§ 19. Методы определения вероятности генетически обусловленных событий

Выше, в параграфах 7 и 8 были разобраны некоторые закономерности статистики в ее приложении к вопросам генетики. В медицинской генетике определение вероятности генетически обусловленных событий имеет большое значение. В свя­зи с этим мы должны вновь вернуться к этому вопросу.

Начнем со случаев генетической детерминации пола. Все яйцеклетки женщины имеют Х-хромосому. При оплодотворе­нии они окружены большим числом сперматозоидов, половина которых имеет Х-хромосому, а другая половина Y-хромосому. Какой из двух типов сперматозоидов сольется с яйцеклеткой — дело случая. Если яйцо будет оплодотворено сперматозоидом с Х-хромосомой, из зиготы разовьется девочка, если сперматозоидом с Y-хромосомой— мальчик. Так как количество спер­матозоидов того и другого типа одинаково, то каждое из этих двух возможных событий равновероятно. Следовательно в пользу рождения мальчика имеется 1 благоприятный шанс из двух возможных, тоже и в пользу рождения девочки. Отсю­да вероятность рождения мальчика равна ^l/₂ и девочки то­же ^l/₂.

В общей форме вероятность (Р) в ее количественном выражении представляет частное от деления числа благоприятных шансов (F) на общее число всех шансов (S) или:

P=F/S

В нашем случае, когда F равно единице, а S — двум, Р равно ^l/₂. Тоже самое можно выразить в процентах:

P%=100 x F/S

В нашем случае 100x ^l/₂ = 50%. По этим формулам в большин­стве простых случаев можно вычислить и вероятность рож­дения ребенка с определенным наследственным признаком.

В более сложных случаях при вычислении вероятности генетически обусловленных событий, нужно иметь в виду излагаемые ниже правила.

Правило 1. Вероятность события не зависит от предшество­вавших событий.

Разберем это правило на примере генетической детермина­ции пола ребенка. В семье А первым ребенком была девочка. Какова вероятность того, что вторым ребенком будет маль­чик?

Начинающие изучение генетики нередко думают, что так как расщепление детей по полу происходит в отношении 1:1, и первым ребенком в семье А была девочка, значит вторым — должен быть мальчик. Статистика доказывает, что это заключение неправильно. Пол второго ребенка, так же как и пол первого, зависит от случая. Численное соотношение сперматозоидов с Х- и Y-хромосомой, у отца детей после рождения пер­вого ребенка не изменилось и при мейозе возникает равное число сперматозоидов обоих типов. Следовательно, вероят­ность рождения мальчика при второй беременности, как и при первой равна ^l/₂ или 50%, и вероятность рождения девочки составляет тоже ^l/₂.

В семье В родились два ребенка, обе девочки. Какова вероятность того, что третьим ребенком будет тоже девочка? Используя то же рассуждение, следует сказать, что так как соотношение сперматозоидов с Х- и Y-хромосомой у отца после рождения двух детей не изменилось, то вероятность того, что третьим ребенком будет девочка составляет 50%.

В общем виде рассматриваемое правило выражается так. При двух или нескольких независимых событиях, вероятность последующего события не зависит от предыдущих. Ле Шателье выразил это в форме афоризма: «Вероятность памяти не имеет».

Правило 2. Вероятность совпадения независимых событий (правило умножения вероятностей).

Семья М. решила иметь двух детей. Какова вероятность того, что оба ребенка будут мальчики? Выше было показано, что вероятность рождения ребенка определенного пола при второй беременности не зависит от пола первого ребенка. Это независимые события. При двух зачатиях возможны четыре равновероятные результата: 1) первый ребенок мальчик, вто­рой мальчик, 2) первый ребенок мальчик, второй девочка. 3) первый ребенок девочка, второй мальчик и 4) первый ре­бенок девочка, второй девочка. Эти четыре случая представ­лены на схеме 49.

1-й	ребенок	2-й	ребенок	Итого в	семье
пол	Р	пол	Р	пол	Р
		м	l/2	м, м	l/4
Мальчик	l/2	д	l/2	м, д	l/4
		м	l/2	д, м	l/4
Девочка	l/2	д	l/2	д, д	l/4

Схема 49. Вероятность рождения ребенка определенного пола в семьях из двух детей.

Нетрудно видеть, что рождение в семье двух мальчиков представляет собой 1 из 4-х равновозможных случаев. Следовательно, по формуле Р=F/S, где F=1, a S=4, вероятность рождения в семье двух мальчиков составляет ^l/₄ или 25%. Этот же результат можно получить и другим путем, умножив вероятности независимых событий. Вероятность того, что первый ребенок будет мальчик — ^l/₂, вероятность того, что второй ребенок будет мальчик тоже ^l/₂. Отсюда вероятность совпадения двух событий (рождения мальчика при первой и вто­рой беременности) равна ^l/₂ • ^l/₂= ^l/₄.

Правило умножения вероятностей позволяет легко решить и такую задачу. Семья В решила иметь трех детей. Какова вероятность того, что все дети будут девочки? Вероятность рождения каждой из трех дочерей составляет ^l/₂. Вероятность иметь трех дочерей равна произведению ^l/₂ • ^l/₂ • ^l/₂ = ^l/₈ или 12,5%.

Правило 3. Вероятность того, что случится либо одно, либо другое из нескольких несовместных событий. (Правило сло­жения вероятностей).

Какова вероятность того, что в семье из двух детей будет и девочка и мальчик (либо первый ребенок девочка, второй мальчик, либо первый — мальчик, второй девочка, но не оба ребенка одного пола).

