Добавил:
kiopkiopkiop18@yandex.ru Вовсе не секретарь, но почту проверяю Опубликованный материал нарушает ваши авторские права? Сообщите нам.
Вуз: Предмет: Файл:

3 курс / Патологическая физиология / Баранов_А_А_,_Намазова_Баранова_Л_С_ред_Атлас_редких_болезней_2016

.pdf
Скачиваний:
0
Добавлен:
24.03.2024
Размер:
13.05 Mб
Скачать

Научный центр здоровья детей Союз педиатров России

Первый Московский государственный медицинский университет им. И.М. Сеченова

Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Н.И. Пирогова

АТЛАС

РЕДКИХ

БОЛЕЗНЕЙ

Под редакцией А.А. Баранова и Л.С. Намазовой-Барановой

2-е издание, исправленное и дополненное

Издание рекомендовано ГБОУ ВПО Первый Московский государственный медицинский университет имени И.М. Сеченова в качестве учебно-наглядного пособия для системы дополнительного профессионального образования по специальности «Педиатрия». Регистрационный № рецензии 423 от 01.09.2015 г.

ФГАУ ФИРО Министерства образования и науки РФ

Москва

ПедиатрЪ

2016

УДК 616-053.2(084.4) ББК 57.33я61

А92

Атлас редких болезней / Науч. центр здоровья детей [и др.]; под ред. А.А. Баранова, А92 Л.С. Намазовой-Барановой. 2-е изд., испр. и доп. — М. ПедиатрЪ, 2016. — 420 с.

ISBN 978-5-906332-28-8

Ватласе представлены редкие болезни, как правило, генетически обусловленные, повреждающие

ворганизме одновременно несколько органов и систем. Большинство из них являются тяжелыми и инвалидизирующими, нарушают качество жизни детей и их социальную адаптацию. Для ряда редких болезней уже разработана специфическая терапия, эффективность которой зависит от своевременного начала и регулярного правильного применения лекарственных средств.

Практически все представленные клинические случаи диагностированы в Научном центре здоровья детей, где осуществляется комплексное лечение и реабилитация таких пациентов. Книга поможет ознакомить широкий круг педиатров с клиническими проявлениями редких (орфанных) болезней для раннего выявления, своевременного и эффективного лечения, а также профилактики возникающих осложнений.

Атлас предназначен для педиатров, научных работников, клинических генетиков, врачей всех специальностей, работающих с детьми, организаторов здравоохранения, студентов педиатрических и лечебных факультетов медицинских вузов.

Издание рекомендовано ГБОУ ВПО Первый Московский государственный медицинский университет имени И.М. Сеченова в качестве учебно-наглядного пособия для системы дополнительного профессионального образования по специальности «Педиатрия». Регистрационный № рецензии 423 от 01.09.2015 г. ФГАУ ФИРО Министерства образования и науки РФ.

УДК 616-053.2(084.4) ББК 57.33я61

ISBN 978-5-906332-28-8

© А.А. Баранов, Л.С. Намазова-Баранова, 2016 © Научный центр здоровья детей, 2016 © ПедиатрЪ, 2016

КОЛЛЕКТИВ АВТОРОВ

Баранов А. А. — академик РАН, директор Научного центра здоровья детей, заведующий кафедрой педиатрии и детской ревматологии педиатрического факультета Первого МГМУ им. И.М. Сеченова

Намазова-Баранова Л. С. — член-корр. РАН, директор НИИ педиатрии Научного центра здоровья детей — заместитель директора Центра по науке, заведующая кафедрой аллергологии и клинической иммунологии педиатрического факультета Первого МГМУ им. И.М. Сеченова, заведующая кафедрой факультетской педиатрии № 1 педиатрического факультета РНИМУ им. Н.И. Пирогова, член Исполкома Международной педиатрической ассоциации (IPA), президент Европейской педиатрической ассоциации EPA/UNEPSA, советник ВОЗ

Абашидзе Э. А. — к.м.н., врач функциональной диагностики отдела инструментальной диагностики Консультативно-диагностического центра НЦЗД

Акоев Ю. С. — д.м.н., проф., заведующий отделением патологии раннего детского возраста Научного центра здоровья детей, профессор кафедры педиатрии и детской ревматологии педиатрического факультета Первого МГМУ им. И.М. Сеченова, советник ВОЗ

Алексеева Е. И. — д.м.н., проф., заведующая ревматологическим отделением Научного центра здоровья детей, декан педиатрического факультета Первого МГМУ им. И.М. Сеченова

