Volkova EM Kaspirovich DA Genetika s osnovami biometrii EUMK

Генетика с основами биометрии

3.3 ГЕНЕТИКА ПОЛА

ПЛАН

1.Типы определения пола.

2.Наследование признаков, сцепленных с полом.

1. Типы определения пола

Пол – это признаки и свойства организма, обеспечивающие

Первичные признаки – это физиологические и морфологические особенности организма, указывающие на его половую принадлежность.

Вторичные признаки – появляют я в период полового созревания и зависят от первичных.

Пол определяется на разных фазах цикла размножения.

Ч. Дарвин сформулировал закон биологической полезности скрещивания, тем самым объяснив причину возникновения двух полов.

Различают три основных типа опр д л ния пола:

 Программный тип (рисунок 1).

Пол зиготы опреде яется при созревании яйцеклеток. Данный тип определения п ла наиб ее характерен для коловраток (Rotatoria). Самки коловраток бычно тк адывают крупные яйца, которые могут развиваться у них без опл д тв рения (т.е. партеногенетически). Но при изменении режима питания и усл вий битания у этих самок могут появиться дочери, для которых характерна ткладка более мелкого яйца. Похожее определение пола было обнаружено и у первичных кольчецов (Archiannelida).

 Эпигамный тип (рисунок 2)

Определение пола наблюдается у разнополых видов фенотипическим определением пола, когда направленность развития в сторону мужского или женского пола обуславливается влиянием внешних условий, после оплодотворения. Данный тип оплодотворения характерен для бонеллии (Bonellia). Определение пола у бонеллии происходит в процессе онтогенеза: бесполая свободно плавающая личинка бонеллии, при попадании на хоботок самки, под влиянием выделяемых этим органом веществ превращается в самца.

Такой тип характерен и для японской ариземы, дающей два типа клубней: крупные – будущие женские, мелкие – будущие мужские растения.

Генетика с основами биометрии

взрослая самка; 2 – молодая самка; 3 – амец; 4 – крупные яйца; 5 – мелкие яйца

Рисунок 2 – Эпигамный тип определения пола у бонеллии (Bonellia): 1 – самка; 2 – самец

 Сингамный тип (самый распространенный).

ÏолесÃÓРисунок 1 – Прогамный тип определения пола у коловраток (Rotatoria): 1 –

Пол определяется в момент оплодотворения и формирования зиготы

(млекопитающие, рыбы и др.). Пол определяется генотипически хромосомным набором, полученным от родителей. Клетки мужских и женских особей различают по паре хромосом. Такую пару называют половыми хромосомами.

Определение пола у рыб. Кроме генетических факторов, на определение пола у рыб могут влиять также температура и соленость воды, в которой развивается зародыш, соотношение периодов света и темноты. Определение

Генетика с основами биометрии

пола под влиянием внешних условий называется фенотипическим, или модификационным.

Так David O. Conover пишет, что большинство рождающихся ранней весной, при пониженных температурах, атерин (Atlantic silverside) становятся самками. А рыбы, развивающиеся позже при более высокой температуре, вырастают самцами. Это имеет огромное значение для выживаемости данного вида.

медака ÏолесÃÓи др. принад ежат к типу ХХ–XY (мужская гетерогаметность). Разные линии мозамбикских тиляпий имеют гетерогаметность самок и самцов.

Рисунок 3 – Атерин (Atlantic silverside)

Численность потомства напрямую зависит от плодовитости самок. Так

как в данном случае самки растут дольше самцов, они имеют большой размер и соответственно могут дать много икры, по кольку размер их половых органов пропорционален размеру тела, чего не наблюдается у самцов.

Варианты генетической детерминации пола.

Самцы с одной Х-хромосомой или двумя разными (XY) хромосомами

имеют гетерогаметный пол, самки ХХ-хромо омами – гомогаметный пол.

У многих животных, наоборот, самки имеют гетерогаметный пол. У млекопитающих, нематод, мо юсков, иглокожих и у большинства

членистоногих гетерогам т н мужской пол. У насекомых и рыб гетерогаметность наб юдается как у мужского, так и у женского пола.

При преде ении п а у рыб оказалось, что гуппи, пецилия, сфенопс,

Скрещивание этих линий привело к образованию в потомстве одних самцов. Механизм генетическ го контроля над развитием половых признаков

может быть внутри- и межклеточным.

Внутриклеточное определение пола не связано образованием половых гормонов (например, у насекомых), и действие генов, определяющих пол, ограничено клетками, в которых эти гены функционируют. При этом в одном организме могут нормально развиваться, не влияя друг на друга, участки тела с женскими и мужскими признаками.

При межклеточном определении пола, характерном для млекопитающих и птиц, под контролем генов вырабатываются половые гормоны, которые, проникая во все клетки организма, обусловливают фенотипическое развитие признаков соответствующего пола.

