30. Факоматозы

Факоматозы - группа заболеваний, при которых отмечается сочетанное поражение нервной системы, кожных покровов и весьма часто внутренних органов. Phakos означает пятно. Характерными симптомами факоматозов являются пигментированные, депигментированные пятна, ангиомы кожных сосудов, фибромы, папиломы и ряд других кожных изменений. Весьма разнообразны также неврологические нарушения: эпилептиформные припадки, гемиплегии, расстройства координации, экстрапирамидные симптомы, вегетативные нарушения. Часто наблюдается слабоумие, которое может быть или результатом отставания в умственном развитии, или следствием прогрессирующей деменции, причем возможно также сочетание того и другого.

Нервная система и кожные покровы формируются из одного зародышевого листка — эктодермального, поэтому при нарушении эмбрионального развития возникают сочетанные нейрокожные поражения. Факоматозы относят к эктомезодермальным дисплазиям (кровеносные сосуды и внутренние органы происходят из мезодермы), но в отличие от пороков развития при этих заболеваниях наблюдается прогрессирование отдельных симптомов.

В группу факоматозов входят довольно редкие заболевания, однако знание их клинических особенностей имеет практическое значение, так как помогает решать дифференциально-диагностические вопросы при обследовании больных с судорогами, слабоумием, подозрением на опухоль мозга и т. д. Несколько чаще, чем другие факоматозы, встречаются нейрофиброматоз Реклингаузена, туберозный склероз Бурневилля, энцефалотригеминальный ангиоматоз Штурге—Вебера, атаксия-телеангиэктазия Луи-Бар, цереброретинальный ангиоматоз Гиппеля—Линдау.

Нейрофиброматоз Реклингаузена

Тип исследования, вероятнее всего, аутосомно-доминантный с низкой пенетрантностью. Мужчины болеют несколько чаще, заболевание встречается с частотой 1 случай на 5000 новорожденных.

Клиническая картина. Первые проявления болезни наблюдаются обычно в подростковом или юношеском возрасте и значительно реже — с рождения. Характерные симптомы — опухоли и пигментные пятна на коже и по ходу нервных стволов. Опухоли могут локализоваться в спинномозговых, черепных нервах, корешках спинного мозга. Встречаются также опухолевые разрастания в головном мозге (церебральная форма). В отдельных случаях наблюдаются нейрофибромы, располагающиеся на веках. Опухоли плотные на ощупь, обычно безболезненные, количество их и размеры значительно варьируют.Неврологическая симптоматика зависит от локализации.

Туберозный склероз Бурневилля

Тип наследования аутосомно-доминантный с неполной пенетрантностью. Известны случаи заболевания, наблюдавшиеся в 4 и даже 6 поколениях. Частота туберозного склероза составляет 1 случай на 30 000 новорожденных. Среди умственно отсталых частота заболевания составляет 0,6%. Типична триада симптомов: кожные изменения, эпилептиформные припадки и слабоумие.

Кожные изменения разнообразны: наиболее характерны аденомы сальных желез, располагающиеся на щеках в форме «бабочки» и имеющие вид розовато-желтоватых или красных папул. Встречаются также пигментированные и депигментированные пятна, подкожные фибромы, папилломы, пигментированные бляшки. В поясничной области иногда обнаруживается своеобразная шероховатость («шагреневая кожа»). Кожные изменения, особенно аденомы сальных желез, появляются обычно к 4—6-му году жизни.

Эпилептиформные приступы также отличаются разнообразием; развернутые судорожные, джексоновские, малые, типа кивков, абсансов, психомоторные. Нередко приступы являются первым симптомом заболевания, поскольку появляются на 1-м году жизни.

Слабоумие наблюдается в подавляющем большинстве случаев туберозного склероза. Часто дети отстают в психическом развитии с рождения. Преобладает тяжелое слабоумие — имбецильность и идиотия. Среди других симптомов следует отметить опухоли внутренних органов, прежде всего почек и сердца (рабдомиома). На глазном дне обнаруживается новообразование в виде тутовой ягоды. На краниограмме видны тени множественных петрификатов.

Заболевание прогрессирует медленно, но вследствие тяжелого слабоумия больные нуждаются в постоянном уходе и надзоре. Встречаются стертые, абортивные формы туберозного склероза. Лечение симптоматическое: назначают противосудорожные, седативные, общеукрепляющие средства.

Энцефалотригеминальный ангиоматоз Штурге—Вебера

Тип наследования точно не установлен, вероятнее всего, аутосомно-доминантный с весьма низкой пенетрантностью (рис. 97). Частота болезни Штурге—Вебера среди умственно отсталых составляет 1 случай на 1000. В типичных случаях наблюдается триада симптомов: ангиома кожных покровов, эпилептиформные припадки и глаукома. Ангиома чаще всего локализуется на лице, с одной стороны, в зоне иннервацииΙ или II ветви тройничного нерва (отсюда и название — энцефалотригеминальный ангиоматоз). Двустороннее расположение ангиомы встречается реже.

Эпилептиформные припадки обусловлены ангиоматозом мозговых оболочек, они чаще очаговые, по типу моторных джексоновских. Нередко после приступа развивается спастический гемипарез на стороне судорог и контралатерально по отношению к ангиоме лица. Глаукома может быть врожденной или же формируется позднее. Обычно она односторонняя и локализуется на стороне расположения ангиомы лица.

Наряду с классическими формами болезни Штурге—Вебера встречаются так называемые бисимптомные формы, при которых один из симптомов триады отсутствует. Эти варианты наблюдаются чаще, чем классические, и представляют трудности для диагностики. Возможен переход бисимптомных форм в трисимптомные, поскольку не всегда все признаки болезни появляются одновременно. Ангиома лица обычно имеется с рождения. Приступы возникают чаще всего на 1-м году жизни, глаукома появляется в возрасте 4—6 лет. На краниограмме у больных старше 5 лет обнаруживаются извитые двухконтурные тени, ' чаще в затылочной области. Этот симптом весьма характерен для болезни Штурге—Вебера.

Из других проявлений болезни весьма часто встречается слабоумие, причем выраженность его в некоторой степени зависит от частоты и тяжести эпилептиформных припадков.

Заболевание прогрессирует постепенно. Возможны длительные бессудорожные интервалы. Ангиома лица увеличивается в размерах, а иногда редуцируется. Для лечения применяют противосудорожные средства, рентгеновское облучение головы в области локализации мозговой ангиомы. В отдельных случаях ангиому мозговых оболочек удаляют хирургическим путем.

Атаксия-телеангиэктазия (синдром Луи-Бар)

Предполагается аутосомно-рецессивный тип наследования.

Первые клинические симптомы появляются в возрасте 1—3 лет. Характерны следующие симптомы: телеангиэктазии, особенно на склерах, прогрессирующие мозжечковые расстройства в виде атаксии, интенционного тремора, скандированной речи, нистагма. Постепенно присоединяются экстрапирамидные симптомы: гипомимия, гиперкинезы, монотонность, слабая модулированность речи. Часто больные отстают в умственном развитии.

Наряду с кожными и неврологическими проявлениями при синдроме Луи-Бар наблюдается склонность к заболеванию легких и дыхательных путей, что может привести к бронхоэктазии, пневмосклерозу. Частые заболевания системы органов дыхания, вероятно, обусловлены дисгаммаглобулинемией. Синдром Луи-Бар относят к иммунодефицитным состояниям.

Цереброретиналъный ангиоматоз Гиппеля — Линдау

Тип наследования цереброретинального ангиоматоза Гиппеля — Линдау аутосомно-доминантный с неполной пенетрантностью. Лица мужского пола болеют чаще. При обследовании наиболее отчетливые изменения обнаруживаются на глазном дне: ангиоматоз сетчатки, множественные аневризмы, кисты, дегенерация сетчатки. Оба глаза поражаются в 50% случаев. Помимо глазных изменений, отмечаются симптомы поражения мозжечка — атаксия, нистагм, скандированная речь, адиадохокинез. В мозжечке патоморфологически обнаруживаются множественные кисты. В неврологическом статусе выявляются также признаки внутричерепной гипертензии.

Заболевание неуклонно прогрессирует. Для лечения применяют дегидратационные средства, рентгенотерапию.