Алексеева А. А. — к.м.н., заведующая отделением восстановительного лечения детей с аллергическими болезнями и заболеваниями органов дыхания НЦЗД, доцент кафедры аллергологии и клинической иммунологии педиатрического факультета Первого МГМУ им. И.М. Сеченова

Алтунин В. В. — к.м.н., врач отделения инструментальной и лабораторной диагностики Консультативно-диагностического центра Научного центра здоровья детей

Амбарчян Э. Т. — младший научный сотрудник отделения кожных болезней Научного центра здоровья детей

Аникин А. В. — к.м.н., заведующий отделом лучевой диагностики Научного центра здоровья детей

Анисимов М. В. — врач травматолог-ортопед отделения ортопедии и нейроортопедии Научного центра здоровья детей

Артемова И. В. — младший научный сотрудник отдела стандартизации и клинической фармакологии Научного центра здоровья детей

Асламазян Л. К. — к.м.н., врач-дерматовенеролог

Бабайкина М. А. — врач-кардиолог отделения восстановительного лечения детей с болезнями сердечно-сосудистой системы Научного центра здоровья детей

Бакович Е. А. — к.м.н., врач-неонатолог отделения восстановительного лечения детей с перинатальной патологией Научного центра здоровья детей

Бакрадзе М.Д. — д.м.н., заведующая отделением диагностики и восстановительного лечения Научного центра здоровья детей, профессор кафедры факультетской педиатрии № 1 педиатрического факультета РНИМУ им. Н.И. Пирогова, советник ВОЗ

3

Атлас редких болезней

Барский В. И. — к.м.н., врач-рентгенолог отделения рентгеновской компьютерной томографии Консультативно-диагностического центра Научного центра здоровья детей

Басаргина Е. Н. — д.м.н., проф., заведующая кардиологическим отделением Научного центра здоровья детей, профессор кафедры педиатрии и детской ревматологии педиатрического факультета Первого МГМУ им. И.М. Сеченова

Беляева И. А. — д.м.н., заведующая отделением для недоношенных детей Научного центра здоровья детей, профессор кафедры факультетской педиатрии № 1 педиатрического факультета РНИМУ им. Н.И. Пирогова

Березнева Н. А. — д.м.н, врач-кардиолог отделения восстановительного лечения детей с болезнями сердечно-сосудистой системы Научного центра здоровья детей

Бомбардирова Е. П. — д.м.н., проф., главный научный сотрудник отделения для недоношенных детей Научного центра здоровья детей

Боровик Т. Э. — д.м.н., проф., заведующая отделом питания здорового и больного ребенка Научного центра здоровья детей, профессор кафедры педиатрии и детской ревматологии педиатрического факультета Первого МГМУ им. И. М. Сеченова

Броева М. И. — к.м.н., заведующая отделением общей педиатрии Научного центра здоровья детей, лаборант кафедры аллергологии и клинической иммунологии педиатрического факультета Первого МГМУ им. И.М. Сеченова

Бурсагова Б. И. — к.м.н., врач-невролог отделения психоневрологии и психосоматической патологии Научного центра здоровья детей

Бушуева Т. В. — к.м.н., старший научный сотрудник отделения питания здорового и больного ребенка Научного центра здоровья детей

Валиева С. И. — д.м.н., главный врач клиники НИИ педиатрии Научного центра здоровья детей, профессор кафедры факультетской педиатрии № 1 педиатрического факультета РНИМУ им. Н.И. Пирогова

Варичкина М. А. — врач-педиатр отделения патологии раннего детского возраста Научного центра здоровья детей

Вашакмадзе Н. Д. — к.м.н., заведующая отделением восстановительного лечения детей с сердечно-сосудистой патологией Научного центра здоровья детей, доцент кафедры факультетской педиатрии № 1 педиатрического факультета РНИМУ им. Н.И. Пирогова

Вашурина Т. В. — к.м.н., старший научный сотрудник нефрологического отделения Научного центра здоровья детей

Вишнева Е. А. — к.м.н., заместитель директора НИИ педиатрии по науке, заведующая отделом стандартизации и клинической фармакологии, врач отделения восстановительного лечения детей с аллергическими болезнями и заболеваниями органов дыхания Научного центра здоровья детей

Воробьева Л. Е. — врач-рентгенолог отделения рентгеновской компьютерной томографии с блоком радионуклидных исследований

Высоцкая Л. М. — к.м.н., врач-невролог

4

Коллектив авторов

Геворкян А. К. — к.м.н., главный врач Консультативно-диагностического центра Научного центра здоровья детей, доцент кафедры аллергологии и клинической иммунологии педиатрического факультета Первого МГМУ им. И.М. Сеченова

