36. Синдром "кошачьего крика" - это результат хромосомной мутации -

а).инверсия

б).транслокации в).дупликации г).делеции

37. Трисомия по половым хромосомам ХХY называется также синдромом...

а).Шерешевского-Тернера б).Клайнфельтера в).Эдвардса г).Дауна

38.К какому типу заболеваний относится сахарный диабед?

А) ненаслендственные

Б) моногенные

В) хромосомные

Г) мультифакториальные

39.К патологиям скелета относят:

А) брахидактилию

Б) полидактилию

В) синдактилию

Г) ихтиоз

40. Численность моногенных болезней более:

А) 1000

Б) 2000

В )3000

Г) 4000

41.Причинами хромосомных заболеваний служат:

А) мутации количества хромосом

Б) мутации структуры хромосом

В) количества клеток в организме

Г) вес организма

Эталоны ответов на тему: «Наследственность и патология»(2вариант)

1 - а

2 -дальтониизм

3 - а,б,в

4 - а,б,в

5 - в

6 - в

7 - б

8 - б

9 - в

10 – а,г

11 - а,б

12 – а,б,в

13 – энзимопатии

14 - а

15 - а-2,б-4,в-1,г-3

16 – а-4,б-1,в-2,г-3

17 – а-3,б-1,в-4,г-2

18 – б

19 – фенилкетонурия

20 – б

21 – трисомияХХУ

22 – трисомия

23 – альбинизм

24 – фенилкетонурия

25 – а,б,в,г

26 – а,б

27 – а,в,г

28 – а,б,г

29 - а,б

30– а,в

31 – летальные

32 – а,б,в

33 – а,б

34 – а,б,г

35 – а,в

36 - г

37 - б

38 - г

39 - а,б,в

40 - г

41 - а,б

Краевое государственное бюджетное образовательное учреждение

среднего специального образования

«Красноярский медицинский техникум»

Рассмотрено Утверждено

На заседании ЦМК зам. директора по УР

____________________ Корнева Н.М..

«____»__________2011г. ___________________

Протокол № ________ «____»________2011г.

Методическая разработка

для самоподготовки студентов

по теоретическому занятию

По дисциплине « Генетика человека с основами медицинской генетики»

Специальность 060501 Сестринское дело,

060102 Акушерское дело

Тема: «Наследственность и патология»

Составила:

Преподаватель дисциплины

«Генетика человека с

основами медицинской

генетики»

Панова Н.А.

Г. Красноярск 2011г

Содержание модуля

По теме: «Наследственность и патология»

Рассчитан на самостоятельное изучение темы студентами и проведение самоконтроля в процессе подготовки к семинару

Алгоритм работы с модулем:

1. Ознакомьтесь с перечнем знаний и умений по теме, с литературой основной и дополнительной;

2. Изучите материал по учебникам: В.А.Орехова «Медицинская генетика», 1997г., стр. 71-93; Н.Ж..Приходченко «Основы генетики человека», 1997г.; текст лекции;

3. Выполните претест и сравните с правильным ответом;

4. Изучите дополнительную литературу по теме «Наследственные болезни»;

5. В качестве самоконтроля заполните графструктуру, кроссворд;

6. Выполните посттест и сравните свой результат с правильным ответом;

7. При ошибках в посттесте еще раз поработайте с методическим материалом и выполните посттест;

8. При отсутствии ошибок – вы освоили теоретический материал

Рекомендуемая литература для студентов:

Основная:

1. В.А.Орехова и др. «Медицинская генетика»,1997г.;

2. Е.К.Тимолянова «Медицинская генетика», 2003г.

3. М.Е.Лобашев «Генетика с основами селекции»

Дополнительная:

1. И.Э.Мибберт «Основы общей биологии», 1982г.

2.В.А.Орехова и др. « Медицинская генетика», 1991г

3.Е.Т.Лильин и др. « Медицинская генетика»,1993г

Учебные цели: способствовать усвоению материала темы «Наследственность и патологии»;

Воспитательные цели: развивать навык самостоятельной деятельности в образовательном процессе.

К концу изучения материала студент должен знать:

• механизм возникновения и причины хромосомных, генных и мультифакториалных болезней человека.

Должен уметь:

• Применять генетические знания в медицинской практике.

Ход работы:

1. Ознакомьтесь с перечнем знаний и умений к теме «Наследственность и патология»;

2. Изучите материал темы по учебнику В.А.Ореховой «Медицинская генетика», стр.71-93;

3. Выполните претест: если все ответы правильные, то вы усвоили теоретический материал;

4. Выполните контрольные задания:

   • Ответ на контрольные вопросы;

   • Выполнение граф. диктанта;

   • Заполнение графологической структуры.

Если вы не допустили ни одной ошибки, заполните посттест и сравните с правильными ответами.

5. Если вы ответили на посттест неправильно, то повторите работу в следующей последовательности:

• Претест-учебник-законспектируйте алгоритмы-выполните задания

(1-4)

Выполняя повторную работу, надеемся, что вы справитесь.

Контрольные вопросы:

1. Какова классификация наследственных болезней;

2. Какова общая характеристика:

   • хромосомных болезней;

   • генных болезней;

   • мультифакториальных болезней?

3. Перечислите названия заболеваний:

• хромосомных;

• генных;

• мультифакториальных.

4. Что такое энзимопатия?

5. Какие основные принципы ухода за больными с наследственными

Эталоны ответов на контрольные вопросы:

1. Наследственные болезни – три большие группы:

   • Моногенные болезни;

   • Хромосомные болезни;

   • Мультифакториальные болезни.