Механизмы, определяющие пол:

хромосомный;

Генетика с основами биометрии

мультихромосомный;

генный;

геномный.

Хромосомный механизм определения пола был изучен С. Уилсоном.

Изучая почвенных клопов, он заметил отличия между самцами и самками. Например, самка почвенного клопа Protenor имеет 14 хромосом, а самец данного вида – 13. Кроме этого изучив вид Ligaeus он отметил, что последняя

XY характерен для дрозофил. Пол организма у них зависит от соотношения этих хромосом. У дрозофилы Y – хромосома в определении пола не участвует, а X – хромосома свидетельствует о развитии билатерального

Генетика с основами биометрии

гинандроморфизма у мух (рисунок 5). Одна продольная половина тела имеет признаки мужского пола, другая – женского. Правая половина мухи несет одну X-хромосому и имеет признаки самца, а левая половина мухи несет 2X и имеет признаки самки. Также билатеральный гинандроморфизм характерен для бабочек и для птиц (рисунок 6).

ÏолесÃÓРисунок 5 – Билатеральный гинандроморфизм у Drosophila melanogaster

Рисунок 6 – Билатеральный гинандроморфизм у птиц и бабочек

Мультихромосомный механизм определения пола. Данный механизм определения пола характерен для утконосов и пауков. В 2004 г. ученые обнаружили, что в норме у них должно быть 10 половых хромосом, но никак не две (XY). Так комбинация XXXXXXXXXX предназначена для самки, а

Генетика с основами биометрии

XYXYXYXYXY – для самца. Все половые хромосомы связаны в единый комплекс, поэтому у самцов образуются сперматозоиды, имеющие две цепочки:

1.XXXXX. Если данный сперматозоид оплодотворяет яйцеклетку, то рождаются утконосы только женского пола;

2.YYYYY. Если данный сперматозоид оплодотворяет яйцеклетку, то рождаются утконосы мужского пола.

Для пауков не свойственно присутствие Y – хромосомы. Поэтому у видов с четырьмя X – хромосомами самцы имеют четыре разные X –

хромосомы, а самки – четыре их пары. ГенныйÏолесÃÓмеханизм определения пола. Для данного механизма характерно

определение пола у дрожжей Saccharomyces cerevisiae. Вегетативно почкующиеся клетки, у большинства штаммов, гаплоидны, при половом процессе образуется зигота, которая делится мейозом. Похожие механизмы определения пола действуют у базидиомицетов (у них генов и аллелей, которые отвечают за типы спаривания, больше, и число типов спаривания составляет несколько тысяч).

Геномный механизм определения пола. Данный механизм характерен для пчел, клещей, муравьев, коловраток и ос. Самки развиваются из оплодотворенных яйцекл ток и являют я диплоидными, а самцы – из неоплодотворенных яйцекл ток и являют я п рвично гаплоидными. Поэтому этот тип определения пола ще называют гаплодиплоидным.

Переопределение по а. Один из зам чательных примеров полного переопределения по а был по уч н на аквариумных рыбках в исследовании Т. Ямамото в 1953 г. У мн гих аквариумных рыбок гетерогаметным полом (XY) является мужск й. В пыт участвовали белые и красные медаки (Oryzias latipes), у к т рых д минантный ген красной окраски R находится в Y-

хромосоме, а его рецессивная аллель r – в Х-хромосоме. Следовательно, белые самки имеют ген тип ХrХr, а красные самцы – ХrYR. В этом случае самцы всегда будут красными, поскольку в Y-хромосоме находится доминантный ген

R.

При указанном типе наследования сыновья всегда будут нести признак отца, если не произойдет кроссинговера между гомологичными участками X-

иY-хромосомы, что иногда имеет место. Скрещивание ХrХr x ХrYR неизменно давало белых самок и красных самцов (рисунок 7).

Выклюнувшиеся мальки, пока у них еще не дифференцировался половой зачаток, были разбиты на две группы, которые содержались до 8 месяцев на двух различных диетах: нормальное кормление, с добавкой женского полового гормона (эстрона или стилбестрола).

В результате оказалось, что все красные рыбки во второй группе, генотипически определяемые как самцы XrYR, по фенотипу оказались самками с нормальными яичниками и с женскими вторичными половыми признаками.

Генетика с основами биометрии

Они были способны скрещиваться с нормальными красными самцами.

наследованияÏолесÃÓпризнаков, гены которых расположены в половых хромосомах. Впервые установлена американским ученым Т. Морганом (1911 г.) в опытах с плодовой мушкой дрозофилой. При скрещивании красноглазых самок с белоглазыми самцами в F1 все мухи были красноглазыми, а в F2 произошло расщепление: 3 красноглазые мухи к 1 белоглазой мухе (рисунок 8). Следовательно, «красные глаза» является доминантным признаком, а «белые глаза» – рецессивным.

