В последнее время внимание снова сосредоточено на дофамин-β-гидроксилазе (ДБГ), катализирующей переход дофамина в норадреналин. Считается, что в некоторых семьях, где есть аутисты, имеет место снижение активности ДБГ. Как предположили Robinson и соавт. [887], снижение активности ДБГ у матери во время беременности (с относительно низким уровнем норадреналина) в сочетании с генотипической предрасположенностью плода может приводить к симптомам аутизма. Эта идея основана на данных о том, что ДБГ-генотип у матерей детей с аутизмом существенно отличается от генотипа матерей контрольной группы. ДБГ связана с локусом TSC 1, ответственным за развитие туберозного склероза.
мина, способствуют улучшению поведения детей с аутизмом, особенно это касается тенденции к постоянству и психической ригидности. Это имеет определенное сходство с лечением такого компонента аутистического поведения, как сверхфокусированное внимание (СФРВ) [см. 5.3.4 и 2.4].
Действительно, результаты исследований указывают на биохимические нарушения, однако здесь далеко не все ясно. Биохимия нейромедиаторов, по-видимому, связана с мозговыми механизмами, которые нарушаются при определенных типах патогенеза аутизма. Так, чрезмерно высокий уровень серотонинергической и дофаминергической активности соответствует представлению о сверхсфокусированности внимания и психической ригидности [см. раздел 5.3.4].
Интерес вызывает положительный эффект у детей с первичным аутизмом таких антагонистов серотонина, как фенфлурамин, и антидепрессанта, ингибирующего обратный захват серотонина, флуоксетина [254]. В одном из исследований была установлена связь положительного эффекта флуоксетина с наличием в семье случаев расстройств настроения. Эффект носит общий характер, однако в большей степени влияние оказывается на настроение и устную речь ребенка. Речевые способности у мальчиков с аутизмом связаны с избирательным снижением синтеза серотонина в левом полушарии [166]. О генетике нейромедиаторных расстройств также см. в начале раздела 5.6.
1. аутизм развивается после инфекционных заболеваний и при синдромах и расстройствах с энцефалопатией [5.6]:
внутриутробные инфекционные заболевания: краснуха, токсоплазмоз, цитомегаловирусная инфекция, ветряная оспа и корь;
постнатальные инфекционные заболевания: герпес, паротит и ветряная оспа;
хромосомные аномалии, метаболические нарушения и врожденные нехромосомные синдромы [см. таб. 6-II];
миотоническая дистрофия Штейнерта [102] и синдром Мебиуса;
эпилепсия и аутистический регресс [5.5.4].
клиническое и дополнительные исследования
5.8. Часть обследования, проводимая клиницистом, включает в себя выяснение жалоб и строится так, чтобы подтвердить или опровергнуть диагноз аутизм, предполагаемый на основании поведенческих характеристик, и оценить неспецифические сопутствующие (коморбидные) нарушения [для детей младшего возраста см. также таб. 5-I]. Дополнительные исследования нужны для получения информации об этиологии, даже если она сразу не влияет на лечение. Дальнейшее обследование показано, если полученные данные позволят назначить какие-то виды лечения, а также дать рекомендации при генетическом консультировании. Стандартизированные перечни вопросов не заменяют сбора анамнеза, особенно в тех случаях, когда в процессе диагностики играют роль мнение и опыт врача {комментарий 1, общая классификация причин}. Также необходим дифференциальный диагноз с целью отграничить аутизм от психозов и шизофрении. Здесь в роли эксперта выступает психиатр {комментарий 2}.
º Общая часть изучения анамнеза (сбор информации о развитии)
рассматривается в гл. 2 тома 1, и здесь не уделяется специального внимания обсуждению неблагоприятных событий перинатального и постнатального периодов и эпилепсии. Эта часть включает в себя полный анамнез речевого развития (гл. 3), в том числе признаки регресса ранних речевых навыков. Следует задать вопросы о характере речевого общения, наличии указательного жеста, смо-
204
2.дифференциация аутизма от психозов и шизофрении
У детей младшего возраста психозы часто классифицируются согласно DSM [20]. Критерием, используемым в этой классификации, является возраст начала заболевания. Если начало относится к возрасту 4–6 лет, то в DSM они обозначаются как психозы развития. До этого возраста можно говорить о раннем детском аутизме и других ранних психотических синдромах. В англосаксонских странах говорят о первазивных расстройствах развития с началом в детском возрасте. Однако проводится клиническое разграничение между аутистическими расстройствами и психозами. В возрасте от 4 до 6 лет и позднее эти расстройства продолжают сохраняться в измененной форме, и их необходимо дифференцировать с синдромами, которые манифестируют в этом возрасте, такими как редко встречающаяся форма шизофрении и более распространенное пограничное расстройство личности.
