- •060102 Акушерское дело
- •Составила: преподаватель Панова н.А.
- •1.Классификация наследственной патологии
- •2Особенности клинических проявлений наследственных заболеваний
- •3.Генные заболевания
- •36. Синдром "кошачьего крика" - это результат хромосомной мутации -
- •Специальность 060501 Сестринское дело,
- •060102 Акушерское дело
- •Графологическая структура
Графологическая структура
полисомия
Наследственные болезни
Моногенные
Хромосомные
Мультифакто-риальные
Аутосомно-
Аутосомно-рецесивные
Сцепленные с половыми хромосомами
трисомия
моносомия
Болезни среднего возраста
Психические и нервные болезни
Врожденные пороки развития
Графологическая структура
Посттест
Наследственные заболевания, причиной которых является мутация в пределах одного гена, называется:
А) хромосомные;
Б) моногенные;
В) мультифакториальные.
Здоровая женщина имеет кариотип:
А) 46,XX;
Б) 47,XXY;
В) 45,X.
Уменьшение числа отдельных хромосом в кариотипе, называется:
А) моносомия;
Б) анеуплодия;
В) трисомия.
Для больных, с каким синдромом характером полуоткрытый рот с высунутым языком:
А) синдром Клайнфельтера;
Б) синдром Дауна;
В) Эдварса.
Укажите какие болезни относятся
А) фенилкетонурия;
Б) серповидноклеточная анемия;
В) толлассемия;
Клинические признаки синдрома Клайнфельтера:
А) дисомия Y хромосом;
Б) положительный половой хроматин;
В) аспермия;
Заболевание, при котором целесообразно исследование полового хроматина:
А) синдром Дауна;
Б) синдром Шерешевского-Клайнфельтера;
В) синдром триплоидии Х.
Для синдрома Патау характерно:
А) трисомия по 14 хромосоме;
Б) трисомия по 13 хромосоме;
В) трисомия по 21 хромосоме.
Для синдрома Шерешевского-Тернера характерно:
А) моносомия Х;
Б) отрицательный половой хроматин;
В) трисомия 5 хромосомы.
Для фенилкетонурии характерно:
А) аутосомно-рецессивный тип наследования;
Б) аутосомно-доминантный тип наследования;
В) сцепленный с полом.