Гетман А. Н. — к.м.н., заведующий отделением рентгеновской компьютерной томографии Консультативно-диагностического центра Научного центра здоровья детей, доцент кафедры лучевой диагностики Первого МГМУ им. И.М. Сеченова

Гинтер О. В. — к.м.н., врач челюстно-лицевой хирург хирургического отделения Научного центра здоровья детей, ассистент кафедры стоматологии детского возраста и ортодонтии стоматологического факультета Первого МГМУ им. И.М. Сеченова

Глоба О. В. — к.м.н., старший научный сотрудник психоневрологического отделения Научного центра здоровья детей, доцент кафедры педиатрии и детской ревматологии педиатрического факультета Первого МГМУ им. И.М. Сеченова

Горинова Ю. И. — к.м.н., старший научный сотрудник отделения пульмонологии и аллергологии Научного центра здоровья детей

Горшков М. В. — врач отдела ультразвуковой диагностики Научного центра здоровья детей

Гундобина О. С. — д.м.н., заведующая отделением восстановительного лечения детей с болезнями органов пищеварительной системы Научного центра здоровья детей

Гусарова Т. Н. — к.м.н., врач-уролог отделения восстановительного лечения детей с нефро-урологическими заболеваниями, ожирением, метаболическими болезнями Научного центра здоровья детей

Давыдова И. В. — д.м.н., заведующая отделом технологий изучения особенностей развития ребенка и амбулаторного контроля за состоянием здоровья Научного центра здоровья детей, профессор кафедры аллергологии и клинической иммунологии педиатрического факультета Первого МГМУ им. И.М. Сеченова

Дворяковский И. В. — д.м.н., главный научный сотрудник отдела ультразвуковой диагностики Научного центра здоровья детей

Денисова Р. В. — к.м.н., старший научный сотрудник ревматологического отделения Научного центра здоровья детей

Дьяконова Е. Ю. — к.м.н., заместитель главного врача НИИ педиатрии Научного центра здоровья детей по хирургии

Епишев Р. М. — врач-дерматовенеролог отделения кожных болезней Научного центра здоровья детей

Жердев К. В. — к.м.н., заведующий отделением ортопедии и нейроортопедии Научного центра здоровья детей, ассистент кафедры детской хирургии, урологии и уроандрологии педиатрического факультета Первого МГМУ им. И.М. Сеченова

Жиркова Ю. В. — д.м.н., главный научный сотрудник отделения хирургии и реанимации новорожденных с операционным блоком НЦЗД

Журкова Н. В. — к.м.н., врач-генетик, старший научный сотрудник лаборатории молекулярной генетики и клеточной биологии Научного центра здоровья детей

5

Атлас редких болезней

Зеликович Е.И. — д.м.н., заведующая отделением рентгеновской компьютерной томографии с блоком радионуклидных исследований Научного центра здоровья детей

Зимина Е. П. — к.м.н., заведующая отделением восстановительного лечения детей с перинатальной патологией Научного центра здоровья детей

Зокирова З. Ф. — к.м.н., врач-неонатолог отделения восстановительного лечения детей с перинатальной патологией Научного центра здоровья детей

Зробок О. А. — к.м.н., старший научный сотрудник нефрологического отделения Научного центра здоровья детей

Ильин А. Г. — д.м.н., проф., заведующий научно-организационным отделом, профессор кафедры педиатрии и детской ревматологии педиатрического факультета Первого МГМУ им. И.М. Сеченова

Исаева К. Б. — к.м.н., врач ревматологического отделения Научного центра здоровья детей

Карагулян Н. А. — к.м.н., врач-офтальмолог

Каркашадзе М. З. — к.м.н., заведующая отделением МРТ и денситометрии Кон- сультативно-диагностического центра Научного центра здоровья детей

Картамышева Н. Н. — д.м.н., профессор кафедры факультетской педиатрии № 1 педиатрического факультета РНИМУ им. Н.И. Пирогова

Кожевникова О. В. — заведующая отделением инструментальной и лабораторной диагностики Консультативно-диагностического центра Научного центра здоровья детей

Комарова О. В. — д.м.н., заведующая отделом международных научных связей, ведущий научный сотрудник нефрологического отделения Научного центра здоровья детей

Конова О. М. — к.м.н., заведующая отделением физиотерапии Научного центра здоровья детей

Костюшина И. С. — к.м.н., врач-педиатр отделения восстановительного лечения детей с нефро-урологическими заболеваниями, ожирением, метаболическими болезнями Научного центра здоровья детей

Кротов И. А. — врач отдела ультразвуковой диагностики Научного центра здоровья детей