3. Опросник Римланда относится к 1960-м годам, а перечень аутистических поведенческих проявлений АВС (Autism Behaviour Checklist) [591], Шкала оценки детского аутизма CARS (Childhood Autism Rating Scale) [939] и Психолого-педагоги- ческий профиль РЕР (Psycho-Educational Profile) – к 1980-м годам. Пересмотренное интервью для диагностики аутизма ADI-R (Autism Diagnostic Interview – Revised) [633], Карта наблюдения для диагностики аутизма ADOS (Autism Diagnostic Observation Schedule) [632], Опросник по проявлениям аутизма у детей раннего возраста CHAT (Checklist for Autism in Toddlers) [49] представляют собой опросники, применяемые с 1990-х годов, которые позволяют более корректно оценить различные функциональные сферы при аутизме. В Нидерландах также используется опросник AUTI-R.
трит ли ребенок в направлении указательного жеста, смотрит ли он туда, куда смотрит мать (совместное внимание), и о характере игры. Есть ли проблемы со сном и вниманием? Дети с аутизмом спят меньше [303]. Имеет ли место символическая игра или только простая игра и конструирование? Может ли ребенок гибко приспосабливаться? Есть ли у него двигательные нарушения? О сборе анамнеза по развитию эмоциональной сферы и отношений, а также эмоциональных и социальных характеристик с примерными списками вопросов можно посмотреть, например, в Руководстве по детской психиатрии, том II [925].
ºПри сборе семейного анамнеза особое внимание уделяется, конечно, нарушениям социального контакта, а также речевым нарушениям, трудностям обучения, тикам, расстройствам настроения, компульсивным расстройствам и шизофрении.
ºНепосредственное наблюдение является важным для составления клинического впечатления: глазной контакт, реакция на свое имя, взаимодействие ребенка с родителями и появление контакта в процессе обследования. Что представляют собой мимическая экспрессия ребенка и общие психомоторные навыки? Производит ли поза ребенка впечатление неловкой? Сосредоточен ли ребенок на выполнении заданий или он хочет заниматься чем-то другим? Есть ли у ребенка ригидность, случаются ли у него аффективные вспышки, падает ли он на пол, когда его просят что-либо сделать? Есть ли у него игра с взаимодействием и с воображаемым? Огромное количество информации дает речевая продукция ребенка. Интонация ребенка носит обычный характер? Продолжает ли ребенок повторять один и тот же вопрос, есть ли у него эхолалия? Носят ли беседа и глазной контакт ребенка характер взаимодействия, или он просто говорит, не стараясь что-либо сообщить другому, иногда напоминая педантичного старика? Может быть, ребенок вообще не говорит и также ничего не понимает? Есть ли у него двигательные стереотипии, такие как взмахивание руками или хождение на цыпочках? Каков уровень активности ребенка? Отмечается ли гипер-, гипоактивность или брадикинезия? Есть ли у ребенка ненормальная реакция на звуки, на прикосновения или другие стимулы?
ºНеврологическое обследование [том 1, гл. 2 и 3]. Неврологическое обследование не слишком отличается от обследования детей с другими нарушениями развития, и если для этого имеются показания, проводятся дополнительные исследования. Особое внимание следует обращать на размеры черепа, кожу (факоматозы) и дисморфические черты, которые могут указывать на наличие какого-либо синдрома. У большинства детей с аутизмом имеются признаки врожденных или приобретенных расстройств функций ЦНС.
ºПсихиатрическое обследование делает упор на ранее упоминавшихся аспектах и изменениях внутри семьи, на аффективном развитии ребенка и уровне психического развития, на котором он находится в данный момент. Психиатра интересует, имеются ли семейные факторы, которые могут усугублять аутистические симптомы, что, возможно, будет иметь значение для лечения [925].
5. Аутизм: спектр расстройств социальных контактов 205
º Использование опросников. Валидизированные опросники могут использоваться для подтверждения диагноза с учетом минимального количества признаков, но никогда не должны заменять изучения анамнеза [обзор 1121] {комментарий 3}. Опросники могут использоваться только специалистами, которые проводят сбор неврологического/психиатрического анамнеза, или обученными профессионалами. Это также относится к использованию DSM-IV. Применение опросников дает возможность сформировать группы для сравнения при проведении научных или эпидемиологических исследований [631].