2. Хромосомные болезни – обусловлены: 1) количественными аномалиями хромосом (геномными мутациями); 2) структурными аномалиями хромосом (хромосомные аберрации);

Моногенные болезни – причиной является генетического материала на уровне молекулы ДНК, в результате чего повреждается только один ген (болезни обмена веществ);

Мультифакториальные болезни – полигенные, проявляются под влиянием факторов внешней среды.

3.Хромосомные болезни: с. Дауна, с. Патау, с. Эдварса, с.Клайнфальтера, с.Шерешевского-Тернера, с. «Кошачьего крика»;

Моногенные болезни: фенилкетонурия, галоктеземия, болезнь Гоше, болезнь Тей-Сакса, гипотиреоз, болезнь Марфана, мукополисахариды.

4. Энзимопатия – заболевания обмена веществ, причиной которых является нарушение функции белков-ферментов (энзимов). Генная мутация приводит либо к полному отсутствию белка, либо к патологическому изменению его функции.

5.

• Ранняя реабилитация больных;

• Правильное кормление;

• Создание оптимального режима температуры окружающей среды;

• Частая смена постельного и нательного белья;

• Гигиеническое содержание;

• Постоянное наблюдение;

• Воспитательные мероприятия и специальные элементы ухода.

Преттест

Выбрать все правильные ответы:

1. Для болезни Дауна характерно:

А) брахицефалия;

Б) расщепление верхней губы и неба;

В) монголоидный разрез глаз;

Г) поперечная складка на ладони;

Д) макроглоссия.

2. Термины, обозначающие аномалию пальцев рук:

А) арахнодактилия;

Б) брахидактилия;

В) полидактлия;

Г) брахимелия;

3. Для синдрома Эдвардса характерно:

А) трисомия по 17 хромосоме;

Б) трисомия по 18 хромосоме;

В) мозаицизм 46 / 47 + 18;

Г) делеция 18 хромосомы;

Д) дупликация 17 хромосомы.

4. Для синдрома Патау характерно:

А) трисомия по 14 хромосоме;

Б) трисомия по 13 хромосоме;

В) деляция 18 хромосомы;

Г) мозаицизм 46  +13;

Д) дупликация 18 хромосомы.

5. Для синдрома Шерешевского-Тернера характерно:

А) первичная аменорея;

Б) моносомия ;

В) отрицательный половой хроматин;

Г) выявление симптомов с рождения;

Д) низкий рост.

6. Показаниями для пренатального кариотипирования плода являются:

А) наличие фенилкетонурии у одного из родителей;

Б) рождение предыдущего ребенка с синдромом Дауна;

В) носительство сбалансированной хромосомной перестройки у одного из родителей;

Г) возраст беременной старше 35 лет;

Д) наличие диабета у одного из родителей.

7. Для синдрома Дауна характерны изменения кариотипа:

А) ;

Б) 46  47 +21;

В) 46 t (21,14);

Г) 47 +21;

Д) 46,del (р5).

8. Клинические признаки синдрома Клайнфельтера:

А) дисомия  хромосом;

Б) микроорхидизм;

В) аспермия;

Г) положительный половой хроматин;

Д) высокий рост.

9. Для синдромов, обусловленных аномалиями аутосомных хромосом характерно:

А) отставание в психическом развитии;

Б) наличие признаков дизморфогенеза;

В) врожденные аномалии внутренних органов;

Г) отсутствие изменений в кариотипе;

Д) моносомия.

10. Не содержать 46 хромосом следующие клетки:

А) направительное тельце;

Б) гаметы;

В) бластомеры;

Г) нейрон;

Д) миоцит.

11. Заболевание, при котором целесообразно исследование полового хроматина:

А) синдром Дауна;

Б) синдром «крик кошки»;

В) синдром Клайнфельтера;

Г) синдром трипло-.

12. Для идентификации хромосом используются следующие главные признаки:

А) величина хромосом;

Б) расположение первичной перетяжки;

В) наличие вторичной перетяжки;

Г) расположение теломеры;

Д) полосатая исчерченность при дифференциальном окрашивании.

13. Укажите, какие заболевания относятся к моногенным:

А) синдром Дауна;

Б) галоктоземия;

В) синдром Патау;

Г) сахарный диабет.

14. Тип наследования, при котором развитие признака контролируется несколькими генами:

А) плейотропия;

Б) политения;

В) полиплоидия;

Г) полимерия.

15. Кариотип, свойственный синдрому Клайнфельтера:

А) 48, ;

Б) 47, ;

В) 46, ;

Г) 45, 

Эталоны ответов претеста

1. – В;

2. – В;

3. – Б;

4. – Б;

5. – Б;

6. – Б;

7. – Б;

8. – Г;

9. – А;

10. – Б;

11. – В;

12. – Д;

13. – Б;

14. – В;

15. – А.

Граф. Диктант

1.	Повреждение структуры одного гена вызывает генное заболевание	Да
2.	Геномные мутации являются причиной хромосомных болезней	Да
3.	Синдром Дауна имеет кариотип 45	Нет
4.	Фенилкетонурия – хромосомное заболевание	Нет
5.	Гипотиреоз – заболевание пищеварительной системы	Нет
6.	Галактоземия – нарушение углеводного обмена	Да
7.	Энзимопатия – заболевания органов дыхания	Нет
8.	Тугровиноградная кислота – неротропный яд	Да
9.	Болезнь Марфана -системное поражение соединительной ткани	Да
10.	Синдром Шерешевского-Тернера имеет кариотип 47	Нет