Рисунок 7 – Ф нотипич ское п р определение пола у рыб

Скрещивание таких самок с нормальными самцами XrYR x XrYR давало

расщепление по по у не 1:1, а 1♀(XrYr): 3♂ (XrYR и YRYR).

Этот пример ясно дем нстрирует:

 генетическую бисексуа ьность организмов;  в зм жн сть изменить дифференцировку пола в онтогенезе;

 дин из путей искусственной регуляции соотношения полов.

Генетика с основами биометрии

ÏолесÃÓРисунок 8 – Скрещивание красноглазых самок белоглазыми самцами

Крисс-кросс – переход признака от отца к дочери и от матери к сыну (рисунок 9). Резу ьтаты эксперимента показали кто из родителей является носителем д минантн го признака, следовательно, ген, определяющий окраску глаз у др з фи ы, распо ожен в X-хромосоме и гомолога в Y- хромосоме не имеет.

Рисунок 9 – Механизм крисс – кросс наследования признаков у дрозофилы

Генетика с основами биометрии

В ходе обратного скрещивания, т.е. белоглазых самок с красноглазыми самцами в F1 расщепление 1:1 (одинаковое количество красноглазых самок и белоглазых самцов). В F2 расщепление было такое же, как и в F1, т.е. 1:1 (хотя в предыдущем эксперименте было получено расщепление 3:1). В данном эксперименте самки и самцы получились в одинаковой пропорции (рисунок

10).

ÏолесÃÓРисунок 10 – Скрещивание белоглазых самок красноглазыми самцами

Рузельтаты этих экспериментов стали докозательством важнейшего положения хромосомной теории наследственности: «Хромосомы являются носителями наследственной информации и обеспечивают передачу признаков потомству».

Однако существуют признаки, гены которых могут находиться в аутосомах или половых хромосомах обоих полов, но проявляются лишь у одного из них. Такие признаки называют ограниченными полом. К данным признакам относится продуктивность животных, например, молочность и жирность молока у крупного рогатого скота. Быки несут гены, определяющие молочность дочерей, но гены свое действие у быков не проявляют. Петухи также несут гены яйценоскости и размера яиц дочерей, хотя у петухов

Генетика с основами биометрии

действие этих генов подавлено.

С другой стороны, существуют признаки, характер доминирования которых зависит от пола. Такие признаки называются зависимыми от пола. Так, например, у овец развитие рогов определяется доминантным геном – Н, отсутствие рогов – рецессивным геном h. Однако доминирует данный ген только у самцов, у самок он является рецессивным. Поэтому гетерозиготные (Hh) самцы оказываются рогатыми, а гетерозиготные самки – безрогими. Лишь в гомозиготном состоянии доминантный ген рогатости (НН) и его рецессивная аллель (безрогость – hh) проявятся у особей обоих полов одинаково.

количества мужского и женского полового гормона в крови, женский половой гормон в данном случае препятствует проявлению доминантного гена, а мужской гормон – способствует. Гены, определяющие вторичные половые признаки животных и человека, имеются как у мужчин, так и у женщин, но их проявление так же контролируется гормонами.

Как отмечалось ранее, при крещивании белоглазой самки дрозофилы с красноглазым самцом в F1 все дочери имеют кра ные глаза, а у всех сыновей, получающих свою единственную Х-хромо ому от матери, глаза белые. Однако иногда в таком скр щивании проявляют я единичные красноглазые

самцы и белоглазые самки, так называ мые и ключительные мухи с частотой

0,1-0,001%.

Д. Бриджес предпо ожил, что появление таких «исключительных особей» объясняется тем, что у их мат ри во время мейоза обе Х-хромосомы попали в одно яйцо, т.е. пр изош о нерасхождение Х-хромосом. Каждое из

таких яиц м жет быть п д творено либо спермием с Х-хромосомой, либо

Y-хромосом й. В резу ьтате может образоваться 4 типа зигот: c тремя Х- хромосомами – ХХХ, c двумя материнскими Х-хромосомами и Y-хромосомой

ХХY, c дн й тц вск й Х-хромосомой, без Х-хромосомы, но с Y – хромосомой.

ХХY являются нормальными плодовитыми самками. ХО-самцы, но стерильны. Это показывает, что у дрозофилы Y-хромосома не содержит генов, определяющих пол. При скрещивании ХХY самок с нормальными красноглазыми самцами (XY) Д. Бриджес обнаружил среди потомства 4% белоглазых самок и 4% красноглазых самцов. Остальная часть потомства

ПроявлениеÏолесÃÓзависимых от пола признаков определяется соотношением

состояла из красноглазых самок и белоглазых самцов (таблица 1).

Появление подобных исключительных особей объясняется вторичным нерасхождением Х-хромосом в мейозе, потому что самки, взятые в скрещивании (XXY), возникли вследствие первичного нерасхождения хромосом. Вторичное нерасхождение хромосом у таких самок в мейозе наблюдается в 100 раз чаще, чем первичное.