ºЛабораторные исследования. Для подтверждения аутизма не существует какого-то особого медицинского/неврологического теста. Поведенческие симптомы могут быть в дальнейшем проанализированы (на основании неврологического, логопедического, нейропсихологического подходов и др.), и в результате станет ясно, что можно сказать по поводу этиологии и патогенеза. Дополнительное обследование должно исключить известные синдромы [5.6]. Необходимо проверить у ребенка зрение и слух. ЭЭГ является неинвазивным методом, и его следует использовать для исключения субклинической эпилепсии, возможно проведение записи и во время сна ребенка. Исследования с применением методов нейровизуализации, анализы мочи для выявления нейрометаболических заболеваний, исследования хромосом, консультации генетика и офтальмолога проводятся, если для этого имеются основания.
ºЛогопедическое обследование безусловно требуется, поскольку у детей с аутизмом часто отмечаются нарушения семантической/ прагматической стороны речи, которые необходимо дифференцировать от дисфазии развития. Логопед также должен исключить слуховую вербальную агнозию и тотальную слуховую агнозию.
Обследование эрготерапевта на предмет телесной диспраксии и
основных сенсомоторных навыков требуется, если у ребенка наблюдаются неловкость позы или другие двигательные нарушения.
Нейропсихологическое обследование дает информацию об IQ ребенка, состоянии его памяти, внимания, о подвижности познавательных процессов, выполнении общих тестов, не требующих участия моторных способностей, заданий на восприятие эмоциональной мимической экспрессии, а также об уровне развития центрального связывания и профиле когнитивных функций; таким образом, могут быть подтверждены или исключены невербальные расстройства обучения и сопутствующая правополушарная дисфункция. Могут быть выявлены нарушения управляющих функций, трудности при выполнении тестов на модель психического.
206
лечение и прогноз при аутизме
5.9. Лечение аутизма не является основной темой этой книги. Для получения более подробной информации читателю рекомендуются литературные источники [83, 235, 457, 673, 770]. Лечение часто представляет собой терапию ряда различных проявлений.
1) С дисфазией развития и диспраксией работают логопед и эрготерапевт [том I, гл. 4 и гл. 3]. При лечении дисфазии развития по методу Tan–Söderbergh, который направлен на развитие правополушарных функций, играющих важную роль в раннем речевом развитии, подчеркивается, что понимание речи и собственная речь связаны с эмоциями ребенка. Этот подход придерживается принципов игровой терапии. Лечение диспраксии и, в частности, таких симптомов, как непереносимость тактильных воздействий и общие сенсорные расстройства, проводят с помощью методов сенсорной интеграции. Если благодаря сенсорной интеграции эти симптомы уменьшаются, то улучшается и контакт в целом. 2) Игровая терапия у детей с аутизмом имеет различные формы и подробно описана Snijders-Oomen и соавт. [983]. В игровой терапии существуют разнообразные аспекты, и необходимо приложить все усилия к активному вовлечению в нее родителей с тем, чтобы процесс лечения мог бы продолжаться и в домашних условиях.
Большое значение имеют проявления понимания и поддержка желаний ребенка, корректировка странностей мышления, работа с фрустрациями и формирование альтернативных форм поведения.
Обучение навыкам устанавливания и поддержания контакта: для старших детей постановка спектаклей, пение и использование техник пантомимы являются важными средствами для развития языка тела и его связи с речью, это может происходить с помощью эрготерапевта или совместно с ним. Терапевт должен усиливать свою эмоциональную лицевую экспрессию и голос, поскольку ребенок с аутизмом недостаточно чувствителен к этим сигналам.
Социальные навыки можно развивать в спортивных секциях и клубах под руководством человека, знакомого с проблемой аутизма.
Другие проблемы, на которые направлено лечение, – это преодоление ригидности и обучение ребенка ориентации во времени. Работать над ними нужно постепенно. Давление на ригидного ребенка может иметь обратное действие. Для работы с ригидностью необходима знакомая для ребенка и не изменяющаяся обстановка. Должна быть дана возможность следить за временем, и необходима предсказуемость.
То, что верно при терапии дисфазии развития, то есть четкий акцент на эмоциональной жизни ребенка и на эмоционально значимых для него вещах, еще больше подходит детям с аутизмом, у которых страдают как понимание эмоций, так и их экспрессия.