Кузенкова Л. М. — д.м.н., проф., заведующая психоневрологическим отделением Научного центра здоровья детей, профессор кафедры педиатрии и детской ревматологии педиатрического факультета Первого МГМУ им. И.М. Сеченова

Кузнецова Г. В. — к.м.н., врач-рентгенолог отделения МРТ и денситометрии Консультативно-диагностического центра Научного центра здоровья детей

Куличенко Т.В. — д.м.н., заведующая отделением неотложной педиатрии с группой анестезиологии-реанимации Научного центра здоровья детей, профессор кафедры аллергологии и клинической иммунологии педиатрического факультета Первого МГМУ им. И.М. Сеченова, советник ВОЗ

6

Коллектив авторов

Куриленков Г. В. — к.м.н., ведущий научный сотрудник отделением рентгеновской компьютерной томографии с блоком радионуклидных исследований Научного центра здоровья детей

Кустова О. В. — к.м.н., научный сотрудник отделения рентгеновской компьютерной томографии с блоком радионуклидных исследований Научного центра здоровья детей

Лашкова Ю. С. — врач-педиатр отделения неотложной педиатрии с группой анестезиологии-реанимации Научного центра здоровья детей

Лохматов М. М. — д.м.н., заведующий отделением эндоскопических и морфологических исследований Научного центра здоровья детей

Мазурина Е. М. — к.м.н., врач-невролог отделения восстановительного лечения детей с болезнями нервной системы Научного центра здоровья детей

Малахов О. А. — д.м.н., проф., ведущий научный сотрудник травматолого-орто- педического отделения Научного центра здоровья детей

Мамедьяров А. М. — к.м.н., заведующий отделением восстановительного лечения детей с болезнями нервной системы Научного центра здоровья детей

Маргиева Т. В. — к.м.н., заведующая отделением восстановительного лечения детей с нефро-урологическими заболеваниями, ожирением, метаболическими болезнями Научного центра здоровья детей, доцент кафедры педиатрии и детской ревматологии педиатрического факультета Первого МГМУ им. И. М. Сеченова, советник ВОЗ

Маслова О. И. — д.м.н., профессор, заведующая отделом психоэмоциональной разгрузки, когнитивной поддержки и коррекционно-восстановительной помощи Научного центра здоровья детей

Маянский Н. А. — д.м.н., заведующий лабораторным отделом Научного центра здоровья детей, профессор кафедры аллергологии и клинической иммунологии педиатрического факультета Первого МГМУ им. И.М. Сеченова

Мовсисян Г. Б. — врач-педиатр отделения восстановительного лечения детей с болезнями органов пищеварительной системы Научного центра здоровья детей, ассистент кафедры факультетской педиатрии № 1 педиатрического факультета РНИМУ им. Н.И. Пирогова

Мурашкин Н. Н. — д.м.н., заведующий отделением кожных болезней Научного центра здоровья детей

Новик Г.А. — д.м.н., проф., зав. кафедрой педиатрии им. проф. И.М. Воронцова СанктПетербургского государственного педиатрического медицинского университета

Пахомовская Н. Л. — к.м.н., научный сотрудник гастроэнтерологического отделения Научного центра здоровья детей

Пильгуй Э. И. — врач-дерматовенеролог Консультативно-диагностического центра НЦЗД

Подклетнова Т. В. — к.м.н., научный сотрудник психоневрологического отделения Научного центра здоровья детей

7

Атлас редких болезней

Полунина Т. А. — к.м.н., заведующая отделения восстановительного лечения детей с болезнями ЛОР-органов и челюстно-лицевой области Научного центра здоровья детей

Потапов А. С. — д.м.н., проф., заведующий гастроэнтерологическим отделением Научного центра здоровья детей, профессор кафедры педиатрии и детской ревматологии педиатрического факультета Первого МГМУ им. И.М. Сеченова

Пушков А. А. — к.б.н., старший научный сотрудник, старший научный сотрудник лаборатории молекулярной генетики и клеточной биологии Научного центра здоровья детей

Ревуненков Г. В. — к.м.н., заведующий отделом ультразвуковой диагностики Научного центра здоровья детей

Ровенская Ю. В. — к.м.н., врач-педиатр консультативного отделения Консуль- тативно-диагностического центра Научного центра здоровья детей

Русецкий Ю. Ю. — д.м.н., заведующий оториноларингологическим отделением Научного центра здоровья детей, профессор кафедры болезней ухо-горло-носа лечебного факультета Первого МГМУ им. И.М. Сеченова

Русинова Д. С. — к.м.н. заведующая приемно-диагностическим отделением Научного центра здоровья детей, ассистент кафедры факультетской педиатрии № 1 педиатрического факультета РНИМУ им. Н.И. Пирогова

