барра, барабанные палочки).

4. Цитогенетический метод. Прямые и непрямые методы цитогенетического анализа. Основные этапы культивирования периферической венозной крови. Методы окраски хромосом (рутинная, дифференциальная, FISH – флуоресцентная).

5. Изучение кариотипа человека с применением Денверской классификации рутинно окрашенных хромосом.

6. Использование рутинной окраски для выявления нарушения числа хромосом.

7. Использование дифференциальной окраски для точной идентификации хромосом и выявления хромосомных перестроек.

8. Классификация дифференциально окрашенных хромосом согласно Парижской номенклатуре.

9. FISH – метод – современный метод молекулярной цитогенетики.

4. Вид занятия: семинар, лабораторно - практическое

5. Продолжительность занятия – 3 часа (135 минут).