Обучение молодых специалистов детским психиатром является обязательным условием.
3) В лечении применяется психофармакотерапия: специалист может воздействовать на специфические аспекты аутистического поведения, такие как когнитивная ригидность и возникающие вследствие этого вспышки гнева, трудности личных контактов. Улучше-
5. Аутизм: спектр расстройств социальных контактов 207
Прогноз при аутизме
В лонгитюдном исследовании, проведенном Stevens и соавт. [1009], аутисты школьного возраста были разделены на две группы – высокофункциональные и низкофункциональные. Можно было спрогнозировать, в какую из этих групп попадет в дальнейшем ребенок дошкольного возраста. Для прогнозирования функционирования ребенка в школе гораздо большее значение имеет уровень его когнитивного развития, нежели его поведение и нарушения контакта. Если в дошкольном возрасте ребенок относится к низкофункциональной группе, то в дальнейшем он остается в этой группе. Это не всегда так в случае высокофункциональных детей. То есть высокий уровень интеллекта является необходимым, но не достаточным условием того, что в дальнейшем ребенок будет хорошо функционировать. Наиболее существенным прогностическим признаком после понимания речи (оценивалось по Словарному тесту в картинках Пибоди – PPVT) было нормальное значение невербального IQ. У высокофункциональных детей дошкольного возраста словарь и социальные навыки также ограничены, однако в дальнейшем они наверстывают отставание от сверстников. В низкофункциональной группе речь и социальные навыки продолжают отставать и в дальнейшем.
ния можно достичь, используя антагонисты серотонина или дофамина, такие как рисперидон или пимозид, тогда как метилфенидад может усиливать проблемы поведения. Лечение назначается также по поводу расстройств настроения, компульсивного поведения и нарушений устной речи, применяются ингибиторы обратного захвата серотонина, такие как флувоксамин, но результаты могут и не быть достигнуты. С помощью пирацетама можно достичь улучшения речевой памяти (поиск слов) [гл. 3], а с помощью метилфенидата, атомоксетина или клонидина корректировать расстройства с дефицитом внимания [раздел 2.6]. В ходе больших исследований не была подтверждена эффективность налтрексона, пропанолола, фенфлюрамина и секретина. В случаях, когда нарушается фаза быстрого сна, подходящим препаратом является клоназепам [1066].
5.9.1. Естественное течение аутизма имеет различные аспекты, поскольку аутизм возникает как симптом различных расстройств развития (синдромов) [см. таб. 6-II]. Примерно у половины детей с аутизмом отмечается отставание умственного развития, и они не могут жить самостоятельно, даже если для этого нет других причин. Подобрать однородную группу таких детей непросто. В большом исследовании, проведенном Ballaban-Gil и соавт. [52], показано, что не менее чем у половины детей с аутизмом старшего возраста имеются поведенческие расстройства с нанесением себе телесных повреждений и стереотипным поведением и они живут в стационарных лечебных учреждениях. У них отмечаются врожденные аномалии или поражения мозга. У детей с реактивными и вторичными формами прогноз носит более благоприятный характер [см. 5.2]. Некоторое ослабление аутистических нарушений поведения наблюдается с течением времени в основном у тех детей, которые проходят лечение по поводу дисфазии развития. По нашим данным, понимание речи у них относительно сохранно. Goodman и Ashby [412] описали трех детей с отставанием в формировании зрительной системы на первом году жизни, аутизмом, общей задержкой развития и гипотонией. За несколько лет эти клинические проявления в значительной степени регрессировали, что объясняется за счет общего созревания и/или улучшения зрения, которое стимулировало развитие других сфер. Это похоже на ситуацию с аутистическим поведением, когда улучшение речевых функций влечет за собой и улучшение социального взаимодействия. СА по определению имеет лучший прогноз среди всех вариантов аутизма. Представляется целесообразным финансировать лечение детей с нарушениями, поддающимися коррекции {комментарий}.
В дополнение к статистическим исследованиям уникальную картину естественного течения нарушений развития при аутизме дает их изучение на протяжении жизни пациентов. Оно ясно показывает, что многие люди вырабатывают компенсаторные стратегии для выживания и достижения своих целей. Рассказ о личном опыте аутиста с СА см. в книге Temple Grandine [427]1.
1 На русском языке издана книга Грэндин Т., Скариано М. Отворяя двери надежды. Мой опыт преодоления аутизма. – М., 1999. – Примеч. ред.
208