Глядя на приведенную выше схему 49, можно видеть, что в семье из двух детей возможен случай, когда первым ребен­ком является мальчик, а вторым девочка. Вероятность этого случая ^l/₄. Кроме того, возможен случай, когда первый ребе­нок девочка, а второй — мальчик. Вероятность тоже равна ^l/₄. Следовательно вероятность иметь разнополых детей (либо первый мальчик, вторая девочка, либо первая — девочка, второй мальчик) составляет сумму вероятностей этих событий ^l/₄ + ^l/₄ = ^l/₂.

Задачи

118. У человека при сперматогенезе образуются в рав­ных количествах сперматозоиды двух типов. Сперматозоиды с Х-хромосомой при оплодотворении яйцеклетки детермини­руют развитие особи женского пола, а сперматозоиды с Y-хромосомой — мужского.

а) Какова вероятность того, что в семье первым ребенком будет мальчик?

б) В семье Н первым ребенком был мальчик. Какова вероятность того, что вторым ребенком в этой семье будет девочка?

в) Какова вероятность того, что вторым ребенком в семье Н. будет мальчик?

119. Семья Р. решила иметь двух детей.

а) Какова вероятность того, что оба ребенка будут де­вочки?

б) Какова вероятность того, что первый ребенок будет де­вочка, а второй мальчик?

в) Какова вероятность того, что один из детей будет де­вочка, а другой мальчик?

120. Обследованы на соотношение полов потомства семьи, состоящие из 4-х детей. (Предполагается, что обследовано много семей без какого-то ни было отбора).

а) В какой части обследованных семей можно ожидать, что все 4 ребенка будут мальчики?

б) В какой части семей можно ожидать, что первым ре­бенком является мальчик, вторым — девочка, третьим — мальчик, четвертым девочка?

в) В какой части семей можио ожидать, что два ребенка будут мальчики, а два девочки?

121. Наследственное заболевание обусловлено доминантным аутосомным геном Р. Мать больна и гетерозиготна по гену Р, отец здоров.

а) Какова вероятность того, что их первый ребенок будет больным?

б) Первый ребенок болен. Какова вероятность того, что второй ребенок будет здоров?

в) Какова вероятности того, что в семье из двух детей оба ребенка будут больны?

122. Наследственное заболевание обусловлено рецессивным аутосомным геном n. Оба родителя здоровы и гетерозиготны по гену n.

а) Какова вероятность того, что их первый ребенок будет больным?

б) Какова вероятность того, что при рождении трех детей все они будут здоровы?

в) Какая часть их детей будут либо больными, либо носи­телями гена n.

123. Доминантный аутосомный ген — Р, обусловливает болезнь.

а) Отец гетерозиготен по гену Р; мать здорова (рр). Какова вероятность того, что отец передаст патологический ген своему ребенку?

б) Дед со стороны отца гетерозиготен по гену Р. Второй дед и обе бабушки здоровы (рр). Какова вероятность того, что больной дед передаст патологический аллель (Р) своему внуку?

в) Одна прабабушка имела патологический аллель Р в гетерозиготном состоянии. Остальные 7 прабабушек и прадедов были здоровы (рр). Какова вероятность того, что правнук получит патологический аллель (Р)?

г) Мать ребенка гомозиготна по патологическому аллелю Р, отец здоров. Какова вероятность того, что мать передаст ребенку патологический аллель?

д) Бабка со стороны матери гомозиготна по патологиче­скому гену Р. Вторая бабка и оба деда здоровы. Какова ве­роятность того, что больная бабка передаст своему внуку па­тологический аллель?

е) Один из прадедов гомозиготен по патологическому аллелю Р. Остальные 7 прадедов и прабабушек здоровы. Какова вероятность того, что правнук получит патологический ал­лель?

124. Рецессивный ген n обусловливает болезнь. В поколении дедов - все здоровы. Бабушка со стороны отца и дед со стороны матери гетерозиготны по гену n, остальные гомозиготны (NN).

а) Какова вероятность того, что их внук будет болен?

б) Какова вероятность того, что их внук будет гетерозиготным носителем?

в) Какова вероятность того, что их внук получит ген n (будет либо больным, либо гетерозиготным носителем)?

125. Определить вероятность:

а) того, что сын получит патологический аллель (n) от ге­терозиготного отца;

б) того, что внук получит патологический аллель (n) от гетерозиготного деда;

в) того, что правнук получит патологический аллель (n) от гетерозиготного прадеда.

126. Определите вероятность для особи унаследовать:

а) один из пары патологических аллелей (n) от гетерозиготной бабки со стороны отца, а другой от гетерозиготной бабки со стороны матери;

б) один из пары патологических аллелей от гомозиготного(nn) деда со стороны отца, а другой от гетерозиготной (Nn) бабки со стороны матери.

127. Ожидаемое расщепление по полу составляет 1:1. При обследовании группы семей подсчитывалось число мальчиков и девочек.

а) В одной группе семей общее число девочек 15, мальчи­ков 25. Является ли отклонение этих чисел от ожидаемого от­ношения 1:1 статистически показательным? Произведите оценку согласия по методу хи-квадрат, используя схемы 16 и 17.

б) Если число детей с тем же соотношением девочек и мальчиков было бы в 10 раз большим, то будет ли откло­нение этих чисел от ожидаемых статистически показатель­ным?

128. Обследованы семьи работниц двух предприятий на соотношение полов детей в их семьях.

а) За определенный срок работницы одного предприятия родили 14 мальчиков и 27 девочек. Является ли отклонение наблюдаемого соотношения полов от теоретического (1:1) статистически значимым?

б) За этот же срок работницы второго предприятия роди­ли 20 мальчиков и 56 девочек, является ля отклонение этих чисел от ожидаемого отношения 1:1 статистически значи­мым?