Рязанов М. В. — к.м.н., врач отдела ультразвуковой диагностики Научного центра здоровья детей

Савостьянов К. В. — к.б.н., заведующий лабораторией молекулярной генетики и клеточной биологии Научного центра здоровья детей

Семикина Е.Л. — д.м.н., проф., заведующая Центральной клинико-диагностической лабораторией, профессор кафедры факультетской педиатрии №1 педиатрического факультета РНИМУ им. Н.И. Пирогова

Сергеева Т. В. — д.м.н., проф., главный научный сотрудник нефрологического отделения Научного центра здоровья детей

Симонова О. И. — д.м.н., проф., заведующая отделением пульмонологии и аллергологии Научного центра здоровья детей, профессор кафедры педиатрии и детской ревматологии педиатрического факультета Первого МГМУ им. И.М. Сеченова

Сновская М. А. — к.м.н., врач диагностической лаборатории отделения инструментальной и лабораторной диагностики Консультативно-диагностического центра Научного центра здоровья детей

Сотникова Л. С. — врач-оториноларинголог оториноларингологического отделения Научного центра здоровья детей

Студеникин В. М. — д.м.н., проф., главный научный сотрудник отделения психоневрологии и психосоматической патологии Научного центра здоровья детей, профессор кафедры факультетской педиатрии № 1 педиатрического факультета РНИМУ им. Н.И. Пирогова

Сурков А. Н. — к.м.н., и.о. заведующего консультативным отделением Консуль- тативно-диагностического центра Научного центра здоровья детей

8

Коллектив авторов

Табе Е.Э. — врач травматолог-ортопед отделения восстановительного лечения детей с болезнями опорно-двигательного аппарата Научного центра здоровья детей

Таточенко В.К. — д.м.н., проф., главный научный сотрудник отделения диагностики и восстановительного лечения Научного центра здоровья детей, советник ВОЗ

Томилова А. Ю. — к.м.н., заведующая отделением аллергологии и иммунологии ФГБУЗ ЦДКБ ФМБА России, ассистент кафедры факультетской педиатрии № 1 педиатрического факультета РНИМУ им. Н.И. Пирогова

Торопова Н. П. — д.м.н., проф., заслуженный врач РФ, ведущий научный сотрудник Уральского НИИ дерматологии и иммунопатологии

Торопчина Л. В. — к.м.н., врач отоларинголог-сурдолог отделения восстановительного лечения детей с болезнями ЛОР-органов и челюстно-лицевой области Научного центра здоровья детей

Травина М. Л. — к.м.н., заведующая рентгеновским отделением Консультативнодиагностического центра Научного центра здоровья детей

Туманова Е. Л. — д.м.н., проф., научный сотрудник отделения патоморфологии Научного центра здоровья детей, заведующая кафедрой патологической анатомии и клинической патологической анатомии педиатрического факультета РНИМУ им. Н. И. Пирогова

Турти Т. В. — д.м.н., заведующая отделом клинических исследований в педиатрии Научного центра здоровья детей, профессор кафедры факультетской педиатрии № 1 педиатрического факультета РНИМУ им. Н.И. Пирогова

Харитонова Н. А. — к.м.н., старший научный сотрудник отделения для недоношенных детей Научного центра здоровья детей

Цимбалова Е. Г. — к.м.н., старший научный сотрудник гастроэнтерологического отделения Научного центра здоровья детей

Цыгин А. Н. — д.м.н., проф., заведующий нефрологическим отделением Научного центра здоровья детей

Цыгина Е. Н. — д.м.н., заведующая рентгеновским отделением с ангиографическим кабинетом Научного центра здоровья детей

Челпаченко О. Б. — к.м.н., старший научный сотрудник отделения ортопедии и нейроортопедии Научного центра здоровья детей

Чистякова Е. Г. — к.м.н., ведущий научный сотрудник ревматологического отделения Научного центра здоровья детей, заместитель декана педиатрического факультета Первого МГМУ им. И.М. Сеченова

Шахтахтинская Ф. Ч. — к.м.н., врач-педиатр отделения восстановительного лечения детей раннего возраста с перинатальной патологией Научного центра здоровья детей

Яхяева Г. Т. — врач-педиатр отделения восстановительного лечения детей с нефро-урологическими заболеваниями, ожирением, метаболическими болезнями Научного центра здоровья детей

Яцык Г. В. — д.м.н., проф., главный научный сотрудник Отдела новых технологий изучения особенностей развития ребенка и амбулаторного контроля за состоянием здоровья Научного центра здоровья детей

9