Синдром Луи – Бар

Тип наследования -аутосомно – рецессивный

Специфические дефекты - нарушение функции Т- и В- лимфоцитов, снижен уровень IgG2 IgА, IgЕ, гипоплазия тимуса, селезенки, лимфатических узлов, миндалин.

Клинические маркеры - мозжечковая атаксия, которая проявляется в 2-4 года, телеангиоэктазии в первую очередь на слизистой оболочке склеры, хронические и рецидивирующие воспалительные заболевания различных органов. В перспективе - поражение эндокринной, сосудистой систем У части детей можно определить отставание в умственном развитии.

Наследственные нейтропении

Наследственные нейтропении имеют следующие варианты:

Инфантильный летальный агранулоцитоз (болезнь Костмана) - аутосомно-рецессивный тип наследования.

Клинические проявления:- хронические гнойные инфекции кожи, слизистых оболочек дополнительных пазух носа, воспаления легких, обязательное наличие пародонтоза, характерно развитие остеомиелита, сепсиса

Лабораторно: нейтропения (количество нейтрофилов меньше 300 в 1 мкл), моноцитоз, эозинофилия

Циклическая нейтропения - аутосомно-доминантний или рецессивный тип наследования .

Клинические проявления:

периодически (с интервалом в 3-4 недели) возникает лихорадка с ознобом, боли в суставах, гепатоспленомегалия.

Лабораторно:- периодически нейтропения, лейкопения

Прогноз благополучен при отсутствии септических осложнений.

Семейная доброкачественная нейтропения -может не проявятся или проявляться склонностью к рецидивирующему или затяжному ходу банальных инфекций.

Лабораторно:- лейкопения (в границах от 3,0 к 4,0х 10'Ул), нейтрофилов в лейкоцитарной формуле 0-35% .Прогноз благоприятный

Материалы для самоконтроля

Тесты

№ 1

К центральным органам иммунной системы после рождения относятся?

А. костный мозг ,пейеровы бляшки кишечника и селезёнка;

Б. костный мозг;

В. костный мозг, тимус и печень;

Г. костный мозг и пейеровы бляшки кишечника;

Д. . костный мозг и тимус;

№2

Выберите правильный ответ. К циркулирующим макрофагам относятся:

А.Эозинофилы; базофилы

В. Нейтрофилы

Г. Моноциты

Д . Лимфоциты

№3

Назовите основные функции интерферонов:

А. Являются самым сильным активатором фагоцитов

Б. Индуцируют образование макрофагами ІЛ-1, который в свою очередь является одним из сильных регуляторов и активаторов иммунной системы.;

В. Повышают сопротивляемость организма к вирусным инфекциям ;

Г. Обладают противоопухолевой активностью;

Д. Все верно;

№4

Плазматические клетки являются:

А. Предшественниками Т- лимфоцитов;

Б. Предшественниками В- лимфоцитов;

В. Производные ВЛ после их активации антигеном;

Г. Образуются микрофагами при заболеваниях, которые сопровождаются тяжёлой интоксикацией;

Д. Образуются макрофагами при заболеваниях, которые сопровождаются тяжёлой интоксикацией;

№ 5

К депонированным в гранулах базофилов БАВ которые выделяются немедленно при активации базофилов относятся:

А. Гистамин, ФХН.

Б. Липидные (производные арахидоновой кислоты) - простогландины, тромбоксан-а, фактор активации тромбоцитов.

В. Лейкотриени (ЛТС-4, Д-4, Е-4, В-4), которые усиливают хемотаксис нейтрофилов, тромбоцитов, моноцитов и Т- киллеров

Г. Серотонин.

Д. Брадикинин.

.№ 6

Дифференцировка В-Л послу рождения ребёнка осуществляется в:

А. Тимусе

Б. Лимфатических узлах

В. Печени

Г. Костном мозге

Д. В лимфатических структурах ассоциированных с ЖКТ и респираторным трактом

№7

Первые периферические лимфатические железы формируются

А. С третьего месяца гестации, но заселение их лимфоидными клетками начинается с 4-го месяца.

Б. Со второго месяца гестации, но заселение их лимфоидными клетками начинается с 3-го месяца.

В. С третьей недели гестации, но но заселение их лимфоидными клетками начинается с 4 недели.

Г. С пятой недели.

Д.После рождения ребёнка.

№ 8

№ 9

Концентрация IgG в 7 летнего ребенка составляет :

А. 8 -12г/л

Б. 3-4г/л

В. 18- 20 г/л

Г. 0,3-0,5 г/л

Д. 1, 7г/л

№ 10

Особенности функционирования ИС во второй критический период жизни следующие за исключением

А. Сохраняется супрессорная направленность иммунных реакций.

Б Ослабляется пассивный иммунитет за счёт катаболизма материнского IgG , а синтез IgА ёщё недостаточен ,в результате чего дети часто болеют RS –вирусами пневмониями повторными ОРВИ.

В. Первичный иммунолог. ответ ёщё осуществляется за счёт IgМ который не оставляет иммунологической памяти.

Г. Проявляются первичные вторичные ИДС.

Д. Супрессорная направленность сменяется на хелперную.

№ 11

Какие из нижеприведенных препаратов не продуцируют эпителиальные клетки тимуса ?

А.Тимозин

Б. Тимопоэтин

В.Тимический гуморальный фактор( ТГФ)

Г.Тимулин

Д. Вилозен

№ 12

Для ИДЗ с преимущественно клеточной недостаточностью характерны следующие клинические признаки:

А. Персистирующая молочница полости рта у детей в возрасте старше 6 месяцев, хронический рецидивирующий стоматит ,генерализованый кандидоз.

Б. Частые рецидивы герпетичной инфекции, рецидивирующие ОРВИ, и другие опортунистические инфекции

В. Побочные реакции на вакцинацию- вакцин-ассоциированый полиомиелит, манифестация в типичное заболевание после прививки живы

ми вакцинами (корь, БЦЖ ). Г. Необычное течение некоторых заболеваний - повторная корь, ветряная оспа, мононуклеоз, Д. Все верно.

Задача №1

Как вы думаете, о чем свидетельствует низкая концентрация IgG в пуповинной крови новорожденного.

Ответ. О его недоношенности.

Задача №2

Как вы думаете, чем можно объяснить частое возникновение таких заболеваний как сепсис, менингиты вызванных гемофильной палочкою и клебсиелой у новорожденных.

Ответ. Сниженной фагоцитарной способностью макрофагов к этим возбудителям , а так же недостаточной концентрацией IgМ та IgА.

Задача № 3

Как вы думаете, чем обусловлена биологическая целесообразность общей супрессорной направленности иммунологических реакций у новорожденных.

Ответ. Предупреждение тяжелых аутоиммунных реакций при контакте новорожденных с большим количеством антигенов сразу после рождения.

Задача №4

Назовите основное отличие в распознавании чужеродного материала между макрофагами и Т- и В –лимфоцитами.

Ответ. Макрофаги и моноциты , в отличие от Т - и В – лимфоцитов, не в состоянии к специфическому распознаванию антигена.

Задача №5

Назовите основную функцию лимфоцитов.

Ответ. Лимфоциты обладают уникальной способностью – они способны распознавать антиген и производить специфические антитела или сенсибилизированые Т- лимфоциты на все антигены, которые находятся на земле.

Литература: Клиническая иммунология и аллергология, 1999г. Г.Н Дранник.

Детские болезни ,1999г. Н.П. Шабалов.

Ответы

№ 1-Д

№2-Г

№3-Д

№4-В

№5-А

№6-Г

№7-А

№8-

№9-А

№ 10-Д

№11-Д

№12-Д