Volkova EM Kaspirovich DA Genetika s osnovami biometrii EUMK

Генетика с основами биометрии

ÏолесÃÓ1 2 3 4 5

Рисунок 4 – уровни компактизации хроматина:

1 – нуклеосомный уровень; 2 – нуклеомерный; 3 – хромомерный (петлевой

домен, розетки), 4 – хромо омный; 5 – хроматидный

Уровень IV – хромонемный – прои ходит ближение хромомеров с

последующим образовани м толстых (0,1-0,2 мкм) нитей, видимых в световой микроскоп. Характер упаковки этой нити в т ле хроматиды еще недостаточно выяснен: возможна как спиральная укладка хромонемы, так и образование ею еще одного уровня пет евых структур.

3. Кариотип и идиограмма

Пост янные характеристики хромосомного набора, их число и

морфологические с бенн сти, наблюдаемые непосредственно или

выявляемые при п м щи дифференциальной окраски, используют для описания кари типа.

Кари тип – это признаки, которые в комплексе позволяют идентифицировать данный хромосомный набор. Речь идет о числе хромосом, их форме, определяемой прежде всего особенностями расположения центромер, чередовании эухроматиновых и гетерохроматиновых районов. То

есть кариотип можно назвать своего рода паспортом вида.

Понятие кариотипа ввел в 1924 г. Г. А. Ливитский, который ассоциировал его сугубо ядерными особенностями организма. В тоже время

кариотип в той или иной степени связан как с генотипом, так и с фенотипом.

Число ядерных хромосом особей, относящихся к одному виду, постоянно. Поэтому такое постоянство можно назвать видовым специфическим признаком.

Клетки всех организмов берут свое начало от зиготы – клетки, образующейся в результате слияния двух гамет (половых клеток с одинарным или с гаплоидным набором хромосом – n). В зиготе набор хромосом –

Генетика с основами биометрии

диплоидный (2n).

В кариотипе присутствуют аутосомы – пары хромосом, свойственных представителям обеих полов, и одна пара, по которой мужские и женские особи различаются, – половые. Число хромосом у некоторых объектов генетики:

Кариотип может быть изображ н в виде идиограммы (рисунок 5). Это схема, на которой хромосомы распо агают в ряд по мере убывания их длины. На идиограмме изобража тся по одной из каждой пары гомологичных хромосом.

Рисунок 5 – Схематическая карта хромосом человека

Генетика с основами биометрии

В ядрах клеток многих сложных организмов наряду с постоянными компонентами кариотипа (А-хромосомами) имеются дополнительные (В- хромосомы). Часто они почти целиком состоят из гетерохроматина. Число их варьирует от одной до нескольких десятков у некоторых растений. Причины их появления и выполняемые ими функции пока не ясны, однако известно, что частота встречаемости В-хромосом повышается на границах ареалов видов.

ÏолесÃÓ

Генетика с основами биометрии

3.ЗАКОНОМЕРНОСТИ НАСЛЕДОВАНИЯ ПРИЗНАКОВ

3.1МОНОГИБРИДНОЕ СКРЕЩИВАНИЕ

ПЛАН

1.I и II законы Менделя. Условия выполнения второго закона Менделя.

2.Фенотип и генотип.

3.Анализирующее, возвратное, реципрокные скрещивания.

1. I и II законы Менделя. Условия выполнения второго закона Менделя

Началом любого скрещивания является определение признака, под которым следует понимать отдельное качество организма, по которому одна его часть отличается от другой или одна особь от другой.

Признак в генетическом смысле – это любая особенность, выявляемая при описании организма: форма гребня у кур, окра ка цветка, цвет глаз...

О признаке можно говорить, е ли он проявляется постоянно и имеет контрастные проявления.

Чтобы убедиться в их кон тантно ти, Мендель в течение двух лет предварительно проверял различные формы гороха. Им было выделено семь признаков, имеющих по паре контрастных проявления (таблица 1).

Таблица 1 – Признаки раст ний гороха, иссл дованные Г. Менделем

Генетика с основами биометрии

родительские формы двух чистых линий, различаются по проявлениям одного изучаемого признака, было установлено, что в F1 проявляется только один из пары родительских признаков. Мендель назвал его доминантным, а признак, а не проявляющийся – рецессивным.

Рисун к 1 – М н гибридное скрещивание (наглядный пример первого и вт р го законов Г. Менделя)

Мендель заключил, что в F1 признак одного из родителей (рецессивный) не исчезает, а перех дит в скрытую форму. Позднее это явление доминирования было названо первым законом Менделя или законом единообразия гибридов первого поколения. Этот закон также известен как

«закон доминирования признаков». Его формулировка основывается на понятии чистой линии относительно исследуемого признака – на современном языке это означает гомозиготность особей по этому признаку. Понятие гомозиготности было введено позднее У. Бэтсоном в 1902 году.

