Краевое государственное бюджетное образовательное учреждение

среднего профессионального образования

«Красноярский медицинский техникум»

Электронное пособие

По дисциплине «Генетика человека с основами

медицинской генетики»

Специальность: 060501 Сестринское дело,

060102 Акушерское дело

По теме: «Виды изменчивости и виды мутаций у человека»

Составила: преподаватель Панова н.А.

Красноярск 2011г.

Содержание:

1.Конспект лекции.

2.Методическое пособие для студентов практического занятия.

3.Методическое пособие для самоподготовки студентов.

4.Контроль знаний.

5. Презентация по теме.

6.Литература.

Лекция

Тема: Виды изменчивости и виды мутаций у человека. План

1.Положения хромосомной теории.

2.Закономерности наследования фенотипа.

3Типы наследования признаков

4.Виды изменчивости:

А)фенотипическая изменчивость

Б)генотипическая изменчивость

5. Мутации

Открыта хромосомная теория Т.Морганом и его учениками . Они доказали, что 3 –й закон Менделя требует дополнений – гены не всегда наследуются независимо, иногда они передаются целыми группами ( сцеплены друг с другом) Такие группы могут перемещаться в другую гомологичную хромосому при коньюгации в мейозе.

Положения:

1.Передача наследственной информации связана с хромосомами, в которых линейно, в определенных локусах лежат гены.

2.Каждому гену одной гомологичной хоромосомы соответствует аллельный ген другой гомологичной хромосомы.

3.Аллельные гены могут быть одинаковыми у гомозигот разными – у гетерозигот.

4.Каждая особь содержит только два аллеля, а гаметы содержат одну аллель.

5.В фенотипе признак проявляется при наличии двух аллельных генов.

6.Доминантность и рецессивность аллелей не абсолютны. Один и тот же признак может наследоваться по доминантному или рецессивному признаку.

7.Каждая пара хромосом характерна определенным набором генов, которые составляют группы сцепления, часто наследуются совместно.

8.Число групп сцепления числу хромосом в гаплоидном наборе и постоянно для каждого вида организмов.

9.Сцепление генов может нарушаться процессом кроссинговера, в результате образуются рекомбинантные хромосомы.

10.Частота кроссинговера является функцией расстояния между генами: чем больше расстояние, тем больше частота кроссинговера, так как сила сцепления между генами стает слабее.

11.Единицей расстояния между генами является морганида, которая равна 1% кроссинговерного потомства.

Закономерности наследования фенотипа.

Внешнее проявление признака – фенотип – зависит от нескольких условий:

1.наличие двух геов от обоих родителей

2.от способа взаимодействия между аллельными генами(Доминантный, рецессивный, кодоминирование)

3.от условий взаимодействия между неаллельными генами(комплементарность, эпистатическое взаимодействие, полимерия,плейотропия)

4.от места расположения гена (в аутосоме или в половой хромосоме)

5.от условий среды

Все эти условия определяют степень выраженности признака – экспрессивность и частоту проявления отдельных генов в признак – пенетрантность. Пенетрантность измеряется количеством процента особей, у которых ген реализуется в признак(она представляет собой отношение особей, имеющий данный признак, к особям, имеющим данный ген, выраженное в процентах)..

Типы наследования признаков.

У человека типы наследования признаков устанавливаются при изучении семейных родословных с помощью клинико-генеалогического метода.

1Аутосомно-доминантный тип наследования – для этого типа характерно:

-проявление признака в каждом поколении

-проявление признака независимо от пола

-одинаковые соотношения фенотипов самок и самцов вF1 и F2 прямого и обратного скрещивания.

*больные дети с наследственной патологией рождаются от фенотипически здоровых родителей, являющихся гетерозиготными носителями патологического гена.

2.Аутосомно-рецессивный тип наследования – для этого типа характерно:

-отсутствие признака у гибридов первого поколения

-проявление признака не зависимо от пола в F2

- проявление рецессивного признака у ¼ потомков при скрещивании гетерозиготных родителей или у ½ - при анализирующем скрещивании.