1. Заболевания с преимущественным поражением мозжечка и его связей.

Семейная атаксия Фридрейха

Тип наследования аутосомно-рецессивный, хотя описаны редкие случаи аутосомно-доминантной передачи (рис. 91). Лица мужского пола болеют чаще.

Патоморфологически обнаруживаются дегенеративные изменения в задних и боковых канатиках спинного мозга: поражаются пути глубокой чувствительности (особенно путь Голля), спинно-мозжечковые и в меньшей степени пирамидный путь. Выявляется также атрофия мозжечка.

В последние годы при болезни Фридрейха обнаружены нарушения обмена аминокислот. Вероятно, именно обменными нарушениями можно объяснить часто встречающиеся изменения миокарда и отчасти скелетные деформации.

Клиническая картина. Заболевание начинается чаще всего в возрасте 6—10 лет. На первый план в клинической картине выступает атаксия, которая имеет черты и сенситивной, и мозжечковой атаксии. Первоначально расстройства координации обнаруживаются в нижних конечностях: по мере прогрессирования болезни они распространяются на туловище и верхние конечности. Сухожильные рефлексы снижаются. В дальнейшем может возникать атрофия дистальных отделов конечностей. Наряду с гипотонией и гипорефлексией выявляются пирамидные симптомы. Весьма постоянным признаком болезни является нистагм, часто отмечается скандированная речь. У 15% больных снижен интеллект.

Наряду с неврологическими нарушениями очень часто наблюдаются деформации стоп и позвоночника. Стопа становится «полой», с высоким сводом, экстензией основных и флексией концевых фаланг пальцев («стопа Фридрейха»). В позвоночнике (особенно в грудном отделе) обнаруживается кифосколиоз. Со стороны сердца выявляются признаки выраженной миокардиодистрофии.

Диагноз. Мышечные атрофии, деформации стоп, снижение рефлексов могут напоминать симптомы невральной амиотрофии Шарко — Мари. Однако при болезни Шарко —Мари глубокая чувствительность не страдает столь выраженно, имеется заметное снижение мышечной силы, а мозжечковые и пирамидные симптомы не характерны. Кроме того, болезнь Фридрейха обычно начинается с появления атаксии, тогда как амиотрофия Шарко — Мари — с мышечной слабости и расстройства поверхностной чувствительности. Опухоли мозжечка в отличие от болезни Фридрейха сопровождаются гипертензионным синдромом, отсутствует нарушение глубокой чувствительности.

Семейная атаксия Фридрейха постепенно прогрессирует и в итоге может привести к полной обездвиженности больного.

Семейная атаксия Мари

Заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу. Начинается в более позднем возрасте (после 20 лет). При атаксии Мари наряду с симптомами поражения мозжечка наблюдаются признаки пирамидной недостаточности, расстройства глазодвигательных функций и нередко снижение зрения вследствие пигментной дегенерации сетчатки и атрофии зрительного нерва. Может развиваться снижение интеллекта.

Симптомы сенситивной атаксии практически не обнаруживаются, что также отличает атаксию Мари от болезни Фридрейха.

При патоморфологическом исследовании выявляют атрофию мозжечка и дегенеративные изменения в боковых канатиках спинного мозга. Дифференцируют от других форм наследственных атаксий.

Оливопонтоцеребеллярные атрофии

Оливопонтоцеребеллярные атрофии — группа заболеваний, характеризующихся дегенерацией нейронов коры мозжечка, ядер моста мозга и нижних олив. Поражаются также клетки спинного мозга и базальных ганглиев. Заболевания могут проявляться в различном возрасте. Основным клиническим симптомом являются мозжечковые нарушения, носящие прогрессирующий характер. Часто наблюдаются психические расстройства, которые иногда предшествуют появлению мозжечковых расстройств. Они складываются из изменений в эмоциональной сфере (эмоциональная тупость, вялость, безынициативность), снижения памяти и значительного снижения интеллекта. В зависимости от характера и степени выраженности мозжечковых нарушений, а также сочетания с другими симптомами выделяют несколько типов оливопонтоцеребеллярных атрофии.

I тип — оливопонтоцеребеллярная атрофия Менцеля. Наследуется по аутосомно-доминантному типу. Проявляется в возрасте 14—60 лет. Кроме мозжечковых расстройств, при этой форме наблюдаются нарушения чувствительности, спастические парезы, параличи, гиперкинезы.

II тип — оливопонтоцеребеллярная атрофия Фиклера — Винклера. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Первые клинические симптомы появляются у взрослых (20—80 лет). Характеризуется симптомами мозжечковой атаксии, главным образом в конечностях, снижением сухожильных рефлексов. Парезов и расстройств чувствительности не бывает.

III тип — оливопонтоцеребеллярная атрофия с атрофией сетчатки наследуется аутосомно-доминантно. Начинается в детском или молодом возрасте. Кроме мозжечковых расстройств, наблюдаются пирамидные парезы, сегментарные расстройства поверхностной чувствительности, снижение зрения.