Неполное доминирование и кодоминирование. Наряду с полным доминированием Г. Мендель наблюдал неполное (частичное) доминирование и кодоминирование (рисунок 2).

Фенотип гетерозиготы при неполном доминировании имеет фенотип, промежуточный между фенотипами гомозигот (вторая колонка). При этом правило Менделя о единообразии фенотипа в F1 соблюдается.

Генетика с основами биометрии

ÏолесÃÓРисун к 2 – Варианты доминирования, установленные Г. Менделем

В F1 и по фен типу, и по генотипу расщепление выражается отношением 1:2:1.

Пример неп лн го д минирования – промежуточная розовая окраска цветка у гибридов ночной красавицы Mirabilis jalapa, полученных от скрещивания красноцветковой и белоцветковой форм.

Как оказалось, неполное доминирование – это распространенное явление, которое было отмечено при изучении наследования окраски цветка у львиного зева, окраски оперения у андалузских кур, шерсти у крупного рогатого скота и овец.

Кодоминирование – это явление, при котором оба аллеля дают равноценный вклад в формирование фенотипа. Пример: люди с группами крови АА и ВВ гомозиготны, в случае гетерозигот АВ оба аллеля одинаково экспрессируются.

Мендель скрестил гибриды, полученные в первом поколении, между собой и во втором поколении наряду с доминантным признаком вновь появился рецессивный, что наглядно видно на рисунке 1. Их соотношение

Генетика с основами биометрии

составило 3:1, а если точнее 2,96:1. Это позволило сделать вывод, что рецессивный признак не теряется, и в следующем поколении он снова проявляется (выщепляется) в чистом виде. Г. Де Фриз в 1900 г. назвал это явление законом расщепления, а позднее его назвали вторым законом Менделя. Его сущность: находясь в гетерозиготном состоянии в первом поколении два наследственных фактора, определяющих альтернативные признаки, не сливаются друг с другом и при формировании гамет расходятся в разные гаметы, так что 1/2 из них получает один признак, а оставшаяся часть – другой.

Иначе этот закон называют законом «чистоты гамет».

растениямÏолесÃÓ, что делает доступным анализ наследования одних признаков в том же сезоне после созревания плодов, а других – в следующем после

Цитологические основы моногибридного скрещивания. В каждой гамете

родительских особей находится по одному гену: в одном случае A, в другом – а. Таким образом, в первом поколении все соматические клетки будут гетерозиготными – Aa. В свою очередь, гибриды первого поколения с равной вероятностью могут образовывать гаметы A или a. Случайные комбинации этих гамет при половом процессе могут дать следующие варианты: AA, Aa, aA, aa. Первые три растения, содержащие ген A, по правилу доминирования будут

иметь желтые горошины, а четвертое – реце ивная гомозигота aa – будет

иметь зеленые горошины.

Условия выполнения второго закона М нделя:

Расщепление 3:1 по ф нотипу и 1:2:1 по генотипу возможно при

следующих условиях:

проращивания семян. Это растение дает многочисленное потомство (число семян в бобах 6-8, а число бобов на растении – до 20 шт.). При этом каждое семя есть результат индивидуального скрещивания.

2. Садовый горох – диплоидное растение (2n). При полиплоидности регистрация закономерности расщепления признаков в потомстве невозможна.

Генетика с основами биометрии

3.Горох – это самоопылитель, содержащий мужские и женские генеративные органы, однако, способный к перекрестному опылению. Удаление отдельных органов делает доступным искусственное опыление.

4.Г. Мендель проанализировал 7 пар альтернативных признаков, которые не связаны между собой.

5.Использованы чистые линии растений.

6.Впервые применен четкий количественный учет всех типов

потомства.

Отклонения от ожидаемого расщепления. В 1923 г. Г. Менделем было

жизнеспособности классов.

отмечено, что плодовитость гибридов, их потомков в последующих поколенияхÏолесÃÓдолжна оставаться в той или иной степени без нарушений в плодовитости. Нарушения в расщеплениях будут иметь место при рознящейся

Отклонения от теоретического соотношения 3:1 довольно часты. Пример: результатом скрещивания желтых мышей между собой является появление новой окраски при соотношении 2 (желтые) : 1 (черная). Это характерно и для лисиц платиновой окра ки, по ле скрещивания которых, появляются серебристо-черные о оби при том же оотношении. Позже было установлено, что животные с платиновой окра кой всегда гетерозиготны, а особи с гомозиготным генотипом гибнут в эмбриональный период.

У овец доминантный алл ль, обу лавливающий окраску ширази (речь идет о сером каракуле), летал н в гомозиготе, в результате чего ягнята гибнут на ранних стадиях постэмбриона ьного развития. Результатом такой летальности является смещ ние расщ пл ния в сторону 2:1 (ширази-черные). Подобных пример в гр мн ко ичество. И во всех случаях расщепление составляет 2:1.

На первый взг яд, кажется, что такое отклонение указывает на ошибочность зак н в, ткрытых Г. Менделем. На самом деле оно лишь подтверждает их.

2. Фенотип и генотип

Генотип – это совокупность генов организма. Часто его путают с генофондом. В первом случае характеризуется особь, а во втором – вид. Сходное понятие – геном, обозначающий совокупность генов, содержащихся в гаплоидном (одинарном) наборе хромосом данного организма.

Термины «генотип», «фенотип» как, в принципе, и термин «ген» предложил в 1909 г. В.Л. Иогансен.

Фенотип – внешние и внутренние признаки организма, приобретенные в результате онтогенеза (индивидуального развития). Факторы, определяющие фенотип:

генотип;

внешние воздействия.

Генетика с основами биометрии

Сегодня генотипом чаще называют полиморфные варианты определенного гена, то есть комбинации его аллелей.

Большинство генов проявляются в фенотипе организма, но фенотип и генотип рознятся по следующим показателям:

1. По источнику информации (генотип определяется при изучении ДНК особи, фенотип регистрируется при наблюдении внешнего вида организма).

2. Генотип не всегда соответствует одному и тому же фенотипу. Некоторые гены имеют фенотипическое проявление при определенных условиях. С другой стороны, некоторые фенотипы, например, окраска шерсти

животных, являются результатом взаимодействия нескольких генов по типу комплементарности.

фенотипаÏолесÃÓк данн му факт ру среды.

У диплоидных организмов в фенотипе проявляются доминантные гены.

Некоторые неопределенности, связанные с понятием «фенотип».

Львиная доля молекул и структур, кодируемых генетическим материалом, внешне незаметна, но является частью фенотипа. Пример: группы крови. Поэтому расширенное определение фенотипа должно включать характеристики, которые могут быть обнаружены техническими, медицинскими или диагностиче кими процедурами. Дальнейшее, более радикальное расширение может включать приобретенное поведение или даже

влияние организма на окружающую р ду и другие организмы. В этом плане

интересно мнение Ричарда Докинза – плотина бобров и их резцы – это фенотип генов бобра.

Фенотип можно назвать «выносом» генетической информации навстречу факторам среды. В п рвом приближении можно говорить о

В сумме эти характеристики определяют богатство и развитость фенотипа. Фенотип становится богаче по мере повышения его многомерности, чувствительности, отдаленности от генотипа. Если сравнить вирус, бактерию, аскариду, лягушку и человека, то богатство фенотипа в этом ряду растет.

Особенности становления фенотипа зависят от разных типов взаимодействия генов: комплементарность; неполное доминирование; кодоминирование; эпистаз; плейотропного эффекта гена и так далее.

3. Анализирующее, возвратное, реципрокные скрещивания

Анализирующее скрещивание – скрещивание гибридной особи с особью, гомозиготной по рецессивным аллелям, то есть «анализатором». Смысл: потомки от такого скрещивания обязательно несут один рецессивный аллель от «анализатора», на фоне которого должны проявиться аллели, полученные

Генетика с основами биометрии

от анализируемого организма.

Одна из особенностей анализирующего скрещивания (исключение – взаимодействия генов) – совпадение расщеплений по фенотипу и генотипу. Посредством анализирующего скрещивания можно определить генотип и соотношение гамет разного типа, образуемых анализируемой особью. Пример можно наблюдать на рисунке 3.

Скрещивание растений гороха с белыми цветками (аа) и пурпурных гетерозигот (Аа) дает расщепление 81 к 85, что почти равно соотношению 1:1.

Рисунок 3 – Сх ма анализирующего скрещивания

В этом случае образуются гетерозиготы, аллели не смешиваются друг с другом и в дальнейшем пр яв яются в «чистом виде». В дальнейшем У. Бэтсон на эт й сн ве сф рму ировал правило чистоты гамет.

Возвратн е скрещивание – скрещивание гибрида на одну из родительских ф рм. Задача – насыщение генотипов гибрида, генами одного из родителей.

Реципрокные скрещивания – два скрещивания, характеризующихся

определение роли пола в наследовании признака;

определение родителя, передающего потомству цитоплазматические наследственные факторы.

Обязательное условие – родители должны принадлежать к чистым линиям. В настоящее время, в связи с развитием молекулярной генетики, практическое значение реципрокного скрещивания снизилось.