IV тип— оливопонтоцеребеллярная атрофия Шута-Хаймакера. Наследуется по аутосомно-доминантному типу. Начинается в возрасте 17—30 лет. Характерны мозжечковые расстройства, нижняя спастическая параплегия, бульбарные расстройства, нарушение глубокой чувствительности.

V тип — оливопонтоцеребеллярная дегенерация с деменцией, офтальмоплегией и экстрапирамидными нарушениями. Наследуется по аутосомно-доминантному типу. Начинается в возрасте 7-45 лет. Характерны прогрессирующее снижение интеллекта, наружная офтальмоплегия, паркинсоноподобный синдром.

2. Сочетанные дегенерации мозжечковых путей и периферических нервов.

Болезнь Рефсума (полиневритическая атаксия)

Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Проявляется сочетанным поражением периферических нервов, мозжечковых путей и глаз.

Патогенез. Заболевание обусловлено нарушением метаболизма липидов.

Патоморфология. Обнаруживается жировая дегенерация периферических нервов, клеток передних рогов спинного мозга, а также волокон, соединяющих мост мозга с продолговатым мозгом и мозжечком. В сетчатке глаз полностью отсутствуют палочки, выражена атрофия ядерного и наружного слоев. Атрофия пигментного эпителия местами сочетается с его гипертрофией и отложением липидов. В волокнах зрительных нервов наблюдается глиальная пролиферация.

Клиническая картина. Заболевание проявляется прогрессирующими симптомами полиневрита (парезы дистальных отделов рук и ног, расстройства чувствительности по типу «носков» и «перчаток»), нарастающей мозжечковой атаксией. У больных постепенно снижается острота зрения в результате атрофии зрительного нерва и пигментного ретинита. Реже наблюдаются аносмия и снижение слуха вследствие невритов обонятельного и слухового нервов. Иногда описанные выше нарушения сочетаются с катарактой, рецидивирующими эрозиями роговицы, офтальмоплегией. На коже могут быть ихтиозоподобные изменения, особенно в области крупных суставов.

В цереброспинальной жидкости выявляется умеренно выраженное повышение содержания белка, в сыворотке крови — высокое содержание фитановой кислоты, меди, церулоплазмина. Повышено выделение с мочой жирных кислот.

Заболевание следует дифференцировать от болезни Фридрейха, болезни Русси—Леви, невральной амиотрофии Шарко—Мари.

Течение медленно прогрессирующее.

Болезнь Русси—Леви (атаксия-арефлексия)

Наследуется по аутосомно-доминантному типу.

При патоморфологическом исследовании находят дегенеративные изменения задних корешков, периферических нервов, задних канатиков, спинно-мозжечковых и пирамидных путей.

Клиническая картина. Заболевание начинается в детском или юношеском возрасте с прогрессирующей атрофии мышц голени, атаксии при ходьбе. Рано выявляются костные деформации («полая» стопа, кифосколиоз), снижение или отсутствие сухожильных рефлексов. Походка больных атактическая (вследствие поражения спинно-мозжечковых путей и путей глубокой чувствительности), однако атаксия выражена гораздо меньше, чем при болезни Фридрейха. Отмечается слабость перонеальной группы мышц, следствием чего является нарушение тыльного сгибания стопы или ее отвисание.

Сухожильные рефлексы на ногах отсутствуют уже на ранней стадии заболевания, на руках остаются сохраненными более длительное время. Постоянным симптомом является расстройство болевой и температурной чувствительности в дистальных отделах конечностей. Могут также наблюдаться отсутствие реакции зрачков на свет, сходящееся косоглазие, симптом Бабинского. В некоторых случаях отмечаются врожденные катаракта и слабоумие. Течение заболевания относительно доброкачественное, иногда наступает самопроизвольная стабилизация процесса.

Диагноз. Заболевание дифференцируют от болезни Фридрейха, болезни Шарко—Мари, болезни Рефсума.

Гипертрофический интерстициальный неврит Дежерина—Comma

Заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу, проявляется в возрасте до 20 лет.

Патоморфология. Определяется выраженная гипертрофия эпиневрия, эндоневрия и периневрия, в результате чего осевые цилиндры оказываются сдавленными и развивается дегенерация аксонов с их утолщением. Отмечается также дегенерация задних канатиков и мозжечковых путей спинного мозга.

Клиническая картина. Характерна гипертрофия нервных стволов, внешне напоминающая тромбофлебит. Больные жалуются на локальные боли, расстройство чувствительности. Постепенно развивается мышечная слабость, преимущественно в дистальных отделах конечностей. При пальпации определяется неравномерное утолщение нервных стволов. Сухожильные рефлексы снижены. В поздней стадии появляются нистагм, расстройства координации. У больных также нередко наблюдаются пигментные пятна на коже, эквиноварусная деформация стоп, кифосколиоз.

Диагноз. Заболевание дифференцируют от невральной амиотрофии Шарко—Мари, болезни Рефсума, синдрома Русси—Леви, нейрофиброматоза Реклингаузена, дистальных